محققان دانشگاه ویرجینیای غربی می گویند به یافته هایی رسیده اند که میتواند منجر به درمان بهتر کم خونی فانکونی (FA) که یک بیماری خونی نادر و ژ نتیکی در اطفال است بشود. کودکان متولد شده با این بیماری که میزان بروز آن 1 مورد در 136،000 تولد است ، به طور متوسط طول عمر 20 تا 30 سال دارند،که در نهایت به سمت لوسمی پیشرفت می کند.
محققان می گویند FAبا نارسائی مغز استخوان (BM) ، سلول های بنیادی خون ساز غیر عملکردی (HSCs ) و درگیری حداقل 22 ژن مشخص می شود . شواهد حاکی از آن است که اختلال متابولسیم انرژی یک راه محتمل در ایجاد نارسائی HSCs می باشد. علائم مختلف FA شامل خستگی ، تنفس کوتاه ، کبودی مکرر و خونریزی بینی ممکن است مربوط به تولید انرژی در سطح سلولی باشد.
در مقایسه با گونه های نرمال سلول های بنیادی خون ساز، سلول های بنیادی خون ساز فرد مبتلا به سندرم فانکونی جهت متابولیسم انرژی وابستگی بیشتری به فسفوریلاسون اکسیداتیو OXPHOS در مقایسه با گلیکولیز دارند و درپاسخ به استرس اکسیداتیو از طریق مکانیسم وابسته به P53 متحمل تبدیل گلیکولیز به OXPHOS می شوند . اما چگونگی تنظیم متابولیسم انرژی توسط پروتئین p53 ( پروتئینی که در بسیاری از سرطان ها درگیر است )در سلول های بنیادی خون ساز مبتلا به فانکونی به خوبی شناخته نشده است .
با استفاده از موش های آزمایشگاهی محققان تحقیقات خود را ادامه دادند آن ها می گویند در HSCs مبتلا به FA گلیکولیزاسیون به میزان قابل توجهی پایین تراز HSCs نرمال است که با یک مسیر پیام رسان به نام محور متابولیک تنظیم گیکولیز ناشی از القای P53-TP53 پیش فعال مرتبط می باشد. بیان بیش از حد دراین مسیر سبب تغییر مسیر تولید انرژی سلول های بنیادی می شود .
دریک بیانیه دانشگاه اعلام کرد داروئی که فعالیت بیش ازحد سیگنال P53- TIGER را مهار می کند می تواند تولید انرژی سلول های بنیادی را به مسیر معمول هدایت کند .این مطالعه می تواند به تلاش های ژن درمانی در آینده کمک کند
دکتر wei Du ( استادیار دانشکده داروسازی و معاون موسسه سرطان WVU ) می گوید اگر شما بیشتر درباره بیماری های سلول های بنیادی مطلع شوید به این صورت که چگونه آن ها انرژی را تنظیم می کنند و چگونه تمایز و خود سازی را تنظیم می کنند احتمالا می توانید ژن درمانی را بهبود بخشید .
اگر بتوانیم انرژی تولید شده سلول های بنیادی بیمار را به طور دستی متعادل کنیم شاید این کار برای وقتی که سلول های تحویل ژن را برداشت می کنیم و به بیمار انتقال می دهیم مفید باشد .
دکتر wei Du می گوید استاندارد فعلی مراقبت از FA شامل پیوند مغز استخوان است اما در کمتر از یک سوم موارد پاسخ می دهد. به علت جهش در سلول های خونی و همچنین سلول های دیگر ، تکثیر سلول های سالم و پیوند سلول های طبیعی به درستی عمل نمی کند و کم خونی همچنان ادامه می یابد .