بنیاد بیماری های نادر ایران

پولیپ های غده های خانوادگی

حالتی ارثی که در آن پولیپ های(توده هایی که از غشاهای مخاطی بیرون می زنند)متعددی بر روی دیواره داخلی روده بزرگ و راست روده تشکیل می شود .که در آن صدها پولیپ در رودۀ بزرگ و راست روده شکل می گیرند. این حالت، خطر سرطان روده بزرگ و راست روده را افزایش  میدهد. نوع معمول بیماری پولیپوز آدنوماتوز، صدها تا هزاران پولیپ آدنوماتوزی در روده بزرگ ایجاد می شوند .پولیپوز آدنوماتو بیماری نادر اما مهمی است، چرا که سرطان کولوم و رکتوم تقریباً در تمامی بیماران درمان نشده پس از سن ۴۰ سالگی رخ میدهد.

POLIP

اسامی دیگر

پولیپوز متعدد کولون ،FAP

شیوع و همه گیری شناسی

این بیماری عامل کم تر از ۱% از همۀ موارد سرطان رودۀ بزرگ و راست روده است.

علت بیماری

این بیماری با منشع ارثی و تغییر در یک ژن خاص به نام APC ایجاد می شود. ژن APC که به عنوان سرکوب کننده تومور عمل می کند در روی بازوی بلند کروموزوم ۵شناسائی شده است و جهش در این ژن باعث بروز بیماری می شود. صفت بیماری اتوزومال غالب است و به جنس وابسته نیست.

علایم ناشی از بیماری

علائم روده ای و مقعدی  مانند خونریزی، اسهال و درد شکم معمولاً در بیماران درمان نشده تا سن متوسط ۳۰ سال ایجاد می شود .بیش از صد پولیپ با اندازه و شک لهای متنوع در کولون و رکتوم وجود دارند. سندرم گاردنر و سندرم تورکو نمونه هائی از پولیپوز آدنوماتوی خانوادگی با  تفاوتهائی در تظاهرات خارج کولونی هستند .

polyps روش تشخیص

افزایش مادرزادی اپ یتلیوم رنگدانه ای شبکیه در اعضاء مبتلاء دوسوم خانواده های دچار پولیپوز آدنوماتوی خانوادگی، از سن سه ماهگی شروع م یشود؛ این ناهنجاری (همیشه دوطرفه، بیش از چهارضایعه در هرطرف)، با حساسیت ۹۷% وجود پولیپوز آدنوماتوی خانوادگی را پیش بینی می کند .

درمان

هنگامی که پولیپوز تشخیص داده شود، باید کلکتومی انجام گیرد .آندوسکوپی گوارشی فوقانی برای جست وجو به دنبال ضایعات معده و دوازدهه توصیه میشود .

اگرچه پروکتوکولکتومی خطر سرطان را از بین م یبرد ،بیمار را برای همیشه گرفتار یک ایلئوستومی م یکند .کولکتومی کامل ،پروکتکتومی مخاطی، و آناستوموز ایلئوآنال، مخاط مستعد نئوپلاسم را  بهطور کامل حذف م یکند، در حالی که کارکرد خوب رکتوم را حفظ می نماید. این روش برای بیماران دچار  آدنومهای فرش کننده رکتوم ترجیح داده م یشود .کلکتومی پیشگیرانه تظاهرات خارج کولونی را تغییر نم یدهد. تومور دسموئید توموری فیبری است که  بهطور موضعی مهاجم است و متاستاز نم یدهد و در مزانتر یا دیوارۀ شکم بعضی از بیماران پس از کلکتومی رخ م یدهد.برای بزرگسالان مبتلا به FAP، یک جراحی برای برداشتن همه یا بخشی از رودۀ بزرگ و راست روده را توصیه می شود.

مراقبت های لازم

مطالعات نشان داده است که رژیم غذایی سرشار از گوشت قرمز و فاقد سبزیجات و می وههای تازه، مرغ و ماهی، ریسک ابتلا به سرطان روده را افزایش  میدهد.خودداری از ورزش ها یا فعالیت هایی که ممکن است به سوراخ تعبیه شده برای کولوستومی در شکم را آسیب برساند.فعالیت های طبیعی خود، شامل مقاربت جنسی را هرچه سریع تر پس از جراحی می توانید از سر بگیرید. کولوستومی نباید مانعی برای مقاربت در نظر گرفته شود.رژیم غذایی مصرف رژیم پرفیبر و کم چربی. خودداری از مصرف غذاهای تولیدکننده گاز روده(کلم، لوبیا، پیاز)ممکن است به تخفیف علایم کمک کند.در این شرایط به پزشک خود مراجعه نمایید اگر شما یا یکی از اعضای خانواده تان دارای علایم سرطان روده بزرگ به ویژه خونریزی از مقعد یا تغییر قابل توجه اجابت مزاج به مدت پیش از۷ روز باشید.بروز علایم کم خونی(خستگی، رنگ پریدگی و تندی ضربان قلب)را جدی بگیرید .

پیش آگهی

اگر این بیماری درمان نشود، معمولاً در سن ۴۰سالگی به سرطان رودۀ بزرگ و راست روده منجر  میشود .

عکس برداری مخصوص با ماده حاجب نیز اطلاعات مناسب و خوبی را به پزشک  میدهد. سی تی اسکن و بعضی از آزمایشات )تومور مارکرها( قبل از عمل می تواند میزان گسترش سرطان را مشخص نماید.امروزه ارتباط مرحله تومور و پیش آگهی۵ ساله بیماران و شانس زنده بودن در مبتلایان به سرطان روده بزرگ شناخته شده است.

  • پیش آگهی در مرحله I گرفتاری زیر مخاطی ۹۵درصد است
  • پیش آگهی در مرحله II گرفتاری تا غشاء مخاط۸۰درصد است
  • پیش آگهی در مرحله III گرفتاری غدد لنفاوی۶۰-۵۰درصد است
  • پیش آگهی در مرحله IV انتشار به کبد یا ریه ۵ درصد است.

دیدگاهتان را بنویسید