آتروفی عضلانی ستون فقرات

بیماری آتروفی عضلات ستون فقرات چیست ؟

S.M.A یک بیماری محرک عصبی است . محرکهای عصبـی برروی عضلات ارادی که اغلب برای انجام فعالیتـــها بکار برده می شوند دخالت می کنند نظیر چهار دست وپا رفتن راه رفتن کنترل سرو گردن وبلعیدن .

S.M.A یکی از نادرترین بیماریها ست که به نسبت از شیــوع بالائی برخوردار است یعنی از هر 6000 زایمان یکی از نوزادن درگیر میشود وتقریبا از هر 40 نفر یک نفر ناقل ژن معیوب میباشد .

S.M.A برروی عضـلات طرفی ستون فقرات بیشتر در عضلات پروگزیمال ( آنهایی که به تنه نزدیکتر ند نظیر عضلات شانه ها لکن وپشت ) تاثیر می گذارد . ضعف در عضلات پاها نسبت به دستها بیشتر است دربعضی مواقع برروی عضلات بلع وتغذیه کودک نیز تاثیر می گذارد. .درگیری برروی عضلات تنفسی ( عضلاتی که مسئول تنفس وبروز سرفه هستند ) باعث افزایش بروز مشکلات تنفسی از جمله پنومونی ودیگر بیماریها ی ریوی می گردد. دراین بیماری احساسات وتوانائی درک حسی دستــخوش تغییر نمی گردد . فعالیتهای ذهنی درحـــد طبیعی بوده واغلب دیده می شود که بیماران s.M.A بطور شگفت انگیزی باهوش واجتماعی هستند .

علل بروز S.M.A چیست ؟

s.M.A یکی از بیماری های ژنتیکی اتوزومال ( کروموزمهای غیر جنسی ) میباشد که بر طبق نظریات هردو والدین این کودکان بایستی حداقل ناقل ژن معیوب باشند تا هردو ژن معیوب را به کودکانشان انتقال بدهند اگر هردو والدین ناقل ژن معیوب باشند احتمال بروز فرزند معیوب 25 درصد (1 به 4 مورد ) میباشند . علت بروز S.M.A جهش یا فقدان قسمتی از کروموزم میباشد که مسئول تولید پروتئینی به نام S.M.N ( ) باز مانده عصب حرکتی میباشد .این پروتئین به طور قابل ملاحظه ای برروی اعصاب حرکتی تاثیر می گذارد. اعصاب حرکتی به سلولهای عصبی در نخاع که به سمت عضلات طرفی (تنه ) می روند اطلاق می گردد. تازمانی S.M.Nتولید می شوند اعصاب حرکتی سالم مانده وهنگامی که S.M.N تولید نگردد اعصاب حرکتی تحلیل رفته ودچار آتروفی میگردد وحتما ممکن است منجر به مرگ اعصاب حرکتی گشته که در نتیجه باعث بروز ضعف شدید عضلات می گردد.

همزمان با رشد کودک بیمار بدن آنها در معرض 2 مشکل قرار می گیرد اول کاهش عملکرد اعصاب حرکتی و دوم افزایش تقاضای عضلات به تحرک . همزمان با رشد کودک آتروفی (تحلیل) عضله می تواند سبب بروز ضعف و دفورمیتهای تنه و اندامها و فقدان نسبی عملکرد عضلات مربوطه گردد که این مورد را میتوان به وضوح در سیستم تنفسی مشاهده کرد.

بیماری S.M.A به 4 گروه تقسیم می شود گروه اول ،دوم،سوم وچهارم . گروه بندی این بیماری بر اساس مراحل رشدی-حرکتی تقسیم بندی می شود . نکته حائز اهمیت این است که درجه بندی بیماری برای هر کودک متفاوت میباشد.

گروه اول ( تیپ I)

به این گروه اصطلا حا بیماری – هافمن (werding – Hoffmann ) اطلاق می شود راه تشخیص کودکان این گروه این است که معمولا این کودکان قبل از 6 ماهگی و یا حتی قبل از 3 ماهگی دچار درگیری میشوند برخی از مادران از کاهش تحرکات جنبینشان در ماههای آخر بارداری خبر میدهند.

معمولا کودکان این گروه تا مدتها قادر به بالا نگهداشتن سروگردن خود نبوده وتاخیر رشدی – حرکتی دارند . عمدتا این کودکان کنترل سروگردن ضیعفی داشته ونمی توانند پاهایشان را با قدرت تکان بدهند ویا بصورت چهار دست وپا قرار بگیرند ودر اکثر موارد حتی نمی توانند به تنهایی وبدون کمک از روی زمین بلند شوند . البته تغذیه وبلع آنها نیز دچار مشکل است . زبان نیز دچار آتروفی ( تحلیل ) شده وحرکات ریز یا درشت آنها موجی شکل می گیرد که در اکثر موارد بصورت برجستگیهای ریزی در پوست زبان قابل مشاهده است . ضعف درعضلات بین دنده ای ( که به باز شدن قفسه سینه که اغلب کوچکتر از حالت طبیعی است ) مشهود است . قوی ترین عضله تنفسی در یک بیمار S.M.A عضله دیا فراگم وی می باشد . درمجموع بیمار برای تنفس بیشتر از عضلات شکمی استفاده می کند سینه ممکن است بصورت مقعر ( فرورفته ) که به شکل عضله دیافراگمی میباشد مشاهد ه گردد درنتیجه این شکل از تنفس ریه ها به صورت کامل رشد نکرده بطوری که سرفه کردن برایشان بسیار ضعیف می شود دراین حالت بعلت تنفس سطحی که انجام میگردد درهنگام خواب مقداری اکسیژن ودی اکسید کربن در ریه ها باقی می ماند که باعث بروز شبه خفگی میشود

گروه دوم (تیپ II )

شیوع گروه دوم S.M.A اغلب همیشه از 15 ماهگی تا 2 سالگی میباشد کودکان با این عارضه ممکن است بتوانند بدون حمایت ( ساپورت ) بنشینند اگر چه اغلب آنها بدون کمک نمی توانند از وضعیت خوابیده به حالت نشسته در بیایند .البته ممکن است برخی موارد به ندرت بتوانند این کار را بکنند گاهی اوقات این ضغف را می توان با یک بریس یا وسیله کمکی حیران کرد دراین گروه مشکلات بلع گزارش نگردیده است ولی این موضوع ثابت نبوده واز کودکی به کودک دیگر متفاوت است برخی از بیماران بدلیل مشکلات خوردن – غذای کافی مصرف نمی کنند وبه همین دلیل رشد کافی نکرده و وزن نمی گیرند که ممکن است نیازمند تیوب تغذیه ای شوند کودکان تیپ 2 دارای عضلات زبانی ضعیف بوده ودر حالت باز بودن انگشتان دچار لرزش می شوند این کودکان عضلات بین دنده ای ضعیفی داشته وتنفس دیا فراگمی دارند آنها به سختی سرفه می کنند و بعلت عدم توانایی در تنفس قوی مقداری از اکسیژن و دی اکسید کربن در ریه ها باقی می ماند .

اسکولیوز نیز در مراحل رشدی این کودکان یافت می شود که شاید منجر به تجویز بریس ویا جراحی ترمیمی شود کاهش دانستیه استخوانی احتمال بروز شکستگیها را افزایش می دهد .

گروه سوم ( تیپ III )

از جمله علل بروز این گروه بیماری که اغلب به کوگل برگ – ولا ندر یا S.M.A نوجوانان اطلاق میگردد این گروه دارای تنوعهای بسیاری در سنین ابتلا بوده که می توانند از حدود کودکی مثلا 3 سالگی یا حتی در بزرگسالی بروز نماید . بیمار این گروه خودش به تنهایی قادر به ایستادن وراه رفتن بوده ولی ممکن است در برخی موارد در هنگام راه رفتن از خود ضعفهایی را نشان بدهد .

اغلب مراحل رشدی اولیه طبیعی میباشد اگر چه در ابتدای راه رفتن ممکن است زمین خوردنهای بسیاری داشته باشند همچنین در ایستادن از وضعیت نشسته چه از روی زمین وچه از روی مبل بازهم دچار سختیهایی باشند .

لازم به ذکر است که این بیماران ممکن است نتوانند هیچگاه راه بروند . دراین ترمور ( پرشهای ) ریز انگشتان در حالت کشیده وباز دیده می شود ولی برجسستگیهای روی زبان کمتر یافت می شود . مشکلات تغذیه ای و بلع در دوران کودکی این بیماران کمتر قابل رویت است بیماران این گروه اکثرا توانائی راه رفتن را در دوران کودکی یا نوجوانی ویا حتی بزرگسالی با تاخیر بدست آورده که اغلب در نتیجه بروز جهشهای رشدی ویا بیماری میباشد .

گروه چهارم ( تیپ IV ) بیماری بزرگسالان

در شکل بزرگسالی علائم عمدتا بعداز 35 سالکی بروز می نماید البته به ندرت در سنین 18 تا 30 سالگی دیده می شود S.M.A گروه بزرگسالان نسبت به دیگر گروهها کمتر یافت می شود

البته اکثر بیماران این گروه بالاتر از 35 سال هستند ولی از 18 سالگی به بالا جزء این گروه تلقی میشوند در این گروه عضلات پیازی ( عضلات مسئول بلع وعملکرد تنفسی ) کمتر درگیر میشوند .

بیماران S.M.A عمدتا چندین بار عملکرد خود را از دست می دهند فقدان عملکرد میتواند بعلت جهشهای رشدی ویا بیماری به سرعت بروز کند

تحقیقاتی که دراین زمینه صورت گرفته است هنوز کامل نگردیده است بر طبق مشاهدات دراین بیماران S.M.A ممکن است عملکردهای بیمار تا مدت زیادی ثابت باقی بماند اگر چه اکثر نظریات براین عقیده اند که با افزایش سن بیمار عملکرد های بیمار کاهش می یابد .

تشخیص S.M.A

از راههای تشخیص میتوان به بررسی وجود یا فقدان ژن SMN درخون ویا بررسیهای فیزیکی وشرح حال گیری اشاره کرد معمولا در یک فرد دو ژن بنامهای SMN1 و sMN2 وجود دارد که در حقیقت 95% از بیماران SMA بدلیل فقدان یکی از این ژنهاست البته در بعضی مواقع جهش در SMN1 باعث بروز بیماری می شود البته SMN2 شامل کپی برداری از ‍ژن SMN1 میباشد که ممکن است حین این کپی برداری جهشی ایجاد گردد که باعث بروز بیماری شود گروه بندی SMA معمولا از طریق بررسی وارزیابی درجات ضعف وتوانایی مراحل رشدی – حرکتی کودکان مثل نشستن غیر وابسته ویا راه رفتن بدون ساپورت (حمایت ) میباشد .

درحقیقت پزشکان ممکن است آزمایش بیوسپی ( نمونه برداری ) از عضله یا EMG ( نوار عضله ) را قبل از تست ژنتیک انجام بدهند .

EMG

قدرت الکتریکی عضله را اندازه گیری می کند بعضی مواقع این آزمایش برای تشخیص دیگر بیماریهای اعصاب یا عضله می باشد سوزنهای بسیار ریز دستگاه وارد عضلات بیماره شده ( معمولا بازوها ورانها ) سپس نمودار میزان جریان الکتریکی ثبت می شود . بعلاوه آزمایش N.G.V ( اندازه گیری سرعت هدایت عصبی )

جهت کمک به بررسی میزان عملکرد عصب به تحریکات الکتریکی تجویز می گردد.

پیش آگهی ها

محققان بر این باورند که ژن SMN1 از پروتئین اولیه ای بنام SMN تولید می گردد تغییر یا فقدان این ژن باعث بروز SMA می گردد اگر چه نوع دیگری از این ژن بنام SMN2 نیز وجوددارد که این ژن شبیه SMN1 بوده ولی ازهمان تعداد پروتئین ساخته نشده است اگر در نسخه برداری از این پروتئین SMN2 کمتری ساخته شود احتمال بروز بیماریهای عصبی – عضلانی کمتر است .

محققان براین باورند که تعداد 1 یا 2 نسخه از SMN2 باعث بروز SMA میشود ولی اگر این نسخه ها بیشتر شود بیماریهای شدیدتری پدیدار می گرددهربیمار مبتلا به SMA شرایط ووضعیت مربوط به خود رادارد لطفا این موضوع را در نظر داشته باشید که نگهداری از هر بیمار مختص به خودش می باشد این بسیار مهم است که بیماران و خانواده های آنها بدانند که تنها نیستند وبسیاری از مراکز درمانی وبیمارستانها بخشهایی را مخصوص این بیماران دارند.

گروه اول ( وبرخی از گروه دوم )

تا زمانی که کودکان گروه اول هنوز کوچک هستند ده ها هزار راه برای کمک به درمان شناخت حسی وحرکتی آنها وجود دارد میتوانید از بادکنک ها و پرهای مختلف مانند اسباب بازی برای بهبود وضعیت حسی آنها بکار گیرید درمانهای حسی که در کاردرمانی جسمی وذهنی برایشان بکار گرفته میشود میتواند به درمان آنها کمک کند . بکارگیری روشهای فیزیو تراپی و کاردرمانی جسمی جهت افزایش دامنه حرکتی مفاصل بسیار مثمر ثمر می باشد تراپیست فرزند شما میتواند از روشها یا وسایل خاصی جهت بهبود وضعیت نشستن وایستادن کودک شما بکار گیرد آب درمانی میتواند بسیار مفید باشد .

شناور شدن برروی آب میتواند به افزایش قدرت انقباضی عضلات بازو وران کمک کند مطمئن شوید که دمای آب حدود 90 درجه فار نهایت باشد وهمیشه مراقب باشید که سر کودک به زیر آب نرفته واحیانا آْب وارد ریه ها نشود تا دچار آسپیراسیون نگردد.برخی ازکودکان از طریق NG ( یک تیوبی که از طریق عمل جراحی از بینی مستقیما وارد معده می شود )و برخی با یک تیوب G (تیوبی که از طریق عمل جراحی از پوست وارد معده میشود ) میتوانند تغذیه شوند.

کودکان SMA تیپ I بدلیل اینکه در سرفه کردن دچار مشکل هستند نقش درمانگر بسیار حائز اهمیت می باشد بطور مثال یک فیزیوتراپی ریه می تواند به کاهش این مشکلات کمک کند فیزیوتراپی ریه به تخلیه مخاط وآب موجود در ریه ها ومتعاقبا بهبود تنفس کمک می کند.

گروه دوم ( وبرخی از گروه سوم )

شما بایستی به کودکتان در همان اوایل مراحل رشدی – حرکتی متذکر شوید که صاف بایستد ایستادن در رشد وتکامل کودک بسیار مهم است چرا که به تهویه ریوی وتسریع حرکات کمک شایانی می کند اگر کودک بتواند صاف بایستد نه تنها به خود کمک می کند بلکه پزشک معالج وسایل کمکی برایش تجویز نمی کند .

وسایل کمکی که برای این کودکان تجویز می شود بسیار متنوع بوده که میتوان به موارد زیر اشاره کرد :

  1. صندلی چرخدار (ویلچر) : که برای کودکان 13 ماه به بالا جهت افزایش تحرک ووابستگی کمتر تجویز می گردد . بهتر است ویلچر برقی باشد .
  2. بریس : جهت ایستادن بهتر وراحت تر .
  3. ارتز حیرانی : حرکتی (R.G.O )
  4. ارتز زانو ومچ وکف پا (K.A.F.O )
  5. واکر : بهتر است واکر چرخدار باشد تا توانایی کودک بهتر باشد .

ااسکولیوز ( انحنای ستون فقرات ) در اکثر کودکان گروه اول ودوم وبرخی از گروه سوم دیده میشود درجه انحنای اسکولیوز تعیین کننده نوع درمان میباشد . اسکولیوز میتواند عملکرد ریه وتنفس تاثیر بسزایی داشته باشد . در بهبود اسکولیوز بایستی نحوه نشستن وصندلی مخصوص وبریسهای مخصوص تجویز گردد.

درانتها بایستی با جراحی ستون فقرات را به هم جوش بدهند تا از اسکولیوز جلوگیری شود اگر کودک دچار سرماخوردگی شد بایستی توسط وسایل کمکی به سرفه کردن وی کمک شود تا از عفونت ریوی جلوگیری گردد.

گروه سوم :

بدلیل اینکه کودکان این گروه در بسیاری از موارد بدون کمک می توانند راه بروند این نکته حائز اهمیت است که اقدامات توانبخشی برای این گروه بایستی به نحوی باشد که میتوان کودک را هر چه سریعتر به مرحله راه رفتن برسانیم . استفاده از بریس و واکر برای این کودکان لازم است . البته در بعضی از کودکان بنا به درخواست کاردرمان تهیه ویلچر برقی ویا ویلچرهای معمولی بسیار سبک لازم به نظر میرسد .

رژیم غذایی این گروه نیز بایستی تحت کنترل باشد

گروه چهارم :

در این گروه بایستی از بروز هر گونه ضعف و محدودیت جلوگیری شود این افراد بایستی در تعامل نزدیک با پزشک وکار درمان خود باشند تا بتوانند روند درمان بهبود بیمار را کنتر ل کنند . دراین گروه نیز مانند گروه اول دوم سوم تغذیه و رژیم غذایی عامل مهمی در بهبود وضعیت سلامت بیمار دارد .

من یک فرد ناقل ژن S.M.A می باشم …. چه کار میتوانم انجام دهم ؟

فرد ناقل S.M.A بایستی مطالبی را درمورد بیماری خود بداند از جمله اینکه در مورد توانا ئیها وعدم توانائیها مطالبی را بدااند و همچنین بایستی بداند که چه کارهایی را باید هنگام بارداری انجام بدهد . همچنین بایستی به مسائل ومشکلات خود درحین بارداری وهنگام زایمان واقف باشد . یافته های اخیر نشان داده است

که آزمایشات قبل از بارداری وحین بارداری 98% به تشخیص وجود بیماری در جنین کمک می کند .

خانواده بیمار S.M.A چگونه می توانند به بیماریشان کمک کنند ؟

خانواده یک بیمار S.M.A بایستی از نحوه ومیزان کمک به بیمارشان اطلاع داشته وبا یک برنامه ریزی منسجم بتوانند به کاستیهای بیمار خود کمک کنند .تمای روشهای انتخابی که برای یک بیمار S.M.A ارائه می شود بایستی با توجه به خصوصیات شخصیتی وفردی بیمار باشد تا بهترین ها را برایش مهیا کنیم .

هنگامی که بیمار واقعا به کمک نیاز دارد به یاریش بشتابیم . البته می توانید اینگونه موارد را از تراپیست بیمار خود بخواهید تا برایتان توضیح بدهد . بهتر است که همیشه بیمار و خانواده وی در جلسات مداوم شرکت داشته تا پس از ارزیابی کامل توانائیها ونا توانیهای بیمار وارائه گزارش جامع به بیمار وخانواده وی انها را از روند

درمان مطلع سازیم . در بعضی موارد نیز بهتر است خانواده های بیماران نیز در تماس با یکدیگر بوده تا اگر مواردی پیش آمده آنها یکدیگر را سریعتر با خبر سازند.

در پایان متذکر می شویم که خانواده ها باید سرویس خوب وقابل قبول را برای بیماران در نظر بگیرند تا از پیشرفت بیماری جلوگیری کنند.

درمان

درمان توانبخشی مستمز جهت کاهش و جلوگیری از عوارض این بیماری مورد تایید است

نظرات (2)

  • Avatar

    محسن سجودی

    |

    با سلام. داروی جدیدی برای بیماری SMA Spinal Muscular Atrophy که FDA هم تایید کرده به بازار آمریکا آمده است که به بهبود این بیماری کمک می‌کند. آیا انجمن در وارد کردن این دارو یا جذب اسپانسر و یا پزشکان برای این امر کمکی می‌کند؟ با تشکر

    پاسخ دادن

دیدگاهتان را بنویسید