بنیاد بیماری های نادر ایران

سندرم داون

 سندرم داون که در گذشته مونگولیسم نیز نامیده می شد، یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل افزایش تعدادی کامل یا نسبی در کروموزم ۲۱ به وجود می آید. این بیماری دارای علایم مختلف از جمله ناهنجاری های عمده و یا خفیف در ساختار یا عملکرد ارگان ها می باشد. از جمله علایم عمده و زودرس که در تقریباً همه بیماران مشاهده می شود وجود مشکلات یادگیری و نیز محدودیت و تاخیر رشد و نمو می باشد. افراد مبتلا به سندرم داون توان ذهنی پایین تر از حد میانگین دارند و به طور معمول دچار ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط هستند. تعداد کمی از مبتلایان به سندرم داون دچار ناتوانی شدید ذهنی هستند.

down

اسامی دیگر

تریزومی ۲۱

شیوع و همه گیری شناسی

متوسط میزان بروز این سندرم مابین ۱ در ۶۰۰ تا۱در ۱۰۰۰ مورد از تولد نوزادان زنده گزارش شده است که این میزان در مادران جوان کم تر و باافزایش سن مادر افزایش می یابد. با این وجود در حدود دو سوم مبتلایان به سندرم داون از مادران زیر۳۵ سال متولد می شوند.

علت بیماری

به طور معمول، هر کودک در زمان لقاح، اطلاعات ژنتیکی خود را به وسیله ۴۶کروموزوم از والدین خود به ارث میبرد: ۳۲کروموزوم از مادر و ۲۳ کروموزوم از پدر. اما در اکثر موارد بروز سندرم داون ،کودک یک کروموزوم اضافه دریافت میکند و به جای ۴۶ ،۴۷ کروموزوم به او منتقل میشود. این ماده اضافه ژنتیکی موجب تاخیر در رشد جسمانی و عقلانی کودک میشود.

doown

علایم ناشی از بیماری

  • شلی عمومی بدن و استخوان پشت سری صاف و نامتقارن
  • شکاف چشمی تنگ و مورب (شبیه مغولها)
  • استخوان های گونه بلند
  • پلک سوم(Epicanthal fold)
  • فاصله بیش از معمول بین دو چشم (هایپرتلوریسم)، آب مروارید، انحراف چشمها
  • صورت گرد و پهن و صاف، نیمرخ تخت
  • پهن بودن تیغه بینی، پل بینی مسطح،  بینی کوچک
  • قاعده بینی فرورفته و سوراخهای بینی کمی سر بالا
  • دهان کوچک، زبان بزرگتر از معمول و سطح آن شیارهای عمیق دارد. (بزرگی زبان نسبت به دهان ) گوش کوچک و گرد با ارتفاع کم که نرمه آن به پوست چسبیده.
  • وجود خط عرضی در کف دست (Simian crease )که موازی خط مفاصل انگشتان و کف دست میباشد. (وجود یک خط افقی در کف دست بجای دو خط افقی
  • فقدان یکی از بندهای انگشتان و معمولا انگشت پنجم (Clinodactyly)
  • انگشتان کوچک هستند و بسمت داخل انحنا دارند.
  • گردن کوتاه هنگام تولد پوست پشت گردن شل و چین خورده است .
  • زیاد بودن فاصله بین انگشت شصت پا و انگشت کناری که بصورت شیاری به کف پا امتداد یافته و به عقب کشیده میشود.
  • موهای بدن نازک و ظریف و تنک میباشد.
  • عقب ماندگی ذهنی شدید تا متوسط ( IQ=25-50 )
  • در دوران نوزادی پوست بدن شل و قابل کشش بوده ، ممکن است سیانوزه باشد و بعدا” رنگ پریده و یا چرب به نظر آید.
  • شل بودن عضلات شکم
  • شکم برامده ممکن است فتق نافی دیده شود
  • ناهنجاری لگن تغییر شکل وپهن بودن استخوان های لگن
  • وزن پایین تر از سن جنینی در هنگام تولد
  • در بدو تولد آرام و بیش از معمول می خوابد ومعمولا هنگام گرسنگی برای شیر خوردن گریه نمیکند.

 

روش تشخیص

 غربالگری جنین یک زن باردار جهت تشخیص سندروم داون: سطح پایین AFP در ۶۰ درصد موارد می تواند نشانه سندروم داون باشد اما هنگامی که نتایج تست  AFP همراه با نتایج دو تست استریول و HCG مورد بررسی قرار گیرد، احتمال تشخیص سندروم داون تا ۸۰ درصد افزایش می یابد. انجام این آزمایشات شیوه انتخابی موسسه جهانی پزشکی جنین است و در بین هفته ۱۱ تا ۱۴ حاملگی به همه مادران باردار توصیه می شود. در این روش از مارکرهای سونوگرافی ،بیوشیمی، مشاوره و نرم افزار استاندارد استفاده می شود. در صورت انجام در مراکز مورد تایید موسسه جهانی پزشکی جنین ۹۰ تا ۹۵ در صد دقت دارد.

درمان

تا کنون درمانی برای این بیماری وجود ندارد و درمان با هدف افزایش سطح زندگی بیمار و رفع علایم یا مشکلات وی می باشد .

حمایت روحی و روانی بیمار از الویت اصلی برخوردار است .

مراقبت های لازم

 در گذشته برای پیشگیری از سندرم داون توصیه می شد که همه مادران بالای ۳۵ سال توسط آزمایش سلول های مایع آمنیوتیک (آمنیوسنتز)یا نمونه گیری از پرزهای جفتی تحت بررسی قرار گیرند.  اما از آنجا که بیش از دو سوم نوزادان مبتلا به سندرم داون از مادران زیر ۳۵ سال متولد می شوند در حال حاضر شیوه های غربالگری سندرم داون به همه مادران باردار توصیه  میشود.در این شیوه ها که معمولاً در سه ماهه اول بارداری یا سه ماهه دوم بارداری انجام  میگیرند از  روشهای غیر تهاجمی همانند بررسی خون مادر یا سونوگرافی استفاده  میشود.

نیمی از تمام کودکانی که با سندرم داون متولد میشوند دچار نقص قلب مادرزادی بوده و مستعد ابتلا به فشارخون ریوی هستند .این مشکلات توسط کاردیوگرافی اطفال قابل شناسایی هستند و بیشتر آنها با دارو یا جراحی رفع میشوند. تقریبا نیمی از این کودکان دارای مشکلات شنوایی و بینایی هستند .کاهش شنوایی میتواند به دلیل جمع شدن مایع در گوش میانی یا ناهنجاری ساختمان گوش باشد. مشکلات بینایی معمولا شامل تاربینی )تنبلی چشم(، نزدیک یا دور بینی و افزایش احتمال ابتلا به آب مروارید است .در مورد چنین کودکانی، مراجعه برای سنجش بینایی و شنوایی بسیار ضروری است و تا قبل از اینکه هر مشکل احتمالی توانایی صحبت کردن یا مهارتهای دیگر آنها تحت الشعاع قرار دهد، در رفع آن بکوشند .

از دیگر نارساییها معمول در مبتلایان به سندرم داون میتوان به مشکلات غده تیروئید، ناهنجاری روده، مشکلات تنفسی ،چاقی، حساسیت بیش از حد به عفونت و شانس فزاینده ابتلا به سرطان خون را نام برد. خوشبختانه بسیاری از این حالات قابل درمان هستند .

امروزه بسیاری از کودکان مبتلا به سندرم داون به سن مدرسه میرسند و از بسیاری فعالیتهای مناسب سنشان بهره مند هستند .عده کمی از آنها به کالج هم رفته اند .بسیاری از آنها توانسته اند به یک زندگی نیمه مستقل دست یابند و عده دیگری که همچنان در خانه والدین خود زندگی میکنند در حدی هستند که میتوانند شغلی داشته باشند و در اجتماع به موفقیتهایی دست یابند

پیش آگهی

میزان بروز ناهنجاریهای قلبی شایع( ۴۰-۶۰) درصد می باشد.مردان معمولا عقیم و زنان دچار بلوغ دیررس و یا ئسگی زودرس می باشند و در خانمها نسبت به افراد عادی باروری کمتر است  و ۵۰% احتمال بدنیا آمدن فرزند مبتلا وجود دارد. طول عمر متوسط مبتلایان ۴۰ سال است ولی اگر بیماری های دیگری مانند نارسایی قلبی و ریوی نداشته باشند۵۰  تا ۶۰  سال هم عمر می کنند .اختلالات تیروئید (هیپو تیروئیدیسم) ، آترزی روده، اختلالات مادرزادی قلبی و دیابت، احتمال افسردگی و آلزایمر در این بیماران  بیشتر دیده میشود.

دیدگاهتان را بنویسید