آتاکسی ارثی اتوزومال غالب

آتاکسی نام یک بیماری خاص نیست بلکه یک نوع نشانه و علامت است که با ضعف در هماهنگی حرکات همراه است. این واژه معمولا برای توصیف وضعیت راه رفتن ناموزون و ناهماهنگ به کار می رود. این وضعیت حرکت تمام عضلات از جمله انگشتان ، دستها، بازوها و عضلات زبان و چشم را درگیر  میکند. اتوزومال بدین معنی است که  میتواند هر دو جنس مذکر و مونث را  مبتلا سازد.غالب بدین معنی است که هر فرزند فرد مبتلا ۵۰% احتمال دارد که این تغییر ژنتیکی را که سبب آتاکسی  میشود، به ارث ببرد.آتاکسی غالب به عنوان آتاکسی سپینوسربلار spinocerebellar)(SCA (نامگذاری شده است.و آنها به ترتیب کشف کردنشان شماره گذاری شده اند.(یعنی ۱SCA اولین آتاکسی غالبی بود که کشف شد و جدیدترین آتاکسی غالبی که در سال ۲۰۱۰ کشف شده است ۲۳ SCA می باشد.). آتاکسی را به دو نوع اکتسابی و ارثی تقسیم بندی  میکنند.

ataksiiii-1024x422-623x350

آتاکسیهای اکتسابی( غیر ژنتیکی)

عوامل مختلف محیطی از جمله آسی بها و تومورهای مغزی و همچنین مواد شیمیایی چون میزان زیاد الکل باعث بروز آتاکسی می شوند .آتاکسی های اکتسابی در بین اعضای خانواده منتقل نمی شوند و بنابراین فرزندان افراد مبتلا به این آتاکسی ها به این بیماری مبتلا نخواهند شد.

آتاکسیهای ژنتیکی

انواع مختلفی از آتاکسی های ژنتیکی وجود دارند. رشد آرام و پیشرونده ویژگی بارز این آتاکسی ها است از میان انواع ارثی آتاکسی ها آتاکسی فردریش ،آتاکسی با کمبود ویتامین E، آتاکسی تلانژکتازیا و انواع مختلف آتاکسی نخاعی  مخچهای را  میتوان نام برد.

آتاکسی ها بر اساس منشاء آنها به انواع مختلف تقسیم می شوند که شامل:

مخچ های(SCA) نخاعی

  • آتاکسی نخاعی مخچه ای نوع یک ( ۱Spinocerebellar Ataxia Type 1. SCA)
  • آتاکسی نخاعی  مخچه ای نوع دو  (۲Spinocerebellar Ataxia Type 2. SCA)
  • آتاکسی نخاعی – مخچه ای نوع سه (  Spinocerebellar Ataxia Type 3. SCA)
  • آتاکسی نخاعی – مخچه ای نوع شش ( ۶Spinocerebellar Ataxia Type 6. SCA)
  • آتاکسی نخاعی – مخچه ای نوع هفت (۷Spinocerebellar Ataxia Type 7. SCA) می باشد .

شیوع و همه گیری شناسی

شیوع بیماری در بعضی منابع ۰/۸-۲ نفر در هر ۱۰۰۰۰۰ نفر جمعیت برآورد شده است.

شیوع بیماری در کل همانند بیماری هانتینگتون است و در حدود ۲-۳ نفر در هر ۱۰۰۰۰۰ نفر جمعیت برآورد  میشود، اما ممکن است در بعضی از جمعیت ها تا حدود ۵-۷ نفر در هر ۱۰۰۰۰۰ نفر جمعیت برسد .

علت بیماری

دلایل بروز آتاکسی متفاوت است و دراغلب موارد در اثر آسیب دیدگی و یا کوچک شدن (آتروفی شدن) مخچه رخ  میدهد.

مخچه قسمتی از مغز است که هماهنگی حرکات را کنترل می کند.

الگوی توارث اکثریت انواع آتاکسی نخاعی –  مخچهای به صورت اتوزومال غالب است. در این حالت فرزندان دختر یا پسر یک فرد بیمار به احتمال ۵۰ درصد مبتلا به این بیماری مبتلا خواهند شد.

همچون سایر بی ماریهای ژنتیکی آتاکسی های نخاعی-  مخچهای نیز در اثر تغییر  ژنها رخ  میدهند. در این حالت ژن عملکرد طبیعی خود را از دست  میدهد و به همین دلیل علائم بیماری بروز می کند.

علایم ناشی از بیماری

  • علایم زیر معمولا در اغلب بیماران مشترک هستند، اما بعضی از بیماران ممکن است که بعضی از این علایم را نشان ندهند .
  • تاخیر پیشرونده در وضعیت بیماری .
  • دورههای تغییر در سطح هوشیاری بیمار.
  • سابقه فامیلی علایم مشابه در خویشاوندان نزدیک یا دوره های عود کننده علایم عصبی.
  • بدتر شدن وضعیت پیشرونده عصبی.
  • درگیری چند ارگان بدن علاوه بر سیستم عصبی.
  • وجود نشانه های عصبی مخصوص برای هر فرد .

نشانه ها

  • آتاکسی یا عدم تعادل نشانه اصلی عصبی در این بیماری است.
  • آتاکسی یعنی عدم توانایی در حفظ وضعیت نرمال بدن.
  • راه رفتن نامتعادل.
  • تکلم بصورت بریده بریده و منقطع٫
  • لرزش و اختلال در حرکات چشمی.
  • اختلال در حرکت یا راه رفتن.
  • یک طیف وسیعی از درگیری عصبی، از اختلال در عملکرد ساده مخچه تا الگوهای پیچیده درگیری با اکستراپیرامیدال ساقه مغز و کورتکس مغز نیز در این بیماران ممکن است روی دهد .

روش تشخیص

تشخیص بیماری بر پایه سابقه و وضعیت بالینی بیمار تست های مولکولی ژنتیکی و رد کردن سایر تشخیص ها ممکن است و بصورت گسترده ای از آتاکسی ثانویه به وسیله مسمومیت با داروها گرفته تا کمبود های تغذیه ای ونقایص هورمونی، عفونت ها و وضعیت های بعد از عفونت ناهنجاریهای ساختاری و بدخیمی ها بیماریهای دژنراتیو اعصاب را شامل  میشود .

 درمان

درحال حاضر هیچ گونه روش درمانی دارویی یا غیر دارویی برای درمان این بیماری وجود ندارد. اخیرا تحقیقات انجام شده در یک موسسه تحقیقاتی در ژاپن  تاثیر مثبت بعضی از گیاهان دارویی سنتی ژاپنی را در درمان این بیماری نشان داده اند. تحقیقات در این زمینه همچنان ادامه دارد.

مراقبت های لازم

به خاطر اتوزومال غالب بودن و وضعیت ارثی بیماری،  انجام مشاوره ژنتیک بسیار اساسی است و بهتر است در کلینیک های تخصصی ژنتیک انجام گیرد. در حال حاضر هیج درمان شناخته شده و موثری برای درمان این بیماری وجو د ندارد. و بنابراین مراقبت بیشتر حمایتی است. مراقبت در بیماران دچار آتاکسی بیشتر آموزش هایی را که منجر به استقلال بیمار در انجام کارهای روزانه خود می شود را شامل  میگردد. آموزش در نحوه استفاده از وسایل، و نحوه انجام کارهای شخصی وابستگی بیمار را به خانواده و اطرافیان بیشتر می کند. برای مثال وسایلی مانند واکر ،ویلچیر در بیمارانی که اختلال در راه رفتن دارند بسیار کمک کننده می باشد .

سایر وسایل مانند وسایل نوشتن، غذا خوردن و وسایل نظافت شخصی باید نزدیک و در دسترس این بیماران قرار داده شوند.

در بیمارانی که اختلال در گفتار دارند باید وسایل کمکی جهت برقراری ارتباط و درخواست کمک در صورت بروز مشکل ،در اختیار آنان قرار داده شوند. این افراد معمولا با مشکلات و بیماری های دیگری نیز درگیر می شوند از جمله این مشکلات شایع در این بیماران که باید مورد توجه قرارگیرد و در صورت امکان از درمان های دارویی برای آنها استفاده شود شامل: سفتی اندامها ،لرزش، افسردگی و اختلالات خواب است .

پیش آگاهی

آگاهی بیماری در بین تیپ های مختلف بیماری کاملا متفاوت است، اما بهبودی آن خوب نیست، در مقایسه با سایر بیماریها در باره فرایند مولکولی –سلولی این بیماری  دانستههای خیلی کمی وجود دارد، و به این دلیل شانس خیلی کمی در رابطه با مداخلات مهم و مفید  در درمان و پیش آگهی این بیماری در آینده وجود دارد .

نظرات (4)

  • Avatar

    مهرداد

    |

    نیاز به کمک در زمینه معرفی پزشک حاذق برای مداوای دو جوان درگیر با این بیماری دارم

    پاسخ دادن

    • Avatar

      روابط عمومی

      |

      دکتر محمدرضا معتمد

      پاسخ دادن

  • Avatar

    سپيده

    |

    با سلام.من دکتر معتمد را پیشنهاد نمیکنم.بنا به تجربه شخصی خودم در رابطه با این بیماری و مراجعه به شخص ایشان.لطفا وجدان داشته باشین ملت را سرگردان نکنین.اونم خانواده ای که به همچین مشکلی دچار شده و خودش به اندازه کافی مشکل داره.

    پاسخ دادن

    • Avatar

      روابط عمومی

      |

      با سلام
      ممنون از راهنمایی پزشکان زیادی هستند که ممکن است عده زیادی از بیماران بسیار از آنها راضی باشند و بیماران دیگر نه
      در هر صورت ما پزشکانی را که میشناسیم میتوانیم معرفی کنیم اگر شما پزشک بهتری سراغ دارید می توانید معرفی کنید

      پاسخ دادن

دیدگاهتان را بنویسید