بنیاد بیماری های نادر ایران

دیستروفی عضلانی بکر

دیستروفی  ماهیچه ای بکر نوعی از دیستروفی عضلانی است که طیف عظیمی از بی ماریهای عضلانی را شامل  میشود. تولید دیستروفین به میزان نا کافی در عضلات وجود دارد در نتیجه استحکام ساختمان سلولهای عضلانی کم می شود این بیماری ناشی از جهش در ژن کد کننده ژن دیستروفن است.دیستروفی عضلانی دوشن و بکر هر دو در ارتباط با جهش در ژن دیستروفن  می باشد.

تنوع قابل توجهی در پیشرفت بیماری وجود دارد و برخی بیماران سال ها سرپا باقی می مانند. وجود دیستروفلین در ماهیچه بیماران مبتلا، عموماً با لک هگذاری وسترن و ایمونوفلورسانس قابل نشان دادن است. دیستروفی عضلانی بکر، بیماری است همانند دیستروفی عضلانی دوشن، با تظاهرات بالینی مشابه اما روندی خفی فتردارد .

disro-bekr

شیوع و همه گیری شناسی

این بیماری نادرتر از دیستروفی دوشن  است و از هر ۱۸۵۰۰ متولد پسر، یک نفر را مبتلا می سازد. میانگین سن شروع علائم در بیماران معمولاً ۱۱ سالگی است. (با طیفی از ۵/۲ سالگی تا ۲۱ سالگی). بنابراین شروع زودهنگام، لزوماً نشانه بیماری شدید نیست .روند بیماری خیلی آرام تر است .مفیدترین معیار بالینی توانائی بیمار برای راه رفتن است. در حال یکه تمام پسران مبتلا به دوشن توانائی حرکت را تا ۱۳ سالگی از دست م یدهند، بیماران بکر بعد از ۱۶ سالگی هم قدرت حرکت دارند. مع هذا تنوع چشمگیری در طیف دیستروفی بکر وجود دارد، بعضی بیماران ممکن است در سن حدود ۲۰ سالگی یا دهه ۲۰ زندگی به ویلچر محدود شوند در حالی که سایرین ممکن است تا دهه ۴۰، ۵۰ یا بیشتر قادر به راه رفتن باشند .درگیری قلب نیز (اگر اتفاق بیفتد)معمولاً، اما نه همیشه، یک نشانه دیرهنگام است. نسبتی از بیماران نیز، تا حدی دچار اختلال مغزی هستند.

علت بیماری

این بیماری وابسته به X بوده و با الگوی ضعیفی مشابه با آن چه در دیستروفی دوشن مشاهده  میشود، همراه است. با این حال، سن شروع( ۱۱ سالگی)و سن مرگ( ۴۲ سالگی)، دیر هنگام تر از دوشن است. اختلال قلب و عملکرد شناختی اتفاق نمی افتد و میزان افزایش CK در سرم شدت ک متری نسبت به دوشن دارد. برخلاف دیستروفی دوشن، در دیستروفی بکر میزان دیستروفین عضله طبیعی است، اما این پروتئین از لحاظ کیفی تغییر کرده است. دیستروفی عضلانی بکر( به عنوان دیستروفی عضلانی خوش خیم شناخته شده)که وابسته به X بوده و به صورت مغلوب به ارث  میرسد به علت  جهشهایی در ژن دیستروفین است، اما الل های بکر فنوتیپی ایجاد می کنند که به مراتب خفیف تر است. در صورتی گفته  میشود بیمار دیستروفی بکر دارد که در سن ۱۶ سالگی هنوز قادر به راه رفتن باشد.

علایم ناشی از بیماری

  • تغییر شکل عضله(انقباضات پاشنه، پاها ماهی چههای ساق پا)
  • ضعف عضله، به آرامی پیش می رود )مشکلات  دردویدن، رقص ،پریدن، راه رفتن( به هر حال، ممکن است در راه رفتن مشکل ایجاد نکند و این موضوع تا نوجوانی ادامه داشته باشد.
  • راه رفتن بر روی پنجه(راه رفتن عروسکی و همچنین با عنوان راه رفتن اسبی شناخته  میشود)
  • افتادن های مکرر به همراه تنفس سخت.
  • افتادن های مکرر
  • مشکل تنفسی
  • ناهنجاری های اسکلتی، قفسه سینه و پشت
  • (اسکولیوز)
  • خستگی
  • بیماریهای قلبی ،کاردیومیوپاتی
  • افزایش CPK(کراتین فسفوکیناز) در خون: سطوح CK در سنین نوجوانی افزایش و در مراحل بعدی زندگی کاهش می یابد ،شاید به دلیل انحطاط عضلانی است که در سنین جوانی توده عضلانی بیشتر خراب می شود باشد .

روش تشخیص

تشخیص بیماری پیش از ظهور علائم بالینی با تعیین سطح آنزیم کراتین کیناز سرمی (SCK)در بیماران امکان پذیر است .سطح SCK به ویژه در مراحل اولیه بیماری به طور قابل توجهی افزایش می یابد البته به تدریج در طی پیشرفت بیماری از مقدار آن کاسته م یشود .سایر روش های تشخیصی در دیستروفی بکر مشابه دیستروفی دوشن است. روش های شناسائی حاملین و تشخیص قبل از تولد نیز همانند بیماری دوشن است .ک ارآزماییهای بالینی داروهای جدید در این بیماری ها در دست اقدام می باشد.

درمان

درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد و هدف درمان کنترل علایم بیمار برای ارتقاء سطح زندگی است. برخی پزشکان از داروهای کورتیکواستروئید برای کاهش علایم و بهبود راه رفتن بیمار استفاده  میکنند. تشویق برای راه  رفتن و ایجاد اعتماد در بیمار نقش اساسی در درمان وی دارد .کشش عضلانی و استفاده از آتل و ویلچر می تواند قابلیت حرکت بیمار را افزایش دهد. فیزیوتراپی در مراحل اولیه بیماری، مراقبت های تنفسی، ورزش های کششی برای بیماری ضروری است. مشاوره ژنتیکی برای جلوگیری از بروز بیماری بخصوص در فرزندان پسر توصیه  میگردد.

مراقبت های لازم

تهیه به موقع وسایل کمکی مهم است  و اینکه خیلی از بیماران تمایلی به استفاده از این وسایل ندارند بسیار خطرناک است و باعث عوارض زودرس بسیاری می شود. استفاده از اسپیلی نتهای مناسب، کمربندها و صندلی چرخدار باید به موقع در برنامه درمانی گنجانده شود .اینکه تبلیغ  میشود استفاده از وسایل کمک حرکتی باعث ضعف عضلات و زمین گیری زودرس بیمار  میشود، صحت ندارد.

انجام فعالی تهای روزمره را باید به طور مداوم تمرین کرد مثل پایین آمدن از تخت، بالا رفتن از پله، حمام کردن و… محبت زیاد و انجام دادن کارهایی که کودک قادر به انجام آنها باشد بسیار مضر است باید استقلال حرکتی بیماران تا جایی که ممکن است حفظ شود.

پیش آگهی

پیشرفت  دیستروفی بکر عضلانی به شدت با دیستروفی عضلانی دوشن متغیر است دیستروفی عضلانی بکر به آرامی باعث از کار افتادگی تدریجی می شود، و بیماران در نهایت از عصا یا صندلی چرخداراستفاده  میکنند. مرگ آنها در سن ۴۰ سالگی اتفاق می افتد، اما بعضی از بیماران با لذت بردن از زندگی باعث طول عمر نرمال می شوند.

دیدگاهتان را بنویسید