Change to english بنیاد بیماری های نادر ایران

EURORDISECOSOCICORDRDIICOSEP

انجمن ALS

تاریخچه و فعالیتهای انجمن ALS

بیماری آمیوتروفیک لاترال اسکلروزیس (ای.ال.اس) که بیماری جدی در سلسله اعصاب رابط مغز و عضلات است. این بیماری سلول‌های این عصب‌ها را به تدریج از کار می‌اندازد و در نتیجه اعصاب نمی‌توانند علائم مغزی را به ماهیچه‌ها برسانند. بدین‌ترتیب ماهیچه‌هایی که ایجاد‌کننده حرکت در بدن می‌باشند، به تدریج تحلیل رفته و کم توان‌تر می‌شوند، کارآیی‌شان پیوسته کمتر و کمتر گشته و سرانجام به‌کلی فلج می­شوند.

حدود ۱۰ درصد از موارد ALS، وراثتی یا فامیلیال (FALS) (که معمولاً الگوی وراثت غالب را نشان می­دهند) و بقیه­ موارد، تک‌گیر یا بدون سابقه­ فامیلی (SALS) هستند. از نظر بالینی FALS و‌SALSها از هم قابل تمایز نیستند. در ALS، به دلیل مرگ انتخابی نورون‌های حرکتی در مغز و نخاع، فلج عضلات ارادی بدن پیش می­آید. بااین‌حال عضلات کنترل‌کننده حرکات چشم و نیز اسفنکترهای ادراری و مدفوعی درگیر نمی‌شوند.

علائم این بیماری ضعیف شدن ماهیچه‌ها و همچنین خستگی مفرط است. این بیماری می‌تواند از دست یا پا و یا ماهیچه‌های مرتبط با تکلم، بلعیدن و تنفس شروع شود. حدود ۲۵ درصد از بیماران ALS شروع بولبار دارند (اشاره به درگیری ناحیه­ بولبار دارد که بخشی از ساقه­ مغز است). برای مثال، بیماران در ابتدا مشکلات تکلمی داشته و سخن گفتن آن‌ها آشفته و درهم می­شود. سپس مشکلات جویدن و بلع در آن‌ها ایجادشده و با ازدست‌رفته حرکت زبان توان تکلم به‌مرور از بین می‌رود. ۶۸-۷۵ درصد از این بیماران شروع نخاعی یا عضوی دارند؛ به این صورت که علائم، ابتدا یکی از پاها را تحت تأثیر قرار می­دهد و بیماران موقع راه‌رفتن یا دویدن، ظرافت حرکت را از دست می­دهند یا اغلب متوجه می­شوند که بیشتر تلوتلو خورده، سکندری یا لغزش دارند.

بیماران دیگر ممکن است ابتدا علائم را در یک دست یا بازو داشته باشند و در کارهایی که نیاز به تمرکز و زبردستی دارد، مانند بستن دکمه لباس، نوشتن و چرخاندن کلید در قفل مشکل پیدا می‌کنند. حدود ۵/۰- ۷ درصد موارد نیز شروعی همراه با تنگی نفس دارند که از ابتدا با مشکلات تنفسی روبه‌رو هستند.۲۰ درصد از بیماران تا ۵ سال و ۱۰درصد نیز تا ۱۰ سال یا بیشتر زنده می­مانند.

دلیل بیماری

علت اکثر موارد بروز بیماری ALS هنوز شناخته نشده، ولی برخی آن را یک بیماری مجموعه‌ایمی­دانند که حاصل برهم‌کنش چندین عامل ژنتیکی و محیطی است؛ آنچه مسلم است، این است که عملکردهای سلولی متعددی در نورون­های حرکتی این بیماران اختلال پیدا می­کنند. این بیماری در هر سنی برای یک انسان بالغ می‌تواند پیش بیاید، اما بیشتر انسان‌ها را در ۴۰ تا ۶۰ سالگی درگیر می‌کند. طبق آمار پزشکی، مردان بیش از زنان در معرض این بیماری هستند. متأسفانه یا خوشبختانه درصد کمی از ابتلا به ALS ناشی از ارثی بودن این بیماری است.

معالجه و مراقبت

متأسفانه تاکنون راه علاجی برای این بیماری کشف نشده است. دارویی که اغلب پزشکان برای این بیماری تجویز می‌کنند، قرص ریلوزول (ریلوتک) است که تا حدی روند بیماری را کند می‌کند. اما درعین‌حال راه‌های بسیار زیادی برای کنترل علائم بیماری وجود دارد که انواع مختلف درمان‌های توان‌بخشی در صدر این راهکارها قرار می‌گیرند. همچنین دستگاه‌های کمک تنفسی و یا استفاده از PEG می‌تواند کیفیت و طول عمر این بیماران را افزایش دهد. در حال حاضر مطالعات و تحقیقات زیادی در خصوص درمان و توقف این بیماری در حال انجام است.

انجمن چگونه شکل گرفت؟

در زمستان ۱۳۹۱ با همکاری چند تن از بیماران، خانواده‌ها و دوستان انجمن به شکل گروه  HelpALS آغاز به کار نمود. در ابتدا جلساتی با حضور اعضا برگزار و به تصمیم‌گیری در خصوص مکانیزم فعالیت پرداخته می‌شد. چندین جلسه پی‌درپی نیز با حضور خانواده بیماران و بعضاً خود بیماران تشکیل گردید. در این جلسات به معرفی گروه و تبادل اطلاعات پرداخته می‌شد.

به دنبال جلسه با تیم تحقیقاتی دانشگاه تهران به سرپرستی سرکار خانم دکتر الهه الهی و چند تن از اساتید برتر این حوزه که به بررسی علمی این بیماری در حوزه عوامل و علل می‌پردازند و همچنین جلسات متعدد با آقایان دکتر بابک زمانی (نورولوژیست)، دکتر شهریار نفیسی (نورولوژیست) و دکتر حبیب مفخم (متخصص توان‌بخشی و طب فیزیکی) زمزمه‌های تشکیل انجمن به شکل وسیع آغاز شد.

بر این اساس اقدامات ذیل انجام شد:

  • ثبت درخواست تأسیس از طریق تکمیل فرم تقاضانامه در پرتال وزارت کشور و دریافت کد پیگیری
  • مراجعه به پرتال جهت اطلاع از نتیجه درخواست (با توجه به اینکه انجمن مربوط به یک بیماری خاص می‌باشد، تقاضا برای بررسی حدود ۱ ماه نزد وزارت بهداشت بود که پس از تأیید از جانب این وزارتخانه، مجوز ورود به مرحله بعد صادر شد.
  • تکمیل فرم مشخصات فردی مؤسسین و اساسنامه از طریق سایت (پیوست ۱ گزارش)

مراحل باقی‌مانده از ثبت انجمن:

  • مراجعه نماینده مؤسسین به فرمانداریجهت تحویل مدارک
  • تشکیل پرونده در دبیرخانه هیئت نظارت و انجام استعلامات ۴ گانه
  • اخذ پاسخ استعلام‌ها
  • برگزاری مجمع عمومی مؤسس جهت تعیین هیئت‌مدیره و بازرسان و تصویب طرح

اقدامات انجام‌شده تاکنون

  1. اختصاص یک خط تلفن همراه جهت ارتباط با بیماران و پاسخگویی به سؤالات آن‌ها
  2. برگزاری گردهمایی بیماران و پزشکان در روز جهانی ای.ال.اس (بیمارستان فیروزگر – خرداد ۱۳۹۲)
  3. تأسیس سایت مخصوص انجمن به آدرس helpals.ir
  4. بارگزاری بانک اطلاعات علمی برای استفاده بیماران شامل جزوات فیزیوتراپی، تغذیه، چک‌لیست درک نیازهای بیمار، تراکستومی، گاستروستومی و …
  5. ایجاد فروم در سایت برای تبادل اطلاعات، اهدا یا فروش تجهیزات
  6. ارسال نامه به شبکه بانکی جهت جلب حمایت
  7. موافقت بانک کشاورزی با حمایت از انجمن
  8. موافقت شرکت شاتل برای حمایت از انجمن
  9. جلب حمایت و ارتباط شرکت سانوفی فرانسه
  10. جلب حمایت انجمن خیرین سلامت
  11. ارتباط با روزنامه سلامت و اختصاص ویژه‌نامه نوروز ۱۳۹۲ به موضوع بیماری ای.ال.اس
  12. اقدام به راه‌اندازی سیستم ارتباطی از طریق تماس چشمی برای بیماران ( در مرحله ساخت)
  13. مکاتبه با انجمن‌های als و mnd سایر کشورها
  14. تهیه فیلم کامل برگزاری گردهمایی
  15. تهیه فیلم مجموعه‌ای از صحبت‌های اساتید صاحب‌نظر (درحال اقدام)
  16. فیلم آموزشی تکنیک انباره کردن هوا (فیزیوتراپی ریه)
  17. ارتباط با پزشکان متخصص و تهیه بانک اطلاعاتی بیماران