اپیدر مولیز بولوزا

این بیماری نوعی بیماری پوستی ارثی و ژنتیکی می‌باشد که در روزهای اول پس از تولد یا بدو تولد با یکسری تاول در نقاط مختلف پوست خود را نمایان می‌کند و علت آن جهش در کراتین Keratin یا ژن کلاژن است که در نتیجه کمبود پرونئین در لایه‌های پوست می‌گردد.

در واقع پوست دارای ۲ لایه است: لایه خارجی epidermis و لایه درونی‌تر dermis در حالت نرمال بین دو لایه، پروتئین ساخته می‌شود و این پروتئین به صورت یک مهار و یا یک ترمز عمل می‌کند و از لغزش دو لایه بر روی یکدیگر جلوگیری می‌کند. در صورتی‌که در پوست بیمار EB این اتفاق نمی‌افتد در نتیجه پوست بسیار شکننده و حساس است و با کوچکترین ضربه یا سایش یا اصطکاک دچار تاول می‌شود.

شیوع و همه‌گیری شناسی

از نظر ژنتیکی، اتوزوم می‌تواند غالی یا مغلوب باشد. بروز در نوع دیستروفیک مغلوب آن ۱ به ۳۰۰۰۰۰ تولد و در نوع خود غالب ۱ به ۵۰۰۰۰ تولد است. از هر ۱ میلیون نفر ۵۰ نفر با این بیماری به دنیا می‌آیند و در جمعیت فعلی از هر ۱ میلیون نفر ۹ نفر مبتلا می‌باشد. این بیماری در همه جای دنیا و در هر نژادی شایع بوده و هر دو جنس را مبتلا می‌کند. امروزه در آمریکا کمتر از ۱۰هزار نفر به این بیماری مبتلا هستند که ۶۰۰ نفر از نوع متوسط ۱۵۰۰ نفر از نوع شدید ۳۲۰ نفر از نوع چهارم و بقیه از نوع ساده می‌باشند. در اتحادیه اروپا ۳۰هزار نفر و در اتریش ۵۰۰نفر به این بیماری مبتلا هستند.

علت بیماری

در یک نوع غالب (نمایان) غیرجنسی از این بیماری، ژن بیماری از تنها یکی از والدین که بیماری را داشته به ارث برده می‌شود و در آنجا یک احتمال ۵۰درصدی (۱در۲) با هر بارداری وجود داردکه یک نوزاد ای بی خواهند داشت. در یک شکل مغلوب (نهفته) غیرجنسی، ژن بیماری از هر دو والدین به ارث برده می‌شود. هیچیک از والدین نشانه‌های بیماری را نشان نداده اند؛ فقط احتیاج بود آن ژن را “حمل کنند”، و در آنجا یک احتمال ۲۵درصدی (۱به ۴) با هر بارداری وجود داردکه یک نوزاد ای بی خواهند داشت. همچنین ای بی می‌تواند از طریق یک جهش (دگرگونی) در یک ژن که در هنگام شکل گیری تخم یا اسپرم سلول تناسلی در یکی از والدین اتفاق می‌افتد، به دست آید. نه جنسیت کودک و نه ترتیب تولد معین نمی‌کند که کدام کودک یا چه تعداد از بچه ها در خانواده ای که ژن معیوب دارند ای بی را گسترش خواهند داد.

گرچه ای بی ساده می‌تواند زمانی که هیچ نشانی از بیماری در والدین وجود ندارد رخ دهد، معمولا به‌عنوان یک بیماری غیرجنسی غالب (نمایان) به ارث برده می‌شود. در ای بی ساده، ژن‌های معیوب آنهایی هستند که دستوراتی برای تولید کراتین، یک پروتئین الیافی در لایه‌ی بالای پوست،تهیه می کنند. در نتیجه، پوست در اپیدرم (پوست بیرونی) شکافته شده،تولید تاول می‌کند.

در ای بی اتصالی، یک نارسایی (نقص) در ژن‌های ارث برده شده از هر دو والدین وجود دارد (نهفته غیرجنسی) که به صورت طبیعی شکل گیری الیاف‌های تکیه گاه (الیاف رشته مانند) یا همی دسموزوم‌ها (ساختارهای پیچیده ای که از پروتئین‌های بسیاری درست شده اند) را توسعه می‌دهند. این ساختارها، اپیدرم (پوست بیرونی) را به غشاء پایه‌ی زیرساختی (نهفته) متصل می‌کنند. نارساییمنجر به جداسازی بافت و تاول زدن در بخش بالایی غشاء پایه می‌شود.

هر دو شکل نمایان (غالب) و نهفته (مغلوب) از ای بی اضمحلالی وجود دارد. در این وضعیت، الیافی که اپیدرم (پوست بیرونی) را به درم (پوست زیرین) زیرساختی (نهفته) محکم می‌کنند یا پنهان هستند یا اینکه هیچ کاری انجام نمی‌دهند که این به سبب نارسایی در ژن کلاژن نوع VII (هفت)، یک پروتئین الیافی که جزء اصلی الیاف‌های محکم شده است، می‌باشد.

اپیدرمولیز بولوسای آکویزیتا (EBA) یک اختلال نادر وابسته به تولید پادتن‌های مضر (خودایمن) است که بدن به الیاف‌های کوچک مهار شده (محکم شده) خودش با پادتن‌ها، پروتئین‌های مخصوصی که به مبارزه و نابودی عناصر خارجی که به بدن حمله می‌کنند، حمله می‌کنند. در اکثر موارد، علت این بیماری ناشناخته است.

علایم ناشی از بیماری

  • خرخر کردن صدا، صرفه یا مشکلات تنفسی دیگر
  • ریزش مو
  • تاول زدن نزدیک چشم و بینی
  • تاول زدن نزدیک دهان و گلو و ایجاد مشکل در خوردن و بلعیدن
  • تاول زدن پوست بعد از آسیب‌های جزیی یا تغییر دما
  • وجود تاول در بدو تولد
  • مشکلات دندانی مثل پوسیدگی
  • وجود میلیا (جوش‌های سفید کوچک)
  • از دست دادن یا تغییر شکل ناخن

روش تشخیص

متخصصان پوست می‌توانند تشخیص دهند کجای پوست در حال جداسازی برای شکل‌دهی تاول هاست و اینکه با انجام بافت برداری (برداشتن یک نمونه‌ی کوچک از پوست که در زیر یک میکروسکوپ آزمایش می‌شود) بفهمند یک شخص مبتلا به چه نوع ای بی است. یک تست تشخیصی مستلزم استفاده از یک میکروسکوپ نوری است تا عدم وجود یا کاهش پروتئین‌هایی که برای شکل‌دهی الیاف‌های کوچک متصل و الیاف‌ها یا همی دسوموزم‌ها نیاز می‌باشند پی برد. تست دیگر مستلزم استفاده از یک میکروسکوپ الکترونی پرقدرت است، که می‌توانند برای تشخیص نارسایی‌های ساختاری در پوست، تصاویر گرفته شده از بافت را درشت‌تر نشان دهد.

تکنیک‌های اخیر این امکان را به وجود آورده اند که ژن‌های معیوب را در بیماران مبتلا به ای بی و اعضای خانواده‌ی آنها تشخیص دهیم. هم اینک تشخیص پیش از تولد می‌تواند توسط آمنیوسنتز برداشتن و آزمایش کردن یک میزان کوچکی از مایع آمنیون مربوط به مشیمه جنین پیرامون جنین پیرامون جنین در رحم یک زن باردار) یا نمونه برداری از پرزهای کوریون (بخشی از غشاء بیرونی پیرامون جنینی) در ابتدای هفته‌ی دهم بارداری انجام شود.

درمان تحقیقات اخیر برای درمان این بیماری بر روی تغییر کراتین حاصل در پوست متمرکز شده است تاکنون ۵۴ ژن شناخته شده اند. ولی در حال حاضر درمان خاصی برای این بیماری وجود ندارد. مراقبت‌های لازم

جلوگیری از تاول

  • در بسیاری از اشکال ای بی، تاول‌ها با اندکی فشار یا سایش شکل خواهند گرفت. یک نوزاد مبتلا به ای بی هرگز نباید از زیر بازوها بلند شود.
  • مواردی که می‌توانند برای محافظت از آسیب پوستی انجام شوند
  • اجتناب از گرمای بیش از حد با نگه داشتن اتاق در یک درجه حرارت یکنواخت
  • استعمال روغن روی پوست برای کاهش سایش و مرطوب نگه داشتن پوست
  • استفاده از لباس ساده، نرم که زمانی که یک کودک را آماده می‌کنید نیازمند حداقل جابه‌جایی باشد
  • پوشاندن دستکش در زمان خواب برای کمک به پیشگیری از خراشیدن

مراقبت از پوست تاول زده

زمانی که تاول‌ها ظاهر می‌شوند اهداف مراقبت کاهش درد یا ناراحتی، جلوگیری از دست دادن بیش از حد آب بدن، بهبودی و پیشگیری از عفونت است.ممکن است پزشک یک مسکن خفیف برای جلوگیری از ناراحتی در هنگام تعویض باندپیچی (نوار زخم بندی) تجویز کند. باندپیچی‌هایی که به پوست چسبیده اند را می‌توان با آغشته کردن آنها در آب گرم برداشت. شستشوی روزانه ممکن است شامل یک حمام با صابون‌های ملایم باشد، و بهتر است در مراحلی استحمام کنیم که نواحی کوچک در یک زمان تمیز شوند.


EB-2


پهمچنین، یک مشاور ژنتیکی می‌تواند اطلاعاتی در رابطه با احتمال گذر ژن برای ژن‌ برای ای بی به کودکان عرضه کند و مشاوراتی در رابطه با بارداری (بچه‌داری) آینده عرضه کند. مشاوره‌ی ژنتیکی می‌تواند یک گام مهم در کمک به خانواده‌ها در رابطه با تصمیمگیری در رابطه با برنامه‌ریزی خانواده‌ی آنها باشد.

برای افرادی که قصد بچه‌دار شدن دارند و سابقه ای بی در خانواده شان وجود دارد، مشاوره ژنتیکی با پزشک توصیه می‌شود. در حین بارداری تست‌هایی برای تشخیص جنین وججود دارد که می‌توان در ۸ تا ۱۰ هفتگی بارداری هم انجام شود.بسیاری از افراد مبتلا به ای بی ناشی از ازدواج‌های فامیلی والدین می‌باشد. برای پیشگیری از ازدواج فامیلی پرهیز کنید. پیش آگهی اپیدر مولیز بولوزا یک بیماری مادام العمر است و برخی از زیرشاخه‌های این بیماری مانند اپیدرمولوژی با افزایش سن بهبود می‌یابند.


EB

دیدگاهتان را بنویسید