بنیاد بیماری های نادر ایران

پروتئینمی

به گزارش سایت صدای بیماران نادر ایران، پروتئینمی (Abetalipoproteinemia) با نام اختصاری (ABL)، یک اختلال نادر موروثی است که سوخت و ساز چربی را تحت تاثیر قرار می دهد. اختلال در سوخت و ساز چربی، منجر به جذب نادرست چربی غذا و ویتامین های ضروری می شود. افراد مبتلا به این اختلال، با زوال عصبی تدریجی، ضعف ماهیچه ها، دشواری در راه رفتن و اختلالات خونی مواجه می شوند. هم چنین، ممکن است این افراد به ضعف شبکیه چشم دچار شوند که نابینایی را به دنبال خواهد داشت.

306

پروتئینمی را برای نخستین بار در پزشکی، دکتر بسن و دکتر کورنزوی در سال ۱۹۵۰ معرفی کردند؛ به همین دلیل، این اختلال را با نام سندروم بسن-کورنزوی هم می شناسند.

افراد مبتلا به پروتئینمی ممکن است علائم گوناگونی را مشاهده کنند که بر قسمت های مختلف بدن از جمله دستگاه گوارش، سیستم عصبی، چشم و خون اثرگذار باشد.

نوزادان مبتلا به این اختلال، اغلب با علائمی  مانند بیماری های دستگاه گوارشی به دنیا می آیند. از میان این نشانه ها می توان به مدفوع زیاد بدبو و کمرنگ، اسهال، استفراغ و ورم شکم اشاره کرد.این نوزادان اغلب به وزن کافی و مورد نظر نمی رسند.

علائم این بیماری در اثر جذب ضعیف چربی غذا اتفاق می افتد. علاوه بر جذب ضعیف چربی، ویتامین های قابل حل در چربی مثل ویتامین های A, E, K هم به سختی جذب می شوند که به کمبود ویتامین منجر می شود.

در برخی موارد، ممکن است زوال یا عملکرد نادرست سیستم عصبی خارجی رخ دهد(منظور ازسیستم عصبی خارجی کلیه اعصاب بیرون از سیستم عصبی مرکزی است.) نشانه های گفته شده در مورد این اختلال ژنتیکی می توانند در افراد گوناگون، متفاوت باشند اما معمولا منجر به ضعف ماهیچه های بازو و پا، احساس سوزش یا بی حسی  می شوند.

برخی افراد مبتلا به پروتئینمی (ABL)، ممکن است از اختلال در اسکلت بدن رنج ببرند که انحنای روبه عقب و یک طرفه ستون فقرات و یا قوس زیاد پا را به همراه داشته باشد.

این بیماری، در اثر جهش در ژن (MTTP) به وجود می آید. این جهش ها مانند ویژگی های مغلوب اتوزومال انتقال پیدا می کند.

درجه شیوع و وقوع پروتئینمی، ناشناخته مانده اما کمتر از یک در میلیون تخمین زده شده است. این بیماری هم زنان و هم مردان را تحت تاثیر قرار می دهد. علائم، معمولا در دوران نوزادی مشخص می شوند.

دیدگاهتان را بنویسید