نقص فاکتور XIII

هموفیلی عبارت است از یک   نوع کمبود ارثی  یکی از فاکتورهای انعقادی خون (فاکتور ۸)که منجر به وقوع  خونریزی های  خطرناک  می شود .بیماری هموفیلی که از نقص یا فقدان فاکتورهای انعقادی در خون ناشی  میشود یک بیماری خونریزی دهنده است که علت ارثی و ژنتیکی دارد و به طور مادام العمر گریبانگیر فرد مبتلا است. شایعترین انواع هموفیلی عبارت است از: هموفیلی A یا کلاسیک: به دلیل کمبود یا فقدان فاکتور انعقادی ۸ (VIII) هموفیلی B یا کرسمیس، به دلیل کمبود یا فقدان فاکتور انعقادی ۹(IX) فاکتور ۸ و۹ فقط دو ماده از ۱۳ ماده انعقادی در خون انسان است که به آنها فاکتورهای انعقادی  میگویند و تعادل و تنظیم در آنها باعث جلوگیری از خونریزیهای داخلی و خارجی و به اصطلاح انعقاد خون می شود. هموفیلی از نظر شدت به سه دسته هموفیلی شدید، هموفیلی متوسط، هموفیلی خفیف تقسیم  میشود .

HEMO

شیوع و همه گیری شناسی

این  کمبود در ۱نفر از هر ۱۰۰۰۰مرد وجود دارد و در همان  اوایل  کودکی  خود را نشان   میدهد. در حالی که در سال ۷۷حدود ۸۷نوزاد هموفیلی در ایران متولد شدند، در سال جاری پس از گذشت ۵ماه تنها شاهد تولد دو پسر هموفیلی در کشور بودیم. به گزارش خبرنگار «بهداشت و درمان» خبرگزاری دانشجویان ایران، در سال ۸۷، ۶۹ نوزاد، سال ۷۹، ۷۱نوزاد، در سال ۸۰، ۴۹نفر ،۸۱، ۴۴ نفر، سال ۸۲، ۵۰ نفر، در سال ۸۳، ۲۹ نوزاد هموفیلی در کشور متولد شده اند که این کاهش نرخ تولد هموفیلی حاکی از مؤثر بودن روش های پیشگیری و آگاهی مردم از این بیماریست .

بیماریهای هموفیلی از نظر شیوع هیج مانع جغرافیایی ندارد و چگونگی شیوع بیماری هموفیلی(هموفیلی به معنای علمی کمبود فاکتور ۸ و ۹)به این صورت است که از هر ۱۰ هزار نفر ذکور جمعیت کشور یک نفر به هموفیلی نوع A یعنی کمبود فاکتور ۸ انعقادی مبتلا می شود و آمار افراد یا کمبود فاکتور انعقادی۹ یعنی مبتلایان به هموفیلی B کمتر از ۳/۱ هموفی لیهای A است .

HEMOO

کمبود فاکتور ۸ و ۹ که هموفیلی نامیده می شود بیماری ارثی است که وابسته به جنس بوده و زنان این بیماری را انتقال داده و فرزندان ذکور آنها به این بیماری منتقل و فرزندان دختر آنها ممکن است مانند مادر ناقل باشند. احتمال تولد یک هموفیلی از مادر ناقل ۵۰درصد همچنین امکان تولد یک دختر ناقل از مادر ناقل ۵۰درصد است که می توانند از طریق آزمایشگاهی تولد فرزند پسر سالم کنترل شود .

۱۱ نوع اختلال انعقادی دیگر و بیماری ون ویلبراند و کمبود و اختلال پلاکت ارثی وابسته به جنس نبوده و زن و مرد به آن مبتلا میشوند .هموفیلی ها، در نظر عوام خونشان دیر بند می آید اما واقعیت آن است که آنها خونشان بند نمی آید مگر آنکه آنچه را نیاز دارند به خون آنها افزوده شود .کشیدن دندان، دیگر جراحی ها و حتی فیزیوتراپی این نوع بیماران می بایست با تامین فاکتور انعقادی که بیمار در بدن خود کم دارد تحقق می یابد. تهران با بیش از ۱۷۰۱ نفر و بوشهر با ۱۱ نفر بیشترین و کمترین مبتلایان به هموفیلی را دارند. یکی از دلایل ازیاد بیمار هموفیلی در تهران مهاجرت بیماران برای نزدیک شدن به امور درمانی ذکر شده است .

وجود بالغ بر ۷۵ درصد معلولیت در جامعه هموفیلی تاثیر این اظهار نظر است. بیماری هموفیلی در اثر ضربه و جراحت در معرض  خونریزیهای مختلف در مفاصل قرار دارد که اگر رسیدگی دقیق نشود می تواند به معلولیت های مختلف منجر شود .

در کشورهای اروپایی بیماران را در سنین آسیب پذیر به خصوص در بدو تولد تا ۱۲ الی ۱۳ سالگی از طریق اجرای طرح های پیشگیرانه که اساس آن تزریق فاکتورهای خونی طی هفته است، در مقابل حوادث مختلف ایمن نگه  میدارند. ولی متاسفانه یک مشکل جدی همواره زن ناقل هموفیلی را دچار اضطراب می کند نبود قانون سقط جنین است که طبیعتا کلیه سقط های جنین این افراد در مراکز غیر قانونی انجام  میشود که این نشان  میدهد که حقیقت سالها صدها نفر از زنان جامعه هموفیلی در خطر قرار دارند اگر بحث قانونی شدن سقط جنین هموفیلی انجام نشود عملا دختران ناقل شانس ازدواج را از دست  میدهند.

علت بیماری

هموفیلی بیماری ارثی و ژنتیکی است که عمدتاً از طریق انتقال ژن معیوب که روی کروموزوم x ناقل مؤنث می باشد به فرزندان ذکور صورت  میگیرد. در ۲۵% موارد، این انتقال بر اثر جهش ژنتیکی در مادر بدون وجود سابقه قبلی در خانواده می باشد .با اجرای طرح ملی شناسایی ناقلین ژن هموفیلی در خانواده های دور و نزدیک فرد مبتلا به هموفیلی و انجام آزمایشات ژنتیک می توان از تولد نوزاد مبتلا به بیماری هموفیلی جلوگیری نمود. عموماً مردان گرفتار بیماری می شوند و آنرا از طریق دخترانشان منتقل می کنند، عموماً دختران گرفتار بیماری هموفیلی نمی شوند ولی آن را به فرزندان پسر خود منتقل  میکنند به همین دلیل به آنها ناقل می گویند

هموفیلی A و B، بیماری های ارثی هستند که از طریق ژن موجود برروی کروموزوم X منتقل می شوند. زن ها دارای دو کروکوزوم X هستند در حالیکه مردها دارای یک کرموزوم X و یک کروموزوم y می باشند. یک خانم حامل هموفیلی، ژن هموفیلی را برروی یکی از کروموزوم های X خود دارا می باشد و به احتمال ۵۰درصد این ژن معیوب را به فرزندان پسر خود منتقل می کند .مردهایی که ژن معیوب را به ارث می برند، مبتلا به هموفیلی می شوند. مردان مبتلا به هموفیلی ژن را به فرزندان پسر خود منتقل نمی نمایند ولی آنها ژن را به دختران خود منتقل می کنند.

خانم هایی که ژن معیوب را به ارث  میبرند، حامل هموفیلی می شوند و به احتمال ۵۰ درصد این ژن را به فرزندانشان منتقل می کنند. اگر چه خانم هایی که ژن را به ارث می برند اغلب دارای مشکل فعال با هموفیلی نیستند اما برخی اختلالات مرتبط با خونریزی نظیر خونریزی بیش از حد ماهیانه، خونریزی بینی مکرر و شدید و خونریزی بعد از اعمال جراحی و دندانپزشکی در این افراد رخ میدهد .

در حدود ۳/۱از بیماران هموفیلی هیچ شرح فامیلی از بیماری ندارند. این موارد در نتیجه ایجاد خودبخودی ژن معیوب در زنان می باشد.

علایم ناشی از بیماری

این بیماری در حال حاضر غیرقابل  معالجه  است ، اما مرگبار نیست . اگر بتوان خونریزی را کنترل کرد، می توان انتظار عمری  نزدیک   به عمر طبیعی را داشت . تحقیقات  علمی  در زمینه  علل  و درمان هموفیلی  ادامه  دارد، بنابراین  امید می رود که  روز به  روز درمان  های مؤثرتری عرضه شوند و نهایتاً بتوان  این  بیماری  را  معالجه نمود.

خونریزی خطرناک که  نیازمند درمان اورژانس باشد .معلولیت دایمی مفصل در اثر خونریزی مداوم در مفصل ، سردرد، فلج  یا اغما در اثر خونریزی به درون  مغز٫

به طور کلی۱ در ۱۰۰۰۰ از نوزادان پسری که به دنیا می آیند دچار کمبود یا اختلال عملکرد فاکتور ۸هستند.

بیماری حاصل هموفیلی A نامیده  میشود و از خصوصیات آن می توان به خونریزی های درون بافتهای نرم، عضلات و مفاصلی که وزن بدن را تحمل می کنند اشاره کرد. خونریزی های ناشی از هموفیلی ممکن است در هر عضوی ظاهر شوند و در صورتی که درمان نشوند ممکن است روزها یا هفته ها ادامه یابند. این خونریزی منجر به تجمع وسیع خونی می شود که بخشی از آن منعقد شده و به بافتهای مجاور فشار می آورد.

علایم اولیه هموفیلی خونریزیهای طولانی پس از خراشهای کوچک است. البته عقیده عمومی بر این است که اینگونه خونریزیهای کوچک ولی طولانی باعث مرگ شخص مبتلا نمی شود ولی به تدریج بیماری پیشرفت نموده علایم شدیدتری از قبیل خونریزیهای دردناک داخل مفصلی مانند مفصل زانو ایجاد خواهد کرد.

اینگونه حوادث با کوچک ترین تحریکی پیش می آید و احتمالاً یک پسر بچه را از انجام بازی محبوبش یعنی فوتبال و یا انجام هر کار کوچک دیگری که احتمال دارد زانو دچار پیچیدگی شود باز می دارد. تجمع خون در مفاصل ممکن است باعث خشک شدن مفصل شده و کودک را بطور کامل فلج کند و یا خونریزیهای غیر منتظره ای در ماهیچه ها به وقوع بپیوندد.

  • دردناک ومتورم شدن مفاصل یا تورم درپا یا دست(خصوصا زانو یا آرنج)
  • خونمردگی های مکرر
  • خونریزی زیاد از بریدگی های مختصر
  • خونریزی خود به خودی بینی
  • وجودخون در ادرار

روش تشخیص

استفاده از تستهای انعقادی و اندازه گیری فاکتورهای انعقادی و هم چنین سوال از والدین برای شناسایی فرد مبتلا در خانواده کمک زیادی به پزشک در تشخیص میکند. آزمایشات لازم عبارتند از:

اندازه گیری فاکتورانعقادی ۸ PT. PTT. BT.PLT

۹تا ۱۸ ماهگی خون مردگی.به سادگی زیر پوست رخ  میدهد.اگر شما خواستار بچه دار شدن هستید و در ضمن هموفیلی دارید یا فکر می کنید ناقل این بیماری هستید .آزمایش های پیش از تولد و مشاوره ژنتیکی می تواند به شما کمک کند که دریابید آیا قادر به انتقال این مشکل به فرزندتان هستید یا نه.

درمان

درمان زودرس بیماران هموفیل مؤثرتر و کم خرج تر است و جان بیمار را نجات  میدهد.

هموفیلی  با آزمایشات  انعقادی  تشخی ص داده  می شود که   نشاندهنده  فعالیت  پایی ن فاکتور ۸خواهند بود. علایم  خونریزی  را یاد بگیرید تا مراقب بروز آن  باشید.خونریزی را معمولاً می توان  با تزریق  فاکتور ۸ در منزل کنترل کرد .اگر خونریزی  شدید یا غیرمعمول  باشد، امکان  دارد بستری  کردن  برای  کنترل  خونریزی  ضروری  باشد .همیشه  یک  دست بند یا گردن آویز  که نشان دهنده بیماری  شما باشد  به همراه داشته باشید، تا در موارد اورژانس  بهتر و سریع تر بتوان  به  شما کمک  کرد .بهتر  است قبل  از ازدواج  یا بچه دار شدن برای مشاوره ژنتیکی مراجعه نمایید.

خونریزی را می توان با تزریق  فاکتور ۸ تغلیظ  شده کنترل نمود. فاکتور ۸ باید در زودترین زمان ممکن پس از آغاز خونریزی  داده شود .ضمناً می توان دوزهایی  از فاکتور ۸ را  به عنوان پیشگیری مصرف کرد و بیماران خود میتوانند تزریق را فرا گیرند.  امکان دارد داروهایی  برای کاهش درد مفصل  جویز شوند. آسپیرین مصرف  نکنید، زیرا ممکن است خونریزی  را زیادتر کند.

مراقبت های لازم

سعی  کنید هر اندازه که  می توانید زندگی  عادی  داشته  باشید. حفظ  آمادگی جسمانی مهم  است . از انجام  فعالیت هایی  که  باعث  وارد آمدن  آسیب  می شوند خودداری  کنید ،مثلاً ورزش های  پر برخورد .شنا، دوچرخه سواری  یا راه  رفتن  بهترین  ورزش ها برای  شما هستند. غیر از موارد ذکر  شده، محدودیتی  برای  فعالی ت وجود ندارد.

اکثر هموفیلیها دچار هپاتیت های متعددی می شوند و در تعدادی از آنان آنزیم های کبدی افزایش یافته است و بزرگی کبد و طحال دارند و تعداد کمی دچار هپاتیت های مزمن فعال و یا سیروز کبدی هستند. بیماران هموفیلی به خاطر تزریقات مکرر  فرآوردههای خونی به شدت در معرض خطر ابتلا به ایدز هستند.  علیرغم  خونریزیهای مکرر این بیماران به ندرت دچار  کمخونی فقر آهن شدید  میشوند چرا که اکثر خونریزیهایشان داخلی است و آهن مجدداً وارد چرخۀ خونسازی  میشود.

اکثریت این بیماران دچار محدودیت های شدید حرکتی بوده و غالباً نیاز به فیزیوتراپی و جراحیها و تزریق های مفصلی دارند .بسیاری از بیماران تحت فشار مشکلات متعدد جسمی از جمله بیماری هموفیلی، آلودگیهای ویروسی خطرناک، فقر و محرومیت شدید ،معلولیت های گسترده و غیره دچار مشکلات روحی و روانی از جمله افسردگی، اضطراب، وسواس اجباری، پارانوئید و . ..گردیدهاند که عمدتاً نیاز به مداخله درمانی را  میطلبد.

این بیماران نبایست از آسپرین یا داروهای دارای آسپرین استفاده کننده زیرا این داروها عملکرد پلاکتی را مختل می کنند و گاه باعث  خونریزیهای شدید می شوند. ایبوبروفن هم مانند آسپرین، باعث رقیق شدن خون و افزایش خونریزی می شود و بیماران هموفیلی نباید از این دارو استفاده کنند.

پیش آگهی

در حال  حاضر نمی توان  از این  بی ماری پیشگیری به  عمل  آورد. اگر در خانواده  شما  سابقه هموفیلی  وجود دارد، قبل  از  بچهدار  شدن  برای مشاوره  ژنتیکی  مراجعه کنید. خطر مبتلا شدن  به ایدز یا هپاتی ت در اثر تزریق  خون  یا  محصولات خونی  اهدایی ، با عرضه فاکتور ۸ساخته  شده  توسط  مهندسی ژنتی ک کمتر خواهد شد.

دیدگاهتان را بنویسید