انسفالوسل

عبارت است از بیرون زدگی پوشش روی مغز و مایع نخاع همراه بابافت مغز از محل نقص استخوانی جمجمه که در ۷۵%موارد در ناحیه استخوان پس سری ودر ۲۵%موارد در ناحیه پیشانی دیده میشود.گاهی هم در نقاطی مثل ناحیه کام وداخل دهان وجود دارد.این بیماری عبارت است از ضایعه ای بصورت کیسه گرد مواج بالونی شکل که از شکاف استخوان جمجمه بیرون زده است ومحتوای آن پوشش مغزی مایع نخاع وبافت مغزی میباشد .

enc-550x350

شیوع و همه گیری شناسی

میزان بروز انسفالوسل ۷/۱ در هر ۱۰۰۰ تولد در کشور انگلستان و ۱ در هر ۴۰۰٫۰۰۰تولد در آمریکا است. در سال ۲۰۰۳یک مورد از مرگ کودکان نارس به خاطر انسفالوسل بوده در انگلستان و ۵مورد از سکته ها نیز بخاطر انسفالوسل بوده است.

علت بیماری 

گرچه علت دقیق آن مشخص نیست اما انسفالوسلها از شکستن کامل  لولههای عصبی در طول رشد جنین به وجود می آیند .تحقیقات نشان داده است که تراتوژنها (موادی که به عنوان عامل نقص جنین به هنگام تولد شناخته شده اند)و تریبان آبی (مایعی که برای رنگ آمیزی بافت های مرده و سلولهای آبی مورد استفاده قرار  میگیرد)و آرسینک ممکن است به جنین درحال رشد آسیب رسانده و دلیل ابتلاء به انسفالوسل شود. سطح مناسبی از اسید فولیک برای کمک به جلوگیری از چنین نقصی در دوران قبل و اوایل بارداری نشان داده شده است و به زنان باردار توصیه می شود که روزانه ۴۰۰ میکروگرم اسید فولیک مصرف کنند.

encep-338x190

علایم ناشی از بیماری

  • این ناهنجاری با مشکلات دیگری نیز همراه است که عبارتند از:
  • اختلالات ذهنی شدید
  • تاخیر تکامل
  • کوچک بودن مغز
  • ضعف انقباض عضلات

روش تشخیص

تشخیص بر اساس مشاهده و معاینه بالینی است که با سی تی اسکن و ام آر آی مغز تایید میگردد.تشخیص قبل از تولد با بررسی افزایش میزان آلفا فیتو پروتئین در کیسه آب و سو نوگرافی امکان پذیر است .

درمان

در حال حاضر تنها درمان مؤثر برای انسفالوسل عمل جراحی ترمیمی است که در اول دوران بارداری انجام می شود. اینکه درمان آن تا چه حد می تواند دقیق و درست انجام گیرد بستگی به محل و اندازۀ انسفالوسل دارد اگر چه برآمدگی های بزرگ می توانند بدون ایجاد ناتوانی خارج شوند. جراحی ضایعۀ پشت جمجمه را ترمیم می کند و معمولاً از فشاری که منجر به کندی رشد مغز می شود می کاهد.

درمان از طریق جراحی است که بهتر است هر چه سریعتر انجام گیرد ولی در مواقعی که محتوای آن بافت مغزی قابل توجه است نتیجه خوبی ندارد اما انجام آن ضروری است .

مراقبت های لازم 

در سال ۱۹۹۶ ادارۀ غذا و دارویی ایالات متحده امریکا مقررات نیاز به افزودن اسید فولیک به نان غنی شده، غلات، آرد و غلات دیگر را ایجاد کرد. توجه داشته باشید که در چهار هفتۀ اول بارداری (که حتی بسیاری از زنها نمی دانند که باردارند) مصرف به اندازه اسیدفولیک برای عملکرد مناسب فرآیند عصبی ضروری است، بنابراین برای کاهش خطرات ناشی از نقص در هنگام تولد به زنان علاوه بر خوردن غذاهای غنی و مقوی و اسید فولیک خوردن مکمل های غنی شده نیز توصیه شده است. خوردن روزانه ۴۰۰ میکروگرم اسیدفولیک به زنان باردار توصیه می شود، زنانی که باردارند باید روزانه ۱۰ میلی گرم و زنانی که قبلاً کودک دارای نقص لوله عصبی داشته اند باید ۴۰یا ۵۰ میلی گرم روزانه دریافت کنند با این حال دانشمندان در سال ۲۰۱۱ جهش ژنتیکی که پاسخ منفی به کلاسهای اسید فولیک داده اند را گزارش کرده اند.

پیش آگاهی

اغلب مبتلا یان بعد از تولد میمیرند البته تعدادی از مبتلا یان ممکن است سالم و بدون مشکل باشند که تعداد آنها بسیار کم است.

 

دیدگاهتان را بنویسید