بنیاد بیماری های نادر ایران

سندرم استورج وبر

سندرم استورج وبر، بیمارى ناشایع و غیر فامیلی است. معمولا از بدو تولد با  « Nevus Flammeus» آنژیوم وریدى یا لکه های قرمز روى یک‌طرف صورت  در گسترهٔ یک یا بیشتر روی صورت و بدن مشاهده می شود. درگیرى آنژیوماتوز در سایر ارگان‌ها مانند مننژ و مغز باعث صرع جاکسونین، عقب‌ماندگى ذهنى و آتروفى کورتکس مخ مى‌شود. این ضایعات به‌علت کلسیفیه شدن، « رسوب املاح کلسیمی در تاندون»، بعد از شیرخوراگى در گرافه ساده دیده مى‌شوند.

11041

این علامت پوستی  نوعی آنژیوم وریدی است بنام  خال  ” Nevus Flammeus” هم شناخته میشود. این علامت در  محدوده یک یا چند از شاخه‌هاى عصب زوج پنج قرار دارد. این درگیرى آنژیوماتوز  می تواند در سایر ارگان‌ها هم وجود داشته باشد از جمله مغز و  مننژ  که در این صورت  باعث بروز صرع جاکسونین و  عقب‌ماندگى ذهنى و آتروفى کورتکس مغز خواهد شد.

این عوارض بدلیل رسوب کلسیم در مناطق مبتلا بعد از سن دو سالگی در عکس رادیولوژی هم قابل مشاهده خواهد بود، البته علایم مغزی  این بیماری طیف وسیعی دارد این علائم می تواند بدون نشانه بوده و یا عقب ماندگی ذهنی شدید باشد.

یک مورد مثال جالب از علامت پورت وین لکه روی پیشانی آقای میخاییل گورباچف، رییس اتحاد جماهیر شوروی سابق، است البته در مورد او مساله درگیری مغزی ظاهرا وجود نداشته  است.

این بیماری از جمله  اختلالات پوستی – عصبی  کمیاب با شیوع یک بر پنجاه هزار تولد است.

علایم و نشانه های این بیماری:

  • خال صورت به رنگ قرمز آلبالویی
  • تشنج
  • ضعف یکطرفه در اندامها
  • در بعضی موارد  عقب ماندگی ذهنی
  • یکی از علائم رادیولوژی  نادر در سندرم استورج وبر مالفورماسیون استخوان  در ناحیه دهان و  فک بالا در صورت است که تا کنون موارد اندکی دیده شده است .

علایم چشمی:

یکی از علائم بارز این بیماری التهاب چشم ها است. در صورت درگیرى ملتحمه چشم و ناحیه اپى‌اسکلرا و اتاق قدامى با احتمال زیاد آب سیاه یا  گلوکومای یکطرفه در سنین شیرخوارگى بروز می کند، بنابراین در صورت درگیرى ملتحمه و پلک باید  همیشه بدنبال نشانه های  گلوکوم باشیم.

چهل درصد  بیمارانی که همانژیوم کوروئیدى دارند در همان‌ سمت همانژیوم صورت هم مشاهده می شود. درمان گلوکوم هم به کمک جراحى انجام می شود.

دیدگاهتان را بنویسید