بنیاد بیماری های نادر ایران

سیستیک فیبروزیس

فیبروز کیست یک عبارت  است  از ی ک بیماری  ارثی  غددتولیدکننده   مخاط و سایر غدد برون ریز  بدن. در اثر این  بی ماری، راه های  هوایی  در ریه ها دچار انسداد می شوند و  لوزالعمده  نمیتواند  آنزیم های ضروری  برای  هضم  چربی ها را به   درون  رودهها  ترشح کند. این بیماری به تعدادی از غده های بدن آسیب می رساند مخصوصاً  غدههایی که در پوشش داخلی لوله های برونشی قرار دارند. سیستیک فیبروزیس بیماری است که بر اثر جهش در ژن تنظیم کننده انتقال بین غشایی است که در واقع جهش ژن( CFTR)است .

sistic

شیوع و همه گیری شناسی

شایع ترین اختلال اتوزومی مغلوب در کودکان اروپایی ۱ در هر ۲۵۰۰ تولد است. فیبروز کیستی با میزان بروز ۱ مورد در هر ۳۲۰۰ تولد زنده در ایالات متحده، فراوانترین بیماری کشنده ژنتیکی است که جمعیت قفقازی را مبتلا  میکند. در حدود یک نفر از هر ۲۵ نفر در ایالات متحده ی آمریکا حامل هترو زیگوت برای الل جهش یافته ی سیستیک فیبروزیس است. این بیماری در بین آسیایی ها ۱مورد در ۳۲۰۰۰ تولد زنده و آمریکایی های آفریقایی تبار ۱ مورد در ۱۵۰۰۰ تولد زنده ناشایع است.

فراوانی CF در بین متولدین سفید پوست برابر با ۱به۲۵۰۰۰است. فراوانی حاملین CFبرابر با ۱ به ۲۵ است. اگر هم  مادر و هم  پدر ازخانوادهای  باشندکه فیبروز کیستیک  در  آن وجود داشته  است ، شانس بروز بی ماری در کودک  آنها ۱به ۴است.

علت بیماری

نوزاد از بدو تولد این بیماری را از پدر و مادر خود به ارث می برد. اگر پدر و مادر هر دو سالم باشند اما هر یک از آنها حامل یک ژن معیوب فیبروز کیستی باشند هر فرزندی را که مادر حامله شود ۲۵درصد شانس به ارث بردن هر دو ژن معیوب و در نتیجه ابتلاء به فیبروز کیستی را دارد علت اصلی این بیماری، نقص در ژن کدکننده پروتئین RTFC است .

cystic-fibrosis

علایم ناشی از بیماری

ترشحات غیر طبیعی از علایم اصلی این اختلال است که شدیدترین اثر آن در سیستم تنفسی است که موکوس چسبنده ای به صورت غیر طبیعی راه های طبیعی هوایی را مسدود می کند. مژک هایی که نایژه ها را مفروش می کنند به آسانی نمی توانند موکوس را بر دارند بنابراین به محیطی برای رشد باکتری های خطرناک تبدیل می شوند. این باکتری ها یا سموم آن ها به  بافتهای اطراف آسیب رسانده و منجر به ذات الریه عود کننده و مشکلات دیگری می شوند در این حالت، غده های برونشی بجای تولید مخاط رقیق طبیعی، خلط غلیظ و لزجی تولید می کنند که منجر به بسته شدن مجاری عبور هوا میشود و در نهایت عفونتهای ریوی را بوجود  میآورد و وقتیکه بخشهای

کوچکی از  ریهها فرسوده شوند خطر ذات الریه را به همراه دارد. این عارضه اخیر و عفونتهای عود کننده در مبتلایان به فیبروز

کیستی شایع است .عفونتهای عود کننده همراه با سرفه و ناراحتیهای تنفسی اسهال، ممکن است بصورت دوره ای با یبوست جایش را عوض کند. مدفوع چرب و بدبو نارسایی رشد ورم شکم و تحلیل رفتن دستها و پاها .در       رودههای کودک مبتلا به فیبروز کیستی ،لوزالمعده نمی تواند برخی آنزیمهای حیاتی را تولید کند .این آنزیمها به عمل هضم کمک و غذا را شکسته و تجزیه  میکنند تا بدن بتواند آنها را آسانتر جذب کند. فقدان این آنزیم های هضم کننده بدان معنا است که غذا بدرستی جذب نمیشود و موجب اسهال و مدفوع بدبو می گردد. از آنجائیکه غذا جذب نمیشود بدن بسیاری از مواد غذایی ضروری را که برای سلامتی لازم است دریافت  نمیکند در نتیجه ،کودک رشد نمیکند و همچنان کوچک و کم وزن باقی  میماند ممکن است بعد از هر دوره اسهال، یبوست جایگزین آن شود و توالی این مطلب  میتواند عملاً روده را مسدود کند.

روش تشخیص

اگر چه آزمایشهای ساده ای روی خون و مدفوع نوزادان می توان انجام داد اما آزمایش قطعی برای فیبروز کیستی تست عرق می باشد زیرا میزان نمک عرق در این بیماران بالا است در مورد برادران و خواهران فرد مبتلا و در نوزادانی که دچار مراحل عود کننده ذات الریه هستند و دچار توقف رشد شده اند نیز این آزمایش انجام  میگیرد. تهیه نمونه ها از مایع آمنیون و خون با استفاده از روش های روتین استخراج ژنوم و بررسی برای یافتن یکی از رایج ترین جهش ها در ژن CF با استفاده از روش ۱RFLP انجام  میگیرد.

درمان

درمان های کنونی برای سیستیک فیبروزیس( CF)عموما جهت تسکین علایم بیماران هستند. آنتی بیوتی کها برای کنترل  عفونتهای باکتریایی مورد استفاده قرار می گیرند اما درمان فیزیکی روزانه برای پاک کردن موک وسها از سیستم تنفسی مورد نیاز است.به دلیل بروز عفونت های باکتریایی مزمن و کشنده در راههای تنفسی کنترل عفونت

و حفظ عملکرد تنفسی مطلوب کلید اصلی درمان است.دارو درمانی در این بیماران شامل موارد زیر است:

  • آنتی بیوتیک ها به منظور پیشگیری از عفونت استفاده می شوند .
  • داروهای گشاد کننده برونش برای باز نگه داشتن مسیرهای تنفسی استفاده  میشود.
  • از کورتون ها به منظور کاهش التهاب در سیستم تنفسی استفاده  میگردد.
  • برحسب نیاز از آنزیمهای پانکراس(لوزالمعده) برای کاهش مشکلات گوارشی استفاده  میشود.
  • مکمل های ویتامین های محلول در چربی برای بیمار تجویز  میشود که معمولا به صورت روزانه مصرف  میشود.
  • زمانی که کودک در بیمارستان بستری است یا در موارد بیماری ریوی پیشرفته برای پیشگیری از کمبود اکسیژن ممکن است اکسیژن درمانی انجام شود .

مراقبت های لازم

  • رویکرد تیمی  برای  کم ک به  مراقب از کودک
  • (درمانگر تنفسی، پرستار، متخصص تغذیه، فیریوتراپ ،مشاور، مددکار  اجتماعی)
  • تا جایی که میتوانید اطلاعات  خود را در مورد این  بیماری  بالا ببرید. توجه  داشته  باشید که  رژیم  غذایی ، دارو، و تشخیص   زودهنگام عفونت  بسیار مهم  هستند.
  • تخلیه روزانه مخاط ریه ها با تغییر وضعی ت  بدن و نیز ضربه  زدن  به  قفسه  سی نه برای   تکان  دادن و نرم  کردن  تکه  های مخاطی  چسبنا ک، در بهبود علایم ظاهری بیمار مؤثر خواهد بود .
  • هر گاه  کود ک علایم  تنفسی  دارد ،از  دستگاه بخور استفاده  کنید. رطوبت   به ناز ک  کردن مخاط  کمک  می کند و  بنابراین مخاط  راحت تر با سرفه  خارج  می شود. دستگاه  بخور را هر روز تمیز کنید .
  • واکسیناسیون کودک خود را به روز  نگاه دارید. کودک  باید واکسن آنفلوانزا نیز دریافت  کند .
  • کودک خود را تشویق  کنید تا زندگی طبیعی و فعال داشته  باشد .
  • پیوند ریه  نیز تدریجاً به جرگه روشهای درمانی پیوسته است.

پیش آگهی

تغییرات آناتومیک در CF بسیار متغییر هستند و به این بستگی دارد که کدام غده و با چه شدتی درگیر شده است.اختلالات پانکراسی در تقریبا ۸۵ تا ۹۰ درصد بیماران مبتلا به CF وجود دارد. در موارد خفیف تر فقط تجمع موکوس در مجاری کوچک اتساع یافته غدد اگزو کرین وجود دارد. در موارد پیشرفته تر که معمولا در بچه های بزرگتر یا نوجوانان دیده  میشود، مجاری کاملا مسدود شده اند که این حالت باعث آتروفی غدد برون ریز و فیبروز پیشرونده  میگردد.

آزواسپرمی و ناباروری در ۹۵ درصد مردانی که تا بزرگسالی زنده می مانند دیده می شود.فقدان دو طرفه وازودفران یافته ی شایعی در این بیماران می باشد این  بی ماری در حال  حاضر علاج ناپذیر است  و غالباً بیمار در همان  بچگی  فوت  می کند. مراقبت  دقیق  و درازمدت  توسط  والدین  و تیم  پزشکی  به  کودک  کمک  می کند تا زندگی  تقریباً راحتی  داشته  باشد. البته  کودکانی  که  دچار انواع  خفیف تر بیماری  هستند تا دوران  بزرگسالی  زنده  می مانند ،خصوصاً اگر این  بیماری  زود تشخیص  داده  شود .میانگین  طول  عمر بیماران ۲۸ سال  است . محققان  ژن  مسؤول  بیماری  فیبروز کیستیک را کشف کرده اند. هم اکنون  در مورد روش های  نوین  پیشگیری  و درمان این  بیماری  کارهای  زیادی  در حال  انجام  است.

دیدگاهتان را بنویسید