بنیاد بیماری های نادر ایران

هلی هلی

برای اولین بار توسط برادران محلی)هیوادِوارت و ویلیام هاوارد( در سال ۱۹۳۹شرح داده شد. این یک اختلال ژنتیکی است که موجب شکل گرفتن تاولهایی بر روی پوست  میشود. گاهی به عنوان «گاجورت هلی هلی »شناخته می شود علائم مشخصه که همکاری و مشارکت «هنری گاجورت» را در سال ۱۹۳۳ تأیید  میکند .نخستین علائم بیماری معمولاً در سنین ۱۵ تا ۴۰ سالگی ظاهر می شود، اما شاید خارج از این محدودۀ سنین هم شروع شود. شدت تغییرات وسیع و غیر قابل پیش بینی است.

hailey_hailey_disease_1_high

شیوع و همه گیری شناسی 

هیچ اطلاع دقیقی از شیوع بیماران پنفیگوس  خوشخیم فامیلی در دسترس نیست.اختلال پوستی غالب کرموزومی وراثتی نادر است که به واسطه جهش ژنی در ژن ۱C2 ATP که بر روی کروموزم ۳قرار دارد بوجود می آید، غالباً به شکل تک گیر رخ  میدهد

علت بیماری

جهش بر روی یک کپی از ژن که بر روی کروموزم شماره ۳ قرار دارد و پروتئین« hsPAL» را رمزدار می کند موجب می شود که فقط نیمی از  پروتئین لازم ساخته شود و سلولهای پوست بدرستی به هم نچسبد این امر باعث به وجود آمدن «آگینه تالوزیس »تاولها و جوشهای ملتهب بر روی پوست  میشود هیچ درمانی ندارند.

علایم ناشی از بیماری

این بیماری بوسیله بروز جوشهای ملتهب و تاولهایی در پوست که معمولاً در قسمتهای چی نهای پوستها و یا اغلب در سطح وسیعی از بدن، شناسائی  میشود. تاولهای دردناکی که شکافته شده و گاهی هم عفونی ،آبکی  میشوند.

با شکل گرفتن تاولهای جدید بر روی پوست تر، گاهی ظاهراً سیکل بی پایان از طغیانها. فضای قرمز و پولکدار و تاولهای حساسیت زایی که در این نواحی پدیدار  میشود مخصوصاً در قسمتهای گردن و چین های پوستی زیر دستها و پاها ،کشاله ران، زیر پستانها.پوست در فضای بین  تاولها کاملاً نرمال به نظر  میرسد و جای زخم یا سوختگی وجود ندارد .

HELE

روش تشخیص 

معمولاً بیماری هلی – هلی بوسیله شکل ضایعه و سوابق فامیلی تشخیص داده  میشود، ولی اغلب با سایر مشکلات پوستی اشتباه می شود. تشخیص بیماری با نمونه برداری و سوابق فامیلی تأیید  میگردد. ترشحات زخمهای دهانی و  آنتیبادیهای داخل سلولی پمفیکوس  خوشخیم فامیلی را از سایر پمفی کوسها متمایز  میسازد.

درمان

ک ورتونهای موضعی اغلب برای بهبود طغیان بیماری کمک می کند و استفاده از کورتیکواستروئید که برای جلوگیری از نازک شدن لایه پوست توصیه شده است مؤثر است.

داروهایی همچون آنتیبیوتیکها ،ضد قارچها ،کورتونها در مواقعی که زخم عفونی شده است کاربرد دارند. بهتر است پوست نگه داشته شود و خشک بودن از تشدید ضایعه جلوگیری می کند.برخی برای جبران جلوۀ ظاهری از «بازسازی با استفاده از اشعه لیزر» استفاده می کنند.

لایه بالای روی پوست می سوزد و باعث بهبود پوست می شود و هیچ ضایع پوستی در این مکان دوباره رشد نمی کند.

عفونتهای ویروسی، قارچی، میکروبی در این موارد شایع هستند و شاید ضایعات را تشدید کنند.

برخی بیماران پی برده اند که برخی غذاها ،سیکلهای هورمونی، استرسها موجب طغیان علایم می شوند.

 مراقبت های لازم 

گرما و عرق گردن، سایش شدید ممکن است منجر به پیدا شدن خالهایی در محل شود ،معقول است که از این موارد دوری کنیم، برای مثال  پیراهن تازه را قبل از پوشیدن بشوئیم چون در نرم شدن یقه مؤثر است ،توصیه  میشود که لباسهای نرم و راحتی پوشیده شود، وزن خود را تا حد امکان برای کم کردن سائیدگی پوست پایین نگه بدارید.

از تمریناتی همچون شنا کردن که باعث عرق کردن می شوند دوری کنید و همچنین فعالیتهایی که با انجام آنها زیاد عرق می کنید. دانستن این نقطه با ارزش است که گذراندن تعطیلات در کشورهای گرم و مرطوب شرایط بیمار را بدتر می کند.

پیش آگهی

بیماران مبتلا به پمفیگوس خانوادگی خوشخیم زندگی طولانی همراه با قدرت تولید مثل عادی دارند. این اختلال پوستی بیشتر پوست را درگیر  میکند تا اینکه یک خطر جدی برای سلامتی بیمار تلقی گردد .

دیدگاهتان را بنویسید