بنیاد بیماری های نادر ایران

سلول داشی شکل

کم خونی داسی شکل ،یک بیماری ارثی است که بخاطر شکل غیرطبیعی هموگلوبین در خون بوجود می آید. زمانیکه گلبولهای قرمز این افراد در شرایط غیرطبیعی اکسیژن قرار بگیرند به شکل داس در می آیند و ماحصل این تغییر شکل، افت کارایی گلبولهای قرمز خون و بروز کم خونی می باشد و کمبود در کودک مبتلا به این بیماری، خون بطور موثر منعقد نمیشود و آرامتر از خون یک بچه طبیعی در رگهای خونی جریان پیدا  میکند اگر رگهای خونی بسته شوند کودک در محل انسداد احساس درد  میکند و این موجب وخیم تر شدن کم خونی، ایجاد یرقان و افزایش خطر بیماریهای عفونی مانند سرفه ها و سرماخوردگیها میشود

silk

شیوع و همه گیر شناسی

بیماری اغلب در آفریقایی های آمریکایی تبار بیشتر شیوع دارد. از هر ۵۰۰ کودک آفریقایی – آمریکایی در ایالات متحده ۱ نفر این بیماری را دارد. این بیماری همچنین بین مردم آفریقا، هند، آسیای میانه و مدیترانه نیز شیوع دارد. وجود این بیماری در این مناطق شاید به دلیل این واقعیت است که حاملین این بیماری در برابر مالاریا مقاومت دارند. براساس تخمین، بیش از ۷۲هزار نفر در ایالات متحده به این بیماری مبتلاهستند .میلی ونها نفر در سراسر جهان از عوارض بیماری سلول داسی رنج می برند .۲ میلیون نفر آفریقایی – آمریکایی یا ۱۲/۱ جمعیت آمریکا صفت سلول داسی دارند.

علت بیماری

کم خونی داسی شکل یک بیماری ارثی و ژنتیکی می باشد. جفت کرموزوم ۱۱ حاوی ژنهای مسئول تولید هموگلوبین نرمال می باشد یک جهش در این ژنها منجر به بیماری داسی شکل می شود که در آن گلبولهای قرمز خون دچار تغییر شکل (به صورت داس) می شوند. گلبول قرمز طبیعی، صاف و گرد است و به راحتی از  مویرگهای خونی عبور  میکند. ولی  گلبولهای قرمز  داسیشکل تمایل دارند در کنار یکدیگر قرار گیرند، بنابراین به راحتی از  مویرگهای خونی عبور  نمیکنند و باعث توقف جریان خون حمل کننده اکسیژن  میگردند. بر خلاف گلبول قرمز طبیعی که بیش از ۱۲۰ روز زنده می مانند،  گلبولهای داسی بعد از ۱۰تا ۲۰ روز از بین می روند. این روند طی یک دوره مزمن، منجر به بروز کم خونی  میگردد.

علایم ناشی از بیماری

کمخونی- خستگی – یرقان خفیف- زرد شدن سفیدی چشم – درد دست و پاها و شکم هرجا که رگهای خونی بسته شوند – افزایش خطر ابتلاء به عفونتها-تجمع سلولهای خونی در طحال

روش تشخیص

علاوه بر شرح حال کامل پزشکی فرد و معاینه بدنی،  روشهای تشخیصی بیماری سلول عبارتند از:  آزمایشهای خونی و دیگر روش های ارزیابی.هم اکنون غربالگری آزمایش خون نوزادان، به منظور شروع هرچه  سریعتر درمان صورت  میگیرد.الکتروفورز هموگلوبین یک آزمایش خونی است که در تشخیص افراد حامل صفت داسی شکل و یا هر بیماری همراه با سلول داسی شکل ،کمک می کند.

درمان

در حال حاضر هیچ دارویی برای کنترل این بیماری وجود ندارد. در حملات شدید ممکن است از مایعات وریدی، تزریق خون، آنتی بیوتیک ها و مسکن ها استفاده شود. تجویز پنی سیلین به عنوان پیشگیری از عفونت ممکن است از دوره شیرخواری شروع شود. نشان داده شده است که درموارد عود مکرر حملات دردناک، تجویز هیدروکسی اوره تعداد حملات را کاهش  میدهد . دردها با تجویز مایعات، اکسیژن و داروهای ضد درد کنترل  میشوند. در صورت وجود هر گونه عفونت، مصرف آنتی بیوتیک لازم است.در بیماران مبتلا به سندرم حاد قفسه سینه و یا درد مقاوم به درمان، پزشکان اقدام به تعویض خون  مینمایند.

مراقبت های لازم

از  ورزشهای سخت و مواجهه با سرما بپرهیزید. در طی حملات در بستر استراحت کنید .فعالیت ممکن است در اثر کم خونی مزمن و تکامل ضعیف عضلات تا حدودی محدود گردد اگر کودکی دچار این بیماری باشد، ارجاع وی به یک پزشک دارای تخصص در این زمینه، توصیه  میگردد. درمان در منزل شامل حفظ سلامت عمومی و اقدام فوری برای درمان حملات بیماری می باشد. بستری در بیمارستان در حملات شدید بیماری جهت تجویز مایعات وریدی، اکسیژن و گاهی تزریق خون ممکن است لازم گردد. در طی حمله بیماری، بیمار را گرم نگه دارید و از کمپرس گرم بر روی ناحیه دردناک استفاده کنید. واکسیناسیون بیمار شامل واکسن ضد پنومونی(ذات الریه) را به موقع انجام دهید. بدون وجود کپسول اکسیژن از مسافرت هوایی حتی با هواپیماهای دارای تنظیم فشار داخلی خودداری کنید. این موضوع را قبل از سفر با شرکت هواپیمایی مورد نظر خود مطرح کنید. از یک دستبند یا گردنبند هشداردهنده طبی که نشان دهنده بیماری شما باشد استفاده کنید. در صورت ابتلا به این بیماری، قبل از تشکیل خانواده اقدام به مشاوره ژنتیک کنید.

پیش آگهی

کم خونی سلول داسی شکل غیرقابل علاج بوده و طول عمر را کاهش می دهد. با این حال با پیشرفت درمان های مؤثر، مدت عمر تا بالای ۴۰ سال به تدریج افزایش یافته است. اکثر این بیماران تا قبل از رسیدن به سن بلوغ در اثر عفونت یا سکته مغزی فوت  میکنند .نارسایی کلیه و ریه علل عمده مرگ در بیماران بزرگسال هستند. سایر عوارض طولانی مدت عبارتند از: زخم های پوستی مزمن، اختلالات چشمی، اختلال عملکرد کبد و  سنگ های کیسه صفرا.

دیدگاهتان را بنویسید