هانتینگتون

هانتینگتون، نوعی اختلال تحلیل برنده عصبی اتوزومی غالب است که در تمام نژادها به چشم می خورد و به علت جهشهایی در ژن HD ایجاد  میشود اساس بی ماریزایی، شامل مرگ زودرس سلول های استریاتوم  عقدههای قاعده ای( منطقهای در عمق مغز که کنترل حرکات را بر عهده دارد)میباشد. به علاوه س لولهای قشر مغز، یعنی ناحیه ای در مغز که اعمالی چون تفکر، حافظه ،ادراک و قضاوت در آنجا صورت  میگیرد و  سلولهای مخچه، یعنی ناحیه ای که هماهنگی فعالیت عضلات ارادی را بر عهده دارد ،نیز از بین خواهند رفت

Huntington-Reino-Unido-623x330

شیوع و همه گیری شناسی 

بروز این بیماری ۲ تا ۶ مورد از هر ۰۰۰،۱۰۰ نفر در سال میباشد میزان بروز در مردان و زنان برابر است. تقریبا ۸۰ درصد بیماران نوجوان، ژن HD جهش یافته را از پدر به ارث می برند. تقریبا ۳/۱بیماران با اختلالات روانی تظاهر  میکنند و دو سوم بیماران  با ترکیبی از اختلالات شناختی و حرکتی مراجعه می کنند.

 علت بیماری

هانتینگتون، نوعی اختلال تحلیل برنده عصبی اتوزومی غالب است که در تمام نژادها به چشم می خورد و به علت جهشهایی در ژن HD ایجاد  میشود. این ژن حاوی یک توالی تکرارشونده سه نوکلئوتیدی(CAG)است که برای تشخیص بیماری هانتینگتون به کار  میرود. در این بیماری هسته دم دار تالاموس، ساقه مغز و قسمت های دیگری از مغز آتروفی  میگردد .

huntington-s-disease-768x473

علایم ناشی از بیماری 

هانتینگتون با اختلالات پیشرونده حرکتی، شناختی و روانی مشخص می شود. اختلالات حرکتی شامل حرکات ارادی و نیز غیرارادی می شوند. در ابتدا این حرکات به میزان ناچیزی در فعالیتهای روزانه مداخله می کنند، اما با پیشرفت بیماری، عموما ناتوان کننده می شوند. علایم مشخصه این بیماری ،تکان ها و حرکات غیرعادی، اختلال در تکلم، اختلال در تعقل و حالات عاطفی است. علایم بیماری عبارتند از:

  • تحلیل رفتن جسمی و روانی
  • بی حالی و  بیتفاوتی(آپاتی)
  • افسردگی یا هیجان پذیری
  • اختلال حسی
  • پیچ و تاب بی اراده دست و پا
  • عدم تعادل
  • حرکات ناموزون صورت
  • چرخاندن زیاد لب به دور دهان
  • صدا درآوردن با لب ها
  • صحبت کردن غیرعادی همراه با فشار و صداهای انفجار آمیز٫

روش تشخیص

یافته های حاصل اسکن مغز نشان دهنده تحلیل بافتی در مغز بوده و تصویربرداری با ام. ار.ای نیز کمک کننده است. آزمایشات ژنتیکی تایید کننده نهایی بیماری می باشد .

درمان 

در حال حاضر ،هیچ درمان علاج دهنده ای برای بیماری هانتینگتون وجود ندارد. درمان بر مراقبت حمایتی و نیز اداره دارویی مشکلات رفتاری و عصبی متمرکز است. با پیشرفت کره بستری کردن در آسایشگاهها لازم میشود. علایم بیخوابی، اضطراب، و افسردگی را میتوان با مصرف بنزودیازپینها و ضدافسردگیها رفع کرد. علایم عصبی را میتوان با داروهای آنتی سایکوتیک پرقدرت یا آنتاگونیستهای سروتونین، دوپامین درمان کرد. مشاوره ژنتیک مهمترین مداخله میباشد .

مراقبت های لازم

افسردگی شدید یکی از مشکلات عمده در بیماران می باشد که نیازمند توجه بیشتر به بیمار است. بیمار در معرض ناتوانی جسمی برای انجام کارهای روزمره، احتمال آسیب به خود یا دیگران، افزایش خطر عفونت می باشد .

 پیش آگهی

سیر این بیماری پیشرونده بوده و معمولاً ۱۵ تا ۲۰ سال بعد از تشخیص منجر به مرگ بیمار می شود. خودکشی در این بیماری شایع است.

دیدگاهتان را بنویسید