بنیاد بیماری های نادر ایران

کاناوان

بیماری کاناوان، که اسکلروزیس کاناوان یا سندرم کاناوان ــ ون بوگارت برتراند یکی از شایع‏ترین بیماری ‏های  تحلیل رونده مغز است. اگرچه بیماری کاناوان ممکن است در هر گروه نژادی روی دهد ولی  بیشتر در میان اعراب عربستان صعودی و یهودیان اشکنازی  لهستان شرقی  و لیتوانی  و روسیه غربی روی می ‏دهد. بیماری  یک گروه اختلال ژنتیکی  است که لوکودیستروفی نام دارد.

در بیماری کاناوان، ماده سفید مغز به بافت اسفنجی که با فضای خیلی  کوچک پر شده از مایع احاطه شده تحلیل می ‏رود. بیماری  باعث رشد و تکامل ناقص غلاف میلین می ‏شود، میلین پوشش چربی  است که به‏عنوان یک عایق اطراف فیبرهای عصبی در مغز عمل می ‏کند.

100-things-to-know-about-brain-1

علائم بیماری  کاناوان، که در اوایل نوزادی  ظاهر شده و به سرعت پیشرفت می ‏کند، ممکن است شامل عقب‏ماندگی ذهنی، فقدان  مهارت‏ های اکتسابی حرکتی، مشکلات تغذیه‏ای، تن غیرعادی  عضلات (سستی یا سفتی ) و سربزرگ غیرعادی که خوب کنترل نمی ‏شود، فلج و کوری  یا فقدان شنوایی  باشد.

هیچ درمانی وجود ندارد و هیچ مرحله استانداردی هم برای  درمان نیست. بیماری  در نوزادی معمولاً بین سه ماهگی تا ۹ ماهگی  پیشرفت می ‏کند. پیش‏آگهی بیماری  ضعیف است. مرگ معمولاً قبل از چهار سالگی روی  می ‏دهد، اگرچه برخی کودکان تا دوران نوجوانی و دهه ۲۰ عمرشان زنده می ‏مانند. بیماری  کاناوان می تواند با آزمایش خون ساده مشخص شود که از نظر فقدان آنزیم یا جهش‏ های ژنی غربالگری  می ‏شوند و آسپارتوسیلاز را کنترل می ‏کند. هر دوی  والدین باید حامل ژن معیوب باشد تا کودک بیمار شود.

وقتی هر دوی والدین حامل ژن جهش یافته کاناوان باشند، احتمال ۴۱ در هر حاملگی وجود دارد که کودک مبتلا شود.

دکتر پائولا لئون در دانشگاه « Rowan» بودجه ای معادل چهار میلیون و ۴۴۷هزار دلار را برای پروژه ای سه ساله به منظور طراحی روش سلول درمانی برای بیماری کاناوان از«NINDS» دریافت کرده است.

در سال ۱۳۹۳ خورشیدی اعلام که درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد. دکتر لئون و دانشجویانش پتانسیل سلول های بنیادی را برای درمان این بیماری در مدل های جانوری ارزیابی کردند.

این مطالعه جدید برمبنای اطلاعات مقدماتی انجام خواهد شد که پیوند موفقیت آمیز سلول های بنیادی در مدل های جانوری را نشان داده بودند. این پروژه اطلاعات پیش درمانگاهی را برای حمایت ایجاد سلول درمانی برای بیماری کاناوان مهیا خواهد کرد و فرصت خوبی را نسل جدیدی از محققین بالینی فراهم خواهد کرد.

علایم این بیماری معمولا در شش ماه اول زندگی نوزاد بروز خواهد کرد. این بیماری به دلیل موتاسیون ژنتیکی در سلول هایی به نام اولیگودندروسیت، “سلول های پشتیبان در بافت عصبی”، اتفاق می افتد که مانع از تولید میلین به وسیله آن ها می شود. بدون این ماده اعصاب به خوبی شکل نمی گیرند و موجب از دست دادن سلول (آتروفی) مغز می شود. مطالعات مقدماتی این محققین نشان داده است که پیوند سلول های بنیادی موجب افزایش معنادار ریکاوری غلاف میلینی پیرامون اعصاب می شود.

دکتر لئون گفته بود: «مطالعه ما تفاوت و اختلاف معناداری را با سایر مطالعاتی که تنها روی استراتژی احیا عملکرد آسپارتوسیلاز کار می کنند نشان می دهد. ما براین باوریم که این روش تکوین میلین که در این بچه ها مختل شده است را احیا می کند.»

دیدگاهتان را بنویسید