دیستروفی عضلانی لیمب گریدل

نوعی ناتوانی عضلات شانه و لگن  میباشد که برای اولین بار توسط ناتراس در سال ۱۹۵۴ مطرح شد. این بیماری بصورت ارثی بوده و در نوع اتوزومال غالب و مغلوب به ارث  میرسد که نوع مغلوب آن شایعتر است. بیماری در پایان دهه اول تا آغاز دهه سوم تظاهر می یابد.

distro_limm-371x1024

شیوع و همه گیری شناسی

شیوع کلی بیماری ۵تا ۷۰ نفر در هر یک میلیون نفر برخی کشورها برآورد شده است .

علت بیماری

جهش در ژن بخصوص باعث تجمع پروتین دسمین در سلول عضلانی می شود و در نهایت انقباض عضلانی مختل  میگردد .

علایم ناشی از بیماری

ضعف عضلانی، دفع گلوبولین از ادرار، ضعف در عضله قلبی از علایم شایع بیماری می باشد. در این بیماری اختلال حسی و عصبی وجود ندارد .

distro_lim

روش تشخیص

تشخیص نهایی با نمونه برداری از عضله صورت می گیرد. آزمایش ژنتیکی نیز برای تعیین نوع دیستروفی کاربرد دارد .

درمان

این بیماری هنوز درمان موثری نداشته و اقدامات درمانی عمدتا مبتنی بر حمایت روحی و تلاش در جهت کاهش نقص عضلات هستند. لذا فیزیوتراپی، ورزش عضلانی و در نهایت کنترل قلب و ریه بیمار در جهت کاهش خطر بیماریهای قلبی و تنفسی باید مدنظر باشد. تجویز ایمونوگلوبولین وریدی در برخی بیماران مفید بوده و استفاده از کورتیکو استروئیدها در جهت جلوگیری از انتشار فیبروز کاربرد دارد.

پیش آگهی

میزان ناتوانی بیمار بر حسب نوع دیستروفی متغیر است اما در طی مدت زمان کم بیمار مجبور به استفاده از ویلچر  میگردد. در نهایت ضعف عضلانی به قلب و ریه گسترش یافته و عوارض قلبی و ریوی مهم ترین عامل مرگ بیمار است .

دیدگاهتان را بنویسید