هما چوری خوشخیم خانوادگی

یک اختلال اتوزومال غالب ارثی است. مشخصه این بیماری ارثی و نادر کلیوی، دیده شدن دوره ای خون در ادرار است.بیماری معمولا از سنین کودکی شروع میشود و به آن نفروپاتی غشا پایه  یا بیماری غشا نازک نیز گفته میشود. بیماری با نمایان شدن گلبولهای قرمز در ادرار مشخص میگردد. ممکن است وجود خون در ادرار میکروسکوپی بوده و با چشم قابل مشاهده نباشد و یا ممکن است در مقدار کم بوده و ادرار به شکل دودی یا کدر به نظر برسد.با این حال کلیه هنوز قادر به انجام عملکرد نرمال است .

HEMATIORIA

شیوع و همه گیری شناسی

مطالعات بر روی کلیه هایی که برای پیوند استفاده میشوند نشان میدهد که فراوانی بیماری هماچوری خوش خیم خانوادگی ۵ تا ۹ درصد میباشد. فراوانی در مردان بیشتر از زنان و اغلب در کودکان و بالغین جوان رخ میدهد.

علت بیماری

نازک بودن فیلترهای کلیه علت این وضعیت است. علت اساس مولکولی بیماری غشا نازک هنوز بطور کامل روشن نشده است با این حال نقص در نوعی کلاژن در برخی خانواده ها گزارش شده است.

علایم ناشی از بیماری

وجود خون در ادرار که با آزمایش ادرار مسجل  میگردد.فشار خون،عملکرد کلیه، دفع پروتئین ادرار معمولا در هماچوری میکروسکوپی طبیعی است. دفع پروتئین از  ادرار و فشار خون بالا در اقلیت کوچکی از بیماران دیده میشود.

روش تشخیص

وجود خون در  ادرار یکی از والدین شاخص اصلی تشخیص بیماری است لذا ارزیابی سابقه خانوادگی بیمار یکی از کارهای اساسی در جهت تشخیص بیماری می باشد .

سونوگرافی کلیه و تست خون  برای جستجوی دیگر علتهای خون در ادرار انجام میشود اگر پروتئین در ادرار یافت شود یک بیوپسی کلیه در بعضی مواقع  برای  تایید  تشخیص  و رد  بیماری  مزمن  کلیه  نیاز است.

درمان

هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد وهیچ درمانی برای وضعیت خوش خیم نیاز نمی باشد در این بیماری نیازی به پیوند کلیه نیست.

 مراقبت های لازم

دوری از عوامل خطر برای عفونتهای کلیوی همانند عفونت ادراری و هر عامل دیگری که سلامت کلیه ها را تهدید کند .

 

پیش آگهی

پیش آگهی خیلی خوب است گرچه وابسته به مقدار پروتئین و خون در ادرار  میباشد پزشک باید سالانه آزمایش ادرار و خون درخواست کند. فرد مبتلا میتواند در  ورزشهای فعال بدون هیچ محدودیتی شرکت کند.

اهمیت بیماری در این است که پیش آگهی خوبی دارد و مبتلایان در تمام  زندگی دارای عملکرد کلیه طبیعی هستند .

با این حال برخی گزارشها نشان میدهد که افراد کمی ممکن است دچار فشار خون بالا شوند.

دیدگاهتان را بنویسید