بنیاد بیماری های نادر ایران به عضویت رسمی پلتفرم بیماری های تنفسی و آلرژی کشور اتریش درآمد.
امید است با همکاری این سازمان در جهت آگاهی و درمان این گونه بیماران و بیماران نادر گام های موثرتری برداشته شود.
بنیاد بیماری های نادر ایران به عضویت رسمی پلتفرم بیماری های تنفسی و آلرژی کشور اتریش درآمد.
امید است با همکاری این سازمان در جهت آگاهی و درمان این گونه بیماران و بیماران نادر گام های موثرتری برداشته شود.
این شماره از مجله نظارت سلامت به یک موضوع بهداشت عمومی اختصاص دارد که نظارت سلامت برای آنان به سختی تأمین می شود: بیماری های نادر
تحقیقات مربوط به آنها و مراقبت از افرادی که از این بیماری آسیب دیدن
بیماری های نادر به عنوان “بیماری های یتیم” نیز شناخته می شوند و از داروهای آنها با عنوان “داروهای یتیم” نام برده می شود. این اصطلاحات توسط توسط افراد آسیب دیده و محققان برای توصیف این واقعیت استفاده می شود که آنها یتیمانی هستند که کمتر مورد توجه قرار گرفته اند و از تحقیق و مراقبت های بهداشتی کمتری برخوردار هستند
تقریباً 8000 بیماری نادر شناخته شده است. در اتحادیه اروپا تقریباً 30 میلیون نفر با یک بیماری نادر زندگی می کنند. در آلمان حدود4 میلیون نفر تخمین زده می شود که در سراسر جهان 300 میلیون نفر به انواع این نوع بیماری ها مبتلا شوند. منشاء بیماری های نادر عمدتاً ژنتیکی هستند با دوره های اغلب شدید و مزمن. روش های تشخیصی یا دستورالعمل های درمانی برای بسیاری بیماری های نادر وجود ندارد و درمان های موجود اغلب فقط علائم را کاهش می دهند اما نمی توانند بیماری را درمان کنند. در سال 2005 نظرسنجی سازمان اروپاییEURORDIS از 5980 بیمار نادر نشان داد که 25 درصد بین 5 تا 30 سال برای تشخیص صحیح منتظردرمان مانده بودند. 40 درصد از پاسخ دهندگان در ابتدای شروع به اشتباه تشخیص داده شده بودند که در 33 درصد منجر به تجویز نادرست دارو، در 16 درصد به جراحی به دلیل تشخیص اشتباه و در 10 درصد به مشاوره روانشناختی نامناسب منجر شد که به دلیل نبود تخصص کامل در زمینه بیماری های نادر می باشد.
توسعه داروهای بیماری های نادر نیز با چالش های خاصی روبه روست . صنعت داروسازی به دلیل تعداد موارد کم انتظار هزینه های بالا اما درآمد پایین دارد “نادر شدن” توسعه دارو برای بیماری های نادر به پروسه نظارتی بازمی گردد: در نتیجه تراژدی تالیدومید ، تغییرات قانونی در ایالات متحده در سال 1962 شکل گرفت ، بر اساس مطالعات کنترل شده باید اثبات ایمنی و اثربخشی همه داروها افزایش بیابد ، در حالی که هزینه ها به همان اندازه افزایش یافته
تحقیق و توسعه داروها برای تعداد کمی از بیماران به نفع داروهای بیماری های شایع به تعویق افتاد. در دهه 1970 ، بیماران مبتلا به بیماری های نادر در ایالات متحده آمریکا نیروهای متحد، خواستار حق برابر مراقبت های پزشکی و درمان و خواستار اقدام سیاسی شدند.
تعهد آنها منجر به تصویب اولین قانون برای داروهای بیماری های نادر، قانون داروهای یتیم ایالات متحده شد.
ناهمگونی بیماری های نادر که شامل تمام رشته های پزشکی است، مدت ها است که نادر بودن را به پس زمینه به عنوان یک تعرفه مشخص و به عنوان علتی از مشکلات زیربنایی خاص می داند. این بر روی هم تحقیق و هم چالش های ارائه خدمات بهداشتی تاثیر می گذارد . Schlangen و Heuing در مقاله خود یک نمای کلی ارائه می دهند
تحولات در وضعیت مراقبت های بهداشتی برای بیماری های نادر در آلمان و توصیف اهداف، موفقیت ها و چالش ها. لیگ اقدام ملی برای افراد بیماری های نادر (NAMSE) در سال 2010 به ابتکار وزارت بهداشت فدرال (BMG) تأسیس شد. وزارت آموزش و تحقیقات (BMBF)، اتحاد برای بیماری های نادر مزمن (ACHSE)، شبکه ای از خودیاری سازمان برای افراد مبتلا به بیماری های نادر، و 25 سازمان دیگر شرکای اتحاد، نقش مهمی در این امر ایفا می کند. در سال 2013، NAMSE یک برنامه ملی اقدام برای مردم منتشر کرد بررطبق گزارشی که در سال 2023 منتشر شد ایجاد مراکز بیماری های نادر در سه سطوح مختلف (مراکز مرجع، مراکز تخصصی و مراکز همکاری برای یک بیماری نادر خاص) به عنوان بخشی از اقدام این طرح قبلاً پیشرفت های قابل توجهی در مراقبت های بهداشتی را به همراه داشته است نقشه برداری از تحقیقات در مورد بیماری های نادر از سال 2014 [9]نشان می دهد که بیشتر پروژه ها توسط آلمان تامین شده است. بنیاد تحقیقات (DFG) و BMBF. دو سوم ازپروژه ها مربوط به تحقیقات پایه بیماری محور بودند. به ویژه بیماری های نادر انکولوژیک و خونی مورد تحقیق قرار گرفتند، یکی دیگر از حوزه های تحقیقاتی بیماری های ژنتیکی نادر به ویژه بیماری های عصبی بود. از سال 2003، BMB شبکه هایی را تأمین مالی کرده است که به طور مشترک در مورد این موضوع تحقیق می کنند.
ه
تحقیقات دانشگاه بوفالو نشان داده است که چگونه یک اشتباه در پیدایش یکی از اجزای کلیدی کلیه باعث سیستینوز نوزادی می شود، بیماری نادری که به طور قابل توجهی طول عمر بیماران را کوتاه می کند. این تحقیق نشان میدهد که مکانیسمهایی که باعث این بیماری میشوند را میتوان از طریق تکنیک ویرایش ژنوم CRISPR بررسی و درمان کرد. این امر میتواند پیوند کلیه را که مؤثرترین درمان در حال حاضر برای این بیماران است، غیرضروری کند.
سیستینوز نوزادی، شایع ترین و شدیدترین نوع سیستینوزیس، در نتیجه تجمع اسید آمینه سیستین در سلول های بدن بوجود می آید. این تجمع به سلول های سراسر بدن، به ویژه کلیه ها و چشم ها آسیب می رساند. درمان شامل داروهایی است که سطح سیستین را در بدن کاهش میدهند و همچنین درمانهایی که اختلال رشد این کودکان را به دلیل ناتوانی در جذب مناسب مواد مغذی برطرف میکنند. برخی از کودکان به لوله های تغذیه نیاز دارند. در نهایت، بیماران مبتلا به سیستینوز نوزادی که سیستینوز نفروپاتیک نیز نامیده می شود، به دیالیز و پیوند کلیه نیاز خواهند داشت.
در روش حاضر استخراج سلول های بنیادی از یک فرد سالم و یک فرد مبتلا به سیستینوزیس نوزادی صورت می گیرد. محققان یک محیط کشت برای رشد سلول های بنیادی ایجاد کردند که شامل تعداد کمی از اجزای تعریف شده موجود در خون، از جمله انسولین، پروتئین های خاص، فاکتورهای رشد و غیره است.
این یافته به این معنی است که تکنیک ویرایش ژنوم CRISPR می تواند برای ترمیم ژنوم معیوب و به طور بالقوه درمان بیماری مورد استفاده قرار گیرد.
در افراد سیستینوز، این لوله پروگزیمال کلیه است که احتمالاً به دلیل مرگ برنامه ریزی شده سلولی تخریب می شود، بنابراین کل کلیه نیازی به تعویض ندارد.
این یافته ها برای سایر بیماری های کلیوی که در آن لوله پروگزیمال کلیه آسیب دیده است، از جمله آسیب حاد کلیه که می تواند منجر به بیماری مزمن کلیوی و نارسایی کلیوی شود و می تواند کشنده باشد نیزقابل استفاده است.
چه این یک خاطره بی نقص باشد یا صرفاً یک لحظه از کارهای روزمره شما، می تواند برنده جایزه عکس “مروارید سیاه 2024” باشد!
این جایزه فرصتی است برای بیان بصری معنای زندگی با یک بیماری نادر، از بزرگ تا کوچک و همه چیز در این بین.
شرکت در این مسابقه برای همه ملیت ها، سنین و بیماران آزاد است.
هر ساله صدها نفر از سراسر جهان عکس های خود را ارسال می کنند که هر کدام نشان دهنده انگیزه افرادی است که با یک بیماری نادر در سراسر جهان زندگی می کنند.
برای مشاهده نمونه آثار سال گذشته می توانید به لینک مربوطه مراجعه نمایید.
ارسال آثار:
مشاهده نمونه آثار:
با تبریک و گرامیداشت پنجم دسامبر “روز جهانی داوطلب” که با شعار “همبستگی با کار داوطلبانه” از سوی سازمان جهانی هلال احمر همراه شده است بنیاد بیماری های نادر ایران این روز را به فال نیک گرفته و آرزومند است که در این روز فرخنده فرهنگ خدمت و جهد بدون انتظار و داوطلبانه در ارائه خدمات مختلف از جمله: رسیدگی به امور رنج دیدگان، دردمندان و بیماران به همراه حس مسئولیت پذیری و نوع دوستی ترویج یابد. بنیاد بیماری های نادر ایران امیدوار است که روز جهانی داوطلب سرفصلی باشد برای تمامی خیرین و جوانان داوطلبی که تمایل دارند در اشکال مختلف حضور مثمرثمر خود را به جامعه ارائه دهند، داوطلبانی که بدون هیچگونه توقعی خدمات عام المنفعه خود را به نیازمندان و اقشار ضعیف جامعه ارائه می دهند و یکی از والاترین نمودهای انسانی را به نمایش می گذارند. بنیاد بیماری های نادر ایران از تمامی عزیزانی که به نوعی قادر به ارائه خدمات داوطالبانه از جمله امور درمانی، اجتماعی، آموزشی، مالی و معنوی استقبال می کند.
بنیاد بیماری های نادر ایران روز جهانی داوطلب را تکریم نموده و به تمامی داوطلبین سخاوتمند که خود را وقف اجتماع می کنند صمیمانه تبریک عرض کرده و از خداوند متعال خواستار اجر دنیوی و اخروی برای این عزیزان می باشد.
“روز جهانی داوطلب گرامی باد”
دکتر حمیدرضا ادراکی
مدیرعامل بنیاد بیماری های نادر ایران
پروفسور گابی موعاد، دانشیار گروه زنان و زایمان دانشکده پزشکی و علوم بهداشتی دانشگاه جورج واشنگتن آمریکا در دومین کنگره بینالمللی جراحیهای کمتهاجمی زنان و اندومتریوز که از سوی پژوهشگاه ابنسینا برگزار میشود، سخنرانی میکند.
به گزارش سلامت به نقل از روابط عمومی پژوهشگاه فناوریهای نوین علوم زیستی جهاد دانشگاهی- ابنسینا، پروفسور گابی موعاد، دانشیار گروه زنان و زایمان دانشکده پزشکی و علوم بهداشتی دانشگاه جورج واشنگتن آمریکا در دومین کنگره بینالمللی جراحیهای کمتهاجمی زنان و اندومتریوز که از سوی پژوهشگاه ابنسینا برگزار میشود، سخنرانی میکند.
پروفسور گابی موعاد مدیر بخش جراحی رباتیک زنان دانشگاه جورج واشینگتن امریکا و عضو انجمن متخصصان لاپاراسکوپی زنان آمریکا است. وی بنیانگذار مرکز اندومتریوز و جراحی پیشرفته لگن امریکا (CEAPS) بوده و در سالهای ۲۰۱۵ تا ۲۰۱۹ بهعنوان پزشک برتر در منطقه واشنگتن دی سی انتخاب شده است. پروفسور موعاد برنده جایزه بینالمللی تعالی در روشهای آندوسکوپی از انجمن لاپاراسکوپیستهای زنان و زایمان آمریکا (AAGL) است و ریاست کمیته تحقیقات و رئیس کمیته رباتیک انجمن لاپاراسکوپیستهای زنان و زایمان آمریکا (AAGL) را بر عهده دارد.
پنجمین کنگره کشوری و دومین کنگره بینالمللی جراحیهای کمتهاجمی زنان و اندومتریوز که از سوی پژوهشگاه ابنسینا برگزار میشود، میزبان استادان و متخصصان صاحبنام جهان و ایران خواهد بود. دومین کنگره بینالمللی جراحیهای کمتهاجمی زنان و اندومتریوز در روزهای ۲۹ و ۳۰ آذر و ۱ دی در سالن همایشهای بینالمللی دانشگاه شهید بهشتی برگزار میشود و دارای امتیاز بازآموزی برای گروههای مختلف پزشکی و پیراپزشکی است. علاقهمندان میتوانند برای کسب اطلاعات بیشتر به وبسایت این کنگره به نشانی avicennacongress.ir مراجعه کنند.