بنیاد بیماری های نادر ایران

اسکلرودرمی

اسکلرودرمی یک بیماری نادر و پیشرونده است که باعث سفت شدن و سختی پوست و بافت های همبند  رشته هایی که چارچوب و تکیه گاهی برای بدن ایجاد می کنند می شود.اسکلرودرمی اغلب با بروز چندین لکه خشکی بر روی پوست دست ها یا صورت آغاز می شود و به تدریج ضخیم تر و سخت تر می شود در واقع نام این بیماری در لغت به معنای(پوست سخت)است.

skolooo

این بیماری  میتواند پوست، مفاصل، دستگاه گوارش و به خصوص مری، قلب ،کلی هها،  ریهها، عروق خونی و انگشتان دست و پا را مبتلا کند. اسکلرودرمی یکی از زیر گروه های بیماری آرتروز است که اختلالات بافت همبند نامیده می شود اسکلرودرمی یک اختلال واگیردار یا سرطان زا نیست اما به میزان قابل توجهی موجب کاهش اعتماد به نفس و ناتوانی در انجام فعالیتهای روزانه در فرد بیمار می شود.

بیماری اسکلرودرمی(Scleroderma) یک بیماری بافت همبند است که شامل تغییرات در پوست، عروق خونی، عضلات و اعضای داخلی می باشد. این بیماری به صورت خودایمنی بوده و سیستم ایمنی بدن به اشتباه ،به بافت های سالم بدن حمله کرده و آنها را از بین  میبرد اسکلرودرمی  یک  بیماری  منتشر بافت  همبند است ک ه در آن  پوست و سایر قسمت های   بدن به تدریج  تحلیل  رفته ، ضخیم  شده  و سفت   میگردند. این  بی ماری می تواند پوست ، مفاصل ؛ دستگاه  گوارش  و  به خصوص مری، قلب ،کلیه ها، ریه ها، عروق  خونی ، انگشتان دست و پا را درگیر سازد. اسکلرودرمی به ۲ نوع موضعی و منتشر طبقه بندی می شود. در اسکلرودرمی موضعی فقط درگیری پوستی و در نوع منتشر همانطور که از اسم آن مشخص است درگیری قسمتهای مختلف بدن است.

skolo

شیوع و همه گیری شناسی

اسکلرودرمی در سنین بزرگسالی هم در مردان و هم در زنان مشاهده می شود اما در زنان در سنین بین ۳۰ تا ۵۰سالگی شایعتر است .همچنین این بیماری در بین افراد بزرگسال شایعتر از کودکان است. این  اختلال  در بزرگسالان  از هر دو جنس  دیده   میشود ولی  در خانم های  سنین  ۳۰-۵۰ سال  شایعتر است. بیماری ممکن است در بین افراد خانواده شایع شود اما در اکثر موارد بدون هیچ سابقه شناخته شده در بین اعضای خانواده این بیماری بروز می کند.

وقوع اسکلرودرمی در دوران کودکی نادر است، اما بعداً به سرعت شیوع آن افزایش می یابد تا در حوالی ۳۰سالگی به حداکثر می رسد و همچنان شیوع آن تا دهه چهارم عمر بالا می ماند و سپس سریعاً کاهش می یابد به طوری که این بیماری پس از ۶۰ سال، به ندرت رخ  میدهد. به دلیل فاکتورهای هورمونی و سیستم ایمنی بروز اسکلرودرمی در زنان ۲ تا۳ برابر مردان است .معمولاً این بیماری در طبقات اجتماعی- اقتصادی بالا بیشتر دیده می شود. تعداد زنان مبتلا بیشتر از مردان است اما بیماری در مردان با شدت بیشتری بروز  میکند و این را به اثر هورمون هایی نظیر استروژن و پروژسترون نسبت  میدهند.

طبق آمارها در دنیا نسبت ابتلای زنان به مردان دو به یک است اما در ایران سه به یک  میباشد. بیماران مبتلا به اسکلرودرمی می توانند ازدواج کنند و در زنان حاملگی تداخلی با این بیماری ندارد. نسبت درگیری زنان به مردان ۴ به ۱ است. و ۸۳% بیماران کمتر از ۲۵ سال هستند .ضربه  میتواند باعث ایجاد ضایعه در محل شود. بیشتر ضایعات اندام را درگیر می کند سفتی مفاصل در ۵۶% بیماران دیده می شود. بیماران با ضایعات فعال برای ۲-۳ سال زنده  میماند.

skoloo

علت بیماری

علت این اختلال ناشناخته است اما ممکن است یک بیماری خود ایمنی باشد. در این حالت بافت همبند که چارچوب و تکی هگاهی برای  بافتها و عروق خونی است، ضخیم، سفت و غیرقابل انعطاف می شوند. در افراد مبتلا به این بیماری، ماده ای به نام کلاژن در پوست و دیگر اعضا ساخته و جمع  میشود. علت اصلی  اسکلرودرمی ناشناخته است اما بطور کلی چند عامل ممکن است در بروز آن نقش داشته باشند.

فعالیت غیرطبیعی سیستم ایمنی با فعالیت التهابی: که در آن سیستم ایمنی فعالیت فیبروبلاست را تحریک می کند تا کلاژن زیاد تولید کند ،که با زیاد شدن کلاژن بافت همبند ضخیمی در پوست و اعضای داخلی ایجاد  میشود.

ژنتیک: ممکن است برخی ژنها در بروز آن مؤثر باشند ولی قابل توارث از والدین به فرزندان نیست.

هورمون: میزان شیوع این بیماری در زنان بیشتر از مردان است که این ممکن است نقش عوامل هورمونی را نشان دهد، اما هنوز به اثبات نرسیده است .

برخورد با یکسری مواد خاص مثل ترکیبات سیلیکاتی در کسانیکه سینه هایی با ترکیبات سیلیکاتی می کارند ایجاد  میشود .

علایم ناشی از بیماری

  • نشانه های پوستی
  • تورم انگشتان
  • ضخیم شدن پوست

سندرم تونل مچ دست

مشکلات گوارشی: تظاهرات گوارشی از علل مهم ناتوانی است که ممکن است تمام مناطق گوارشی درگیر شوند و در ۸۰% بیماران به وجود می آید. ایجاد عارضه در مری و روده باعث آتروفی ماهیچه صاف و تأثیر بر ۳/۲ تحتانی آن می شود که حرکات پریستالیتسم نداریم و فشار دریچه  LESکاهش می یابد. جدار مری نازک و آتروفیک  میشود.

ممکن است ناحیه فیبروز تکه تکه باشد و بیماران معمولاً با دیسفاژی در بلع نسبت به جامدات مراجعه کنند.

درد مفاصل:که ابتدای بیماری درد والتهاب مفاصل و به تدریج سفت شدن آن را داریم.

عوارض قلبی و کلیوی: تنگی نفس، تپش قلب، ورم عمومی، فشار خون بالا و. ..

شایعترین علائم این بیماری عبارت از سفت  و ضخیم   شدن، خشکی  و کرختی پوست، اختلال  در گردش  خون و زخم  شدن   نوک  انگشتان،  دشواری در بلع ،  اختلال در جذب  غذا،  نفخ پس  از غذا  خوردن، ک اهش  وزن، سوزش  سردل  و احساس  ماندن  غذا در پشت  جناغ، سفت  و ضخی م  شدن پوست به  خصوص در ناحیه  صورت  که  باعث  از دست  رفتن  نرمی  و  انعطاف پذیری  آن  میشود، درد عضلانی ، ضعف  و خس تگی، درد، خشک ی و تورم  مفاصل و ک مخونی  هستند. در این بیماری علاوه بر سفت و سخت شدن پوست ،این بافت حالت  انعطافپذیری خود را از دست  میدهد و به دلیل کشیدگی در روی  استخوانهای مهم پوست براق  میشود.

علائم این بیماری بیشتر به صورت جلدی می باشد که باعث ایجاد زخم های پوستی و سفتی پوست می شود. این سفتی به تدریج پیشرفت کرده و سپس تغییر رنگ یافته که به صورت تیره شدن رنگ پوست تظاهر می یابد. ؛ چین های عمودی دور لب افزایش می یابد و باز شدن دهان دچار مشکل  میشود و به همین خاطر، بهداشت دهان و دندان نیز دچار اشکال  میگردد. به غیر از این ها علائم  پوستی، گوارشی ،کلیوی، ریوی، قلبی، علائم مفصلی و عضلانی نیز ایجاد می شود که توضیحات آن قبلا داده شد.

روش تشخیص

برای تشخیص این بیماری اغلب از انجام آزمایش خون جهت شناسایی کم خونی و اندازه گیری پادتن ها، آزمایش ادرار برای شناسایی گلبول های قرمز در ادرار استفاده  میشود. تهیه نوار قلب، رادیوگرافی از دستها، مری و قفسه سینه، آزمایش از عملکرد ریه و نمونه برداری از پوست نیز کمک کننده خواهد بود.

تشخیص این بیماری بیشتر بر اساس معاینات بالینی می باشد. یک معاینه بالینی دقیق به طور کامل بیماری را مشخص می کند. نمونه برداری از پوست ارزش زیادی برای تشخیص ندارد ،البته این کار یک راه عملی برای تشخیص محسوب  میشود؛ ولی تشخیص قطعی با معاینه بالینی هم امکان پذیر می باشد و وقتی که در بیماری علائم مشخص سفتی پوست و نشانۀ رینود نیز دیده می شود، تشخیص بالینی قطعی  میگردد و نیازی به بقی هی مراحل مانند نمونه داری نمی باشد.

البته از نظر آزمایشگاهی نیز یک سری علائم وجود دارد. در این افراد فاکتور التهاب خون و سرعت رسوب  گلبولهای قرمز خون بالا  میرود و ممکن است کم خونی داشته باشند و یا پروتئین های فاز حاد در آن ها مثبت باشد و آنتی بادی هایی در خون ظاهر گردد که برای تشخیص می توانیم از آن ها استفاده کنیم.

درمان

بطور کلی برای درمان اسکلرودرمی سیستمیک از داروهای سرکوبگر ایمنی مانند متوتروکسات و داروهای شیمی درمانی و کورتیکواستروئید استفاده می کنند.

برای درمان مشکلات پوستی باید به طور مکرر از کرم و لوسیون حاوی روغن استفاده کرد به دلیل اینکه افزایش کلاژن در پوست موجب از بین رفتن غدد عرق و چربی می شود پس در نتیجه همواره باید از روشی استفاده کرد که موجب مرطوب ماندن پوست شود مثل استفاده از  دستگاههای مرطوب کننده ی هوا و. ..

درمان مشکل گوارشی:درمان آن مانند ریفلاکس است که باید از غذا در نوبتهای بیشتر و مقدار کمتر استفاده کرد.برای جلوگیری از برگشت غذا نباید بعد از غذا خوابید،بالاتر قرار گرفتن سر نسبت به بدن هنگام استراحت از دیگر  روشهای درمانئ اسکلرو درمی است.

برای درمان سوزش سردل  میتوان از آنتی اسیدها استفاده کردواز مصرف الکل و کافئین پرهیز نمود.

برای بهبود اختلال حرکتی شدید می توان از داروهای پروکینتیک مثل متوکلوپرامید و اریترومایسین استفاده کرد.اگر افزایش رشد باکتری ها را داشته باشیم می توان با تجویز آنتی بیوتیک، بهبود بخشید در درگیری پیشرفته روده کوچک، دادن مکمل آهن ،کلسیم و ویتامین محلول در چربی ممکن است لازم باشد.

مراقبت های لازم

به این افراد توصیه می شود، به دلیل عدم خون رسانی از طریق عروق شان، و ایجاد اسپاسم؛ بهتر است در یک محیط گرم بوده و همه قسمت های بدن شان به خصوص انتهای اندام ها را گرم نگه دارند. علاوه بر این بهتر است جوراب و دستکش ضخیم بپوشند باید کل بدن را نیز گرم نگه دارند، در ضمن توصیه می شود که از داروهایی که باعث اسپاسم بیشتر عروق  میشود، مانند داروهای آنتی هیستامین، آرگوتامین، پروپرانولول اصلا استفاده نکنند. راهی برای پیش گیری قطعی این بیماری وجود ندارد، ولی با گرم نگه داشتن اندام ها (به خصوص انتهای اندام ها)می توان از تشدید آن جلوگیری کرد ولی در صورت بروز بیماری، بهتر است از داروهایی استفاده کنیم یا اقداماتی را انجام دهیم که از پیشرفت بیماری جلوگیری کند. هنگام  خواب زیر سر خود ۲ یا ۳ بالش  بگذارید یا سر خود را ۱۵-۲۰سانتی متر بالاتر از سطح  بدن  قرار دهید تا از پس زدن اسید معده به داخل مری جلوگیری  شود.از روشهای  بازخورد زیستی برای افزایش جریان خون انگشتان  استفاده  کنید. از استعمال دخانیات خودداری کنید .

برای تطبیق دادن خود با یک  بیماری  غیرقابل علاج و مادام العمر، روان درمانی یا مشاوره باروانپزشک توصیه  میشود. برای  تخفیف  خشکی مفاصل ، آنها را گرم کنید.

پیش آگهی

اس کلرودرمی یک  بیماری  منتشر بافت هبمند که  درآن پوست و سایر قسمت های بدن  به تدریج  تحلیل رفته، ضخیم شده و سفت میگردند. این بیماری می تواند پوست، مفاصل ؛ دستگاه گوارش و به خصوص مری، قلب، کلیه ها، ریه ها، عروق خونی ، انگشتان دست و پا را درگیر سازد .

اسکلروز سیستمیک پیشرونده، سیر متغیر و غیر قابل پیش بینی دارد. بر اساس وسعت درگیری پوست طی مدت یک سال پیش از تشخیص، می توان میزان بقا را به صورت تقریبی پیش بینی کرد .بیمارانی که فقط اسکلرودا کتیلی دارند بهترین پیش آگهی را خواهند داشت، به گونه ای که فقط ۲۱% از این بیماران پس از ۱۰ سال زنده خواهند ماند. طبق برخی از تحقیقات گاهی بهبودی نسبی طی بارداری وجود دارد. البته در این افراد بارداری بیش از دو بار توصیه نشده است .دلیل آن مسئولیت های پرورش بچه نظیر خستگی، بی خوابی و… ذکر شده که این استرس ها و فعالیت ها  میتواند در روند بیماری تاثیرگذار باشد .

دیدگاهتان را بنویسید