سندرم کالمن

سندرم کالمن یک اختلال ژنتیکی  میباشد که باعث از بین رفتن حس بویایی و کاهش ترشح غدد جنسی  میشود. اختلالات غیر عادی در ژن های مختلف باعث آسیب دیدن هیپوتالاموس و در نتیجه نقصان در ترشح غدد جنسی  میشود. این آسیب دیدگی خود باعث ناکارایی در سطوح هورمونهای تخمدانها  میشود. سندرم کالمن اغلب بیماری جنسی هیپوتالاموس نیز خوانده  میشود.

hypothalamus2

اسامی دیگر

هیپوگنادیسم (Hypogonadism with Anosmia )

شیوع و همه گیری شناسی

گستره این بیماری کم بوده و تخمین زده می شود که مردان ۱ به ۱۰۰۰۰ و در زنان ۱ به ۵۰۰۰۰ باشد. یکی از تحقیقات اخیر تخمین  میزند میزان شیوع این سندرم در مردان۰۲۵/۰ درصد یا به عبارتی ۱ به ۴۰۰۰ و در زنان ۳تا۵ برابر کمتر  میباشد .

علت بیماری

عموما هیپوتالاموس در مغز هورمون آزاد کننده غدد جنسی را تولید  میکند .این هورمون که در غده هیپوفیز ترشح می شود باعث کنترل هورمونهای جنسی در بیضه و تخمدان شده و فرمان آزاد سازی هورمونهای جنسی را صادر  میکند که در نهایت منجر به بلوغ جنسی فرد  میگردد. قبل از بلوغ هرگونه تغییر در زنجیره آزاد شدن این هورمون باعث کاهش هورمونهای جنسی شده و از بلوغ طبیعی جنسی جلوگیری می کند. اگر مشکل بعد از بلوغ رخ دهد تکامل جنسی ممکن است طبیعی باشد ولی ممکن است علائمی از کاهش هورمونهای جنسی وجود نداشته باشد.( همانند علائم یائسگی در زنان و یا معلولیت جنسی در مردان)

سندروم کالمن شناخته شده یا ناشناخته در غدد جنسی وضعیتهای ژنتیکی نادری هستند که شامل طیفی از نارسایی هایی در محرکهای جنسی است .بیماری ناشی از نارسایی بیضه ها در مردان و تخمدان در زنان هنگامی رخ  میدهد که ترشح هورمون توسط غدد جنسی کم صورت گرفته یا اصلا صورت نگیرد. این بیماری ناشی از عملکرد نادرست غده هیپوتالاموس یا دیگر غدد ناشناخته  میباشد که در نزدیکی مغز قرار دارند. مداوا بر روی بیشتر بیماران نشان می دهد که اختلالاتی در آزاد شدن هورمون جنسی وجود دارد. در مقابل عملکرد غده هیپوتالاموس در بیشتر بیماران نرمال می باشد و تصویر برداری از غدد هیپوتالاموس هیچ گونه آسیب و ضایعه ای را نشان نمی دهد. وجه افتراق در بیماران مبتلا به سندرم کالمن از سایر بیماران غدد جنسی با علل ناشناخته ابتلای آنان به کاهش حس بویایی و یا از بین رفتن حس بویایی می باشد. هر چند آمارها در این خصوص بسیار ضد و نقیض  میباشد ولی شواهد حاکی از دخالت بیشتر ک روموزومهای غیر جنسی در انتقال این سندروم هست .

علایم ناشی از بیماری

اختلال نغوض آلت تناسلی در مردان

نبود حس بویایی

کندی پیشرفت بلوغ و یا تاخیر افتادن آن

کمبود خصوصیات ثانویه جنسی همانند موهای صورت، زیر بغل و دیگر اعضاء در مردان و نبود دوره های قاعدگی در زنان

قامت کوتاه

رشد نامتناسب بیضه ها

روش تشخیص

روش تشخیص اغلب به صورت بروز نشانه ها و به تاخیر افتادن بلوغ می شود .کاهش حس بویایی به همراه بلوغ دیرس نشان دهنده سندرم کالمن می باشد .

درمان

درمان این بیماری با جایگزینی هورمون از بین رفته صورت  میگیرد که برای مردان هورمون تستوسترون و برای زنان قرص استرادیول بصورت روزانه تجویز  میگردد .

مراقبت های لازم

عوارض ناشی از این بیماری شامل:

نازایی

بلوغ دیرس

کاهش اعتماد به نفس

عملکردهای جنسی نامطلوب

این بیماری می تواند با مشکلات بینایی همانند کورنگی و یا تحلیل رفتن بینایی همراه باشد .

پیش آگهی

در صورت مصرف منظم دارو و جواب به درمان بیماران عمر طبیعی همراه با قدرت تولید مثل دارند. برخی از بیماران با نارسایی قلبی متولد می شوند که در آینده عوارض ناشی از آن می تواند در پیش آگهی بیمار تاثیر داشته باشد .پوکی استخوان که عمدتا از عوارض ثانویه درمان بیماری است بخصوص در زنان باید مورد توجه قرار گیرد.

دیدگاهتان را بنویسید