بنیاد بیماری های نادر ایران

آتاکسی فردریش

آتاکسی فردریش(FA) یک بیماری پیشرونده و نادر است که شایعترین علت ارثی اختلالات آتاکسی بشمار می آید. آتاکسی به حالت عدم تعادل و هماهنگی بدترکیب در حالت ایستادن و حرکات دست و پا گفته میشود؛ آتاکسی به عنوان نشانه در بیماریهای متفاوتی وجود دارد .آتاکسی فردریش نتیجه تحلیل و از بین رفتن رشته های عصبی حسی در نخاع است؛ این رشته ها بطور اختصاصی با مخچه در ارتباطند تا هماهنگی حرکات اندام ها را تنظیم کنند. با تحلیل تدریجی این رشته ها، نخاع هم باریک تر می شود . این آتاکسی، یک بیماری عصبی ارثی است و در سال ۱۸۹۳ توسط نیکولاس فردریش شرح داده شد و به همین دلیل آتاکسی فردریش نامیده شده است.

ataksii

شیوع و همه گیری شناسی

شیوع بیماری ۱ در ۵۰۰۰۰ هزار نفر است و در شمال اروپا انتشار بیشتری دارد. سفید پوستان بیشتر در معرضFA قرار دارند. FA مردان و زنان را بصورت برابر مبتلا میکند اما زنان پیش آگهی بهتری نسبت به مردان دارند و طول عمر آنها پس از ابتلا ،حدود ۲۰سال بیشتر از مردان است. بطور معمول اولین نشانه های بیماری بین سنین ۵تا ۱۵ سال تظاهر مییابند، اگرچه تظاهر زودرس در سن ۱۸ ماهگی و دیررس در سن ۳۰ سالگی هم گزارش شده است.

علت بیماری

نوروپاتی جانبی موجب آتاکسی کلی یا متمرکز خواهد شد.مشکلات نخاعی نیز میتوانند موجب آتاکسی حسی شوند . هر نوع آسیب و جراحت کانونی در دستگاه عصبی مرکزی موجب آتاکسی می شود که مربوط به بخش مورد نظر می شود،برای مثال اگر آسیب به مخچه باشد، نوع آتاکسی مخچه ای خواهد بود یا اگر آسیب به نخاع باشد آتاکسی از نوع حسی خواهد بود یا اگر آسیب به دستگاه دهلیزی باشد،آتاکسی از نوع دهلیزی خواهد بود. اغلب عوامل خارجی که منجر به آتاکسی می شوند،عامل افسردگی هستند مانند اتانول. مثال های دیگر مانند داروهای سرخوش کننده(حشیش،کتامین،PCP،دکسترومتورفان که بلع آن موجب آتاکسی خواهد شد، داروهای ضد صرع نیز موجب آتاکسی می شوند. فقدان‌ویتامین‌۱۲B فقدان این ویتامین موجب نوع حسی و همچنین مخچه ای آتاکسی میشود. مشکلات نخاعی نیز می توانند موجب آتاکسی حسی شوند. پسگرایی‌غیر-وراثتی‌مخچه‌ای از علل این نوع پسگرایی میتوان به سوءمصرف مزمن اتانول،HACE(ورم مغزی در ارتفاع بالا)،بیماری سلیاک اشاره کرد.

علایم ناشی از بیماری

  • بطور معمول اولین علامت سختی در راه رفتن است ،آتاکسی به آرامی پیشرفت کرده و کم-کم دست ها، پاها و تنه را درگیر می کند. بطور کلی ضعف در اندام های تحتانی شدیدتر است.
  • از دست رفتن هماهنگی حرکات نهایتا منجر به زمین خوردگی مکرر در بیمار میشود.
  • با پیشرفت بیماری بتدریج حس اندام ها کاهش پیدا می کند.
  • مرحله بعد تغییر شکل کف پاهاست ،که با خم شدن غیرارادی انگشتان پا و پیدایش انگشتان چکشی، و چرخش کف پا بداخل خود را نشان می دهد. اگرچه گاهی دفرمیتی کف پا می-تواند اولین تظاهر بیماری باشد.
  • آسیب بینایی با حرکات افقی سریع و غیر ارادی چشم آغاز شده و تا تاری دید و نهایتا تحلیل عصب بینایی (در ۲۵% موارد)ادامه می یابد.
  • آسیب شنوایی تا ناشنوایی کامل در برخی موارد، اختلال بلع، اختلال در تکلم و بریده بریده سخن گفتن بیشتر افراد مبتلا به آتاکسی فردریش دچار یک انحنای یک طرفه در ستون مهره ها (اسکولیوز) می شوند که در صورت شدید بودن ممکن است تنفس فرد را مختل کند.

روش تشخیص

تشخیص بیماری براساس مجموعه ای از علائم بالینی و چندین تست پاراکینیکی و با نظر پزشک متخصص مغز و اعصاب گذاشته می شود .تشخیص این بیماری نیازمند ارزیابی بالینی بیمار است که شامل تاریخچۀ بیماری، معاینه و تست تعادل همراه با تست رفلکس تاندونها و حس مفاصل است. از روشهای خوب افتراق آتاکسی مخچه ای از سایر علل آتاکسی تست رومبرگ(Romberg’s test)است تست های ژنتیکی امروزه تشخیص نهایی را تأیید میکند. برخی از تست های کمکی برای تشخیص و مدیریت درمان بیماری لازم است از قبیل نوار عصبی عضلانی، نوار هدایت عصبی، نوار مغزی، اکوکاردیوگرافی قلب تعیین سطح ویتامین E در خون و تصویر برداری با ام آر ای و سی تی اسکن.

درمان

تاکنون، درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد. اگرچه ،از درمانهای کمکی برای کاهش علائم و حفظ عملکرد معمولی فرد استفاده می شود .از روشهای جراحی جهت اصلاح دفرمیتی کف پا و اصلاح انحنای کمر، می توان بهره جست. ورزش درمانی ممکن است در طولانی کردن مدت استفاده از عضلات موثر باشد. متاسفانه با پیشرفت علائم بیمار مجبور به استفاده از وسایل کمک حرکتی مانند ویلچر، واکر و… خواهد بود . درمان اصولا بستگی به عامل زمینه دارد ولی در موارد ارثی پیش آگهی خوب نیست. درمانهای فیزیکی مانند ورزش، اسپلینت و واکر نیز به کار می روند.

مراقبت های لازم

آزمایش ژنتیک برای تشخیص درست بالینی ضروری است که در تشخیص اولیه شخص قبلاً تأثیر به سزایی دارد مشاوران روانشناسی نیز کمک فراوانی در خصوص کنار آمدن با این بیماری می توانند بکنند، پزشک اولیه می توانند عوارضی مانند بیماری قلبی، دیابت، و اسکولیوز بیماران را بررسی کرده و افراد را به متخصصان مربوطه جهت درمان معرفی کند و از این طریق به آنها کمک کند تا بتوانند با مشکلات ناشی از این بیماری کنار بیایند.

پیش آگهی

FA مردان و زنان را بصورت برابر مبتلا می کند اما زنان پیش آگهی بهتری نسبت به مردان دارند و طول عمر آنها پس از ابتلا ،حدود ۲۰سال بیشتر از مردان است. بطور معمول اولین نشانه های بیماری بین سنین ۵ تا ۱۵ سال تظاهر می یابند، اگرچه تظاهر زودرس در سن ۱۸ماهگی و دیررس در سن ۳۰سالگی هم گزارش شده است .بیماری با تخریب پیشرونده رشته های عصبی حسی ،نهایتا منجر به ضعف و ناتوانی می شود. شایعترین علت مرگ بیماران اختلالات قلبی است. مطالعات نشان میدهد که تظاهر زودرس بیماری در سنین پایین تر پیشرونده نبوده و علایم در مرحله ای متوقف خواهد شد.

متاسفانه درمانی وجود ندارد ،اما روش های ارتوپدی میتوانند به اصلاح دفورمی تیهای پا کمک کنند. بعد از شروع نشانه ها ،در ۵ سال اول ناتوانی در راه رفتن بدون کمک ایجاد می شود و در مدت ۱۰ تا ۲۰سال ،بیمار را کاملا زمین گیر می کند. به طور متوسط مدت بیماری متوسط بیماری علامتدار ۲۵ سال است و به طور متوسط(و نه دقیقا)در حدود ۳۵سالگی مرگ فرا می رسد .علت مرگ عمدتا کاردیومیوپاتی است که منجربه نارسایی احتقانی قلب میشود.

دیدگاهتان را بنویسید