انجمن PKU » بنیاد بیماری های نادر ایران
Change to english بنیاد بیماری های نادر ایران

اینستاگرامفیسبوکآپاراتتلگرام

انجمن PKU

تاریخچه و فعالیتهای  انجمن PKU

انجمن فنیل کتونوریا (پی.ک.یو) ایران بیش از پانزده سال است که به‌منظور خدمت‌رسانی به بیماران مبتلا به بیماری صعب‌العلاج “فنیل کتونوری” و خانواده‌های محترم به همت تعدادی از والدین و خانواده‌های پی ک یو کشور و گروهی از پزشکان و متخصصین رشته‌های غدد و متابولیسم، ژنتیک، مغز و اعصاب اطفال، بیو شیمی و علوم آزمایشگاهی تأسیس‌شده و به خدمتگزاری مشغول است.

فنیل کتونوریا به‌اختصار پی کی یو یک بیماری یا ناهنجاری ارثی در فعل‌وانفعالات شیمیایی بدن هست که اگر درمان نشود باعث عقب‌ماندگی ذهنی می‌شود . این بیماری برای اولین بار در سال ۱۹۴۳ مورد مطالعه قرار گرفت و در سال ۱۹۴۰ به علت افزایش فنیل آلانین در خون این بیماران فنیل کتونوریا نام گرفت (ولیان بروجی, ۱۳۸۰ ص ۳۷) خوشبختانه از طریق آزمایش تقریباً می‌توان تمامی نوزادان مبتلا به این عارضه را تشخیص داده و در اوایل تولد به درمان آن‌ها اقدام کرد که در این صورت باهوش طبیعی رشد خواهند کرد. کودکان مبتلا به پی کی یو, به علت نقص یا فقدان آنزیمی قادر نیستند قسمتی از پروتئین را که فنیل آلانین نام دارد و از آمینواسیدها هست و تقریباً در تمامی غذاها کم‌وبیش وجود دارد هضم و تجزیه کنند. بدون درمان این عارضه, فنیل آلانین در خون و سایر بافتها ی بدن انباشته‌شده و حجم آن زیاد می‌شود و باعث صدمات مغزی و عقب‌ماندگی ذهنی می‌شود.

حروف P و  K  و U  به ترتیب از کلمات Phenyl Keton Uria گرفته‌شده است. پی کی یو یکی از بیماری‌های ژنتیکی است که به علت کمبود نوعی آنزیم در کبد نوزاد به وجود می‌آید. چون در ادرار این افراد موادی به نام فنیل کتون دفع می‌شود، به همین جهت اختلال را فنیل کتونوری نامیده‌اند.

تلاش مدیران و اعضاء این انجمن در راستای تحقق اهداف ذیل هست:

  1. حمایت روانی و عاطفی از بیماران و خانواده‌های آنان
  2. جلب حمایت ارگان‌ها، سازمان‌های دولتی و غیردولتی جهت کمک به بیماران
  3. ارتباط مداوم و مستمر با سایر انجمن‌های پزشکی فعال در کشور و نیز همکاری با آنان در جهت بهبود وضعیت سلامت بیماران
  4. تماس با سایر انجمن‌های مشابه در سایر کشورها به‌منظور تبادل آخرین یافته‌های پزشکی در مورد درمان بیماران
  5. تهیه آمار از تعداد بیماران موجود در سراسر کشور برحسب توزیع سنی، جنسی و وضعیت آن‌ها
  6. ارائه‌ی طرح‌های تحقیقاتی به‌منظور یافتن راه‌های پیشگیری از ابتلا به بیماری و نیز درمان‌های قطعی آن
  7. اطلاع‌رسانی به بیماران و پزشکان و ارائه طرح‌های تحقیقاتی
  8. سخنگوی بیماران در جوامع مربوط و در برابر مسئولین.
انجمن پی.ک.یو ایران  از زمان تأسیس تاکنون در حد توان و امکانات و اعتبارات خود اقداماتی در دستور کار خود قرار داده که ازجمله مهم‌ترین آن‌ها می‌توان به محورهای زیر اشاره نمود: تأمین شیر خشک مخصوص رژیمی بیماران PKU با همکاری وزارت بهداشت و سازمان بهزیستی، ایجاد پایگاه اطلاعاتی از خانواده‌های دارای فرزند مبتلا به PKU و منعکس ‌کردن نیازهای آن‌ها به مسئولان و حمایت از این خانواده‌ها، کمک به تشکیل تعاونی‌های مائده بچه‌های آسمان و تعاونی مسکن توسط خانواده‌های بیماران و راه‌اندازی سایت خبری مختص این بیماران. همچنین در هر استان، انجمن پی. ک. یو فردی از میان پدران یا مادران مبتلایان که فعال‌تر هست، به‌عنوان نماینده و رابط استانی انجمن به دانشگاه علوم پزشکی استان معرفی می‌کند تا در درمانگاه PKU استان که هر هفته با حضور پزشک متخصص غدد و متابولیسم اطفال، کارشناس تغذیه و کارشناس ژنتیک در دانشگاه علوم پزشکی استان دایر می‌گردد، هماهنگی‌های لازم میان والدین بیماران و مسئولان مربوطه را سامان دهد. ضمناً کارشناس ژنتیک دانشگاه، خدمات و آموزش‌های لازم را به خانواده‌ی بیماران در سطح استان ارائه می‌نماید. پزشک بیمارستان منتخب هم خانواده‌ی بیمارانی را که به بیمارستان معرفی‌شده یا مراجعه نموده‌اند را به نماینده‌ی استانی معرفی می‌کند. بعد از ثبت‌نام بیمار توسط نماینده‌ی استانی، آموزش دوره‌ای والدین با هماهنگی کارشناسان تغذیه و ژنتیک دانشگاه انجام می‌شود و مواد کمک‌آموزشی تحویل ایشان گردیده و بیمار در لیست معاینات بالینی و دریافت سهمیه شیر خشک دولتی قرار می‌گیرد.

به‌طورکلی لیست خدمات انجمن فنیل کتونوری ایران به قرار زیر است:

صدور معرفی‌نامه برای مددجویان و خانواده‌های آن‌ها خطاب به:
  • بهزیستی آیت بابت تحویل آرد
  • شعبه‌های بهزیستی بابت تشکیل پرونده
  • کمیته امداد بابت خانواده‌هایی که مشکل مالی دارند
  • موسسه امدادگران عاشورا برای تهیه داروهای مصروفی (دریافت حواله دارو به‌طور یک ماه در میان به مبلغ ۵۰۰۰۰۰ ریال)
  • اداره طرح ترافیک جهت دریافت آرم
  • بهزیستی بابت تحویل کارت سوخت
  • مراکز و سازمان‌های مختلف مبنی بر تحت پوشش بودن مددجو
  • آزمایشگاه مسعود جهت نیم بهاء یا رایگان کردن آزمایش ماهیانه مددجویان
دور گواهی بیماری برای مددجویان خطاب به:
  • سازمان نظام‌ وظیفه عمومی جهت معافیت
  • دانشگاه‌ها جهت صدور انتقالی
سایر خدمات:
  • هماهنگی توزیع مرتب شیر خشک مخصوص و پیگیری در مواقع به وجود آمدن مشکل
  • توزیع ترازو جهت رعایت رژیم برای خانواده‌های جدیدالورود
  • اطلاع‌رسانی درزمینهٔ توزیع غذاهای رژیمی در فروشگاه‌ها و مراکز مختلف
  • پرداخت کمک‌هزینه‌های موردی و بلاعوض
  • پیدا کردن و معرفی معلولین برای مراکز توان‌بخشی روزانه و شبانه
  • پیگیری برقراری مستمری مددجویان از ناحیه بهزیستی
  • صدور نامه جهت ترخیص مواد غذایی وارداتی در اداره گمرک
  • مشاوره پزشکی و ژنتیکی
  • فعالیت بخش مددکاری
  • افتتاح حساب در بانک ملت برای کلیه خانواده‌ها
  • معرفی مددجویان به دندان‌پزشکی وردآورد جهت درمان با بی‌هوشی به‌صورت نیم بهاء یا رایگان
  • معرفی مددجویان به مدارس عادی و استثنایی و پیگیری وضعیت تحصیلی آنان
  • توزیع بن ارزاق به خانواده‌های فاقد پرونده در بهزیستی
  • مرتبط نمودن خانواده‌های بیماران به یکدیگر به‌منظور تبادل تجربه‌ها
  • تعیین وقت ویزیت از پزشکان فوق تخصص غدد و متابولیسم و مغز و اعصاب اطفال
  • صدور نامه خطاب به اداره مالیاتی برای معافیت از پرداخت مالیات
  • پیدا کردن بیماران غیر پی کی یو با اختلالات متابولیکی مشابه
  • پیگیری جهت شمول بیمه ایرانیان به کلیه بیماران و خانواده‌های آن‌ها به‌صورت ۱۰۰% رایگان