بنیاد بیماری های نادر ایران

هیپرلیپوپروتنینمی نوع سوم

بیماری نادری است که باعث ناتوانی جسمی و افزایش سطح خونی برخی از چربیها ( تریگلیسرید)  میشود. این بیماری دیس بتالیپوپروتئینمی فامیلی FDBL نیز خوانده میشود .

HYPERLIPOROTIN

شیوع و همه گیر شناسی

نزدیک به ۵% از کل جمعیت از لحاظ ۲E2/apoE هوموزیگوت هستند اما فقط بخش کوچکی از این افراد دچار این بیماری  میشوند .

علت بیماری

نقص ژنتیکی باعث این بیماری است. این نقص از تجمع ذرات بزرگ لیپوپروتئینی که حاوی کلسترول و تری گلیسرید که خود نوعی چربی است به وجود می آید. این بیماری با نقص در ژن آپولیپو پروتئین E در ارتباط است. در بیشتر موارد، یک عامل اضافی شناسایی دیگر در بروز هیپرلیپوپروتئینمی دخیل است. شایع ترین این عوامل رژیم های پرکالری – پر چربی، دیابت، چاقی ،هیپرلیپیدمی می باشند که در بیشتر موارد هیپرلیپیدمی فامیلی و مرکب(FCHL)یا هیپرکلسترولمی فامیلی(FH)است. جهش های نادری در apoE باعث شک لگیری اشکال غالب FDBL می شوند؛ در این موارد هیپرلیپیدمی به طور کامل، در شرایط هتروزیگوت، بروز می نماید.

علایم ناشی از بیماری 

بیماران دچار FDBL معمولاً در جوانی دچار گزانتوم می شوند و بیماری های عروق کرونری و محیطی زودرس پیدا می کنند بیماری به ندرت در زنان ،پیش از یائسگی بروز می کند. دو نوع ششخص از گزانتوم ها در بیماران دچار FDBL دیده  میشوند: Tubero eruptive و گزانتوم های کف دست. گزانتوم هایی که به صورت خوشه هایی از ضایعات پوستی برجسته روی  آرنجها زانوها یا باسن ها شروع شده و  میتوانند به اندازۀ  دانههای کوچک انگور برسند. گزانتوم کف دست(که به آن استریاتاپالماریس هم گفته می شود)تغییر  رنگهای نارنجی مایل به زرد کف دست هستند.

روش تشخیص

رویکرد کلاسیک، تشخیص این اختلال استفاده از الکتروفورز لیپوپروتئین ها است؛ در FDBL، لیپوپروتئی نهای باقی مانده به صورت یک باند β پهن تجمع می کنند، روش ارجح برای تأیید تشخیص FDBL  اندازهگیری VLDL- 3با استفاده از اولتراسانتریفوژ و مشخص کردن نسبت VLDL-C به کل تری گلیسرید پلاسما است؛ نسبت ۳۰%>  نشاندهندۀ FDBL است. آزمایشاتی که ممکن است برای تشخیص این بیماری  انجام شود عبارتند از:

  • تست ژنتیکی برای آپولیپو پروتئین
  • استرس تست قلب
  • کلسترول تام
  • تری گلیسیرید
  • تست( VLDL)لیپوپروتئینی با حجم بسیار کم

درمان 

افراد دچار FCHL را باید به صورت تهاجمی درمان کرد چرا که خطر CHD زودرس در آنها به طور مشخص بالا است .کاهش مصرف خوراکی چربی اشباع و کربوهیدرات ساده، ورزش هوازی و کاهش وزن اثرات مفیدی روی پروفایل لیپید دارد. بیماران دیابتی را باید به صورت تهاجمی درمان کرد تا سطح گلوکز خون در حد مطلوب بماند. بیشتر بیماران FCHL نیاز به داروهای ضد چربی دارند تا لیپوپروتئین هایشان به حد مطلوب برسد. در زنان یائسه، دیس لیپیدمی به جایگزینی هورمونی استروژن پاسخ  میدهد و درمان دارویی ترکیبی گاهی اوقات مورد نیاز خواهد بود.

مراقبت های لازم 

درمان زود هنگام و اجتناب از سایر عوامل خطرساز برای بیماری های عروقی )مانند سیگار کشیدن( برای جلوگیری از حملات قلبی زودرس، سکته مغزی و مسدود شدن رگهای خونی بسیار مهم و ضروری هستند.

پیش آگهی

سایر شرایط متابولیک که می توانند هیپرلیپیدمی را بدتر کنند باید فعالانه درمان شوند. بیماران FDBL به طور تیپیک خیلی خوب به رژیم غذایی پاسخ  میدهند کاهش وزن و رژیم های کم کلسترول کم چربی میتواند پاسخ خوب در این بیماران ایجاد نمایند .مصرف الکل باید قطع شود .پیش آگهی به پایبندی و پاسخ فردی به برنامۀ درمانی بستگی دارد. هدف درمان پیشگیری از عوارض ثانویه آن از جمله بی ماریهای قلبی و عروقی است.

دیدگاهتان را بنویسید