پست های برچسب گذاشته شده توسط ‘بنیاد بیماری های نادر ایران’
کاندیداتوری بنیاد بیماری های نادر ایران برای عضویت هیئت مدیره اجلاس بارسلون
بیماری نادر “آکندروژنزیس”
به گزارش صبنا، بیماری نادر “آکندروژنزیس” به عنوان صفت اتوزومال غالب یا مغلوب ژنتیکی به ارث میرسد.یک اختلال کشنده است که با نقص فرایند استخوانی شدن داخل غضروفی خود را نشان میدهد.
وراثت اتوزومال غالب (Autosomal dominant) نوعی از وراثت است که در آن اول ژنها روی کروموزومهای اتوزومال قرار گرفته اند ثانیا در برابر الل دیگر بروز بیشتری دارند یعنی غالب هستند.
به عنوان مثال اگر فردی برای گروه خونیش دارای دو الل A و O باشد گروه خونی وی A خواهد بود و فقط اگر هر دو الل O باشند وی دارای گروه خونی O خواهد شد لذا الل A نسبت به الل O غالب است. کشیش اتریشی مندل نخستین کسی بود که به بیان این نوع وراثت پرداخت.
اگر آلل های یک صفت روی کروموزومهای اتوزوم باشند آن صفت وراثت اتوزومال دارد (یعنی به نسبت مساوی احتمال دارد به فرزندان صرفنظر از جنسیت به ارث برسد) وگرنه انتقال آن تابع جنسیت خواهد بود.
ویژگی های بیماری آکندروژنزیس
جمجمه بزرگ و نامتناسب با شکم همراه با ادم عمومی(آناسارکا) از ویژگیهای این بیماران بشمار میآید. خصوصیات رادیولوژیکی تشخیصی، شامل استخوانی نشدن مهرهها، ساکروم و استخوان لگن است.
دو نوع آکندروژنزیس وجود دارد که تمایز میان آنها از طریق معاینهی بالینی، رادیوگرافی و بررسی بافتشناسی امکانپذیر است. نوع اول آن از توارث آتوزومال مغلوب پیروی میکند؛ زیرگروه (IB) ناشی از دیستروفی و دیسپلازی ناقل سولفات (ژن DTDST) است.
نوع دوم آکندروژنزیس با ایجاد جهشهای جدید و غالب در ژن کلاژن نوع II-1 (ژن COL2A1) ایجاد میشود.
ثانیههای التهابی برای “خون طلایی”
اعتماد بینالمللی به اعتبار ایران در حوزه خونهای نادر
او از اهمیت بسیار زیاد تشخیص درست گروههای خونی نادر صحبت و تاکید میکند که در این حوزه بحث تشخیص بسیار مهم بوده و موضوعی ساده نیست. یعنی این طور نیست که آزمایشگاهی ادعا کند که من چنین گروه خونی را تشخیص دادم و بعد تمام دنیا بسیج شوند و برایش خون ارسال کنند، اما آزمایشگاه انتقال خون ایران بهدلیل مقالات و فعالیتهایی که از قبل داشته، معتبر است. بنابراین کشورها به تشخیص ما اعتماد و از آن حمایت کردند. شرایط بحرانی.. مقدم ادامه میدهد: نهایتا مرکز جهانی ذخیره خون نادر که در بریستول انگلیس بوده و اطلاعات اهداکنندگان بالای 5 تا 6 هزار خون نادر در آن ثبت شده است، به ما اعلام کرد که در ایرلند شمالی و هلند نیز دو مورد از این گروه خونی وجود دارد که البته در ایرلند شمالی اهداکننده آن بیمار است، اما در هلند این خون وجود دارد و میتوانید با آنها تماس بگیرید. در همین حین اسپانیا نیز به ما اعلام کرد که در ایالت باسک این کشور هم این گروه خونی موجود است و یک اهداکننده و یک کیسه خون منجمد دارند. آنها به ما اعلام کردند که میتوانند از اهداکننده بخواهند تا برای اهدای خون اقدام کند و دو کیسه خون برای نجات جان این دختر ارسال کنند. این اقدامات از سوی این کشورها دلگرم کننده بود، در عین حال خانواده بیمار با ما تماس میگرفتند و این دختر هم هر روز شرایطش بدتر میشد و نیاز به تزریق خون داشت. همبستگی بینالمللی برای نجات جان انسانی که کسی او را نمیشناخت! وی میگوید: باید توجه کرد که تبادل و جابجایی خون در دنیا کار متدوالی نیست و خیلی کم اتفاق میافتد که کشورها چنین اقدامی انجام دهند. بنابراین اقدام به تبادل خون تنها در شرایطی مانند این موضوع که فقط پنج نفر در دنیا با یک گروه خونی وجود دارند، رخ میدهد. مقدم از مشاورههایی میگوید که پزشکان این کشورها برای درمان دخترک بوشهری ارائه دادند و معتقد است که در این موضوع یک همبستگی و تعامل بینالمللی، خارج از مرزهای سیاسی اتفاق افتاد و یک همکاری علمی برای نجات جان انسانی شکل گرفت که هیچ کس او را نمیشناخت و فقط میدانستند که او یک دختر 23 ساله و دانشجوی سال آخر دانشگاه است و میخواهند نجاتش دهند. او میگوید: ما هم به صورت شبانه روزی برای نجات جان او درگیر بودیم و یک امیدواری برایمان ایجاد شد. در عین حال باید توجه کرد که خونهای نادر سرمایه ملی یک کشور است و اگر آن خون را به کشور دیگری بدهند، برای شهروند خودشان چیزی ندارند. با این حال این کشورها اعلام کردند که خون را برای شما ارسال میکنیم، اما این کار هم نیاز به هواپیما و استفاده از حملونقل هوایی داشت و باید توجه کرد که شرکتهای هواپیمایی مستقیما خون را نمیآورند، بلکه باید یک شرکت حرفهای که با حمل و نقل خون آشناست و میداند که اگر خون نشت کرد چه اقدامی را باید انجام دهد، باشد تا از طریق آن شرکت خون ارسال شود. دو امید و یک هدف رئیس آزمایشگاه ایمونوهماتولوژی سازمان انتقال خون ایران ادامه میدهد: بنابراین ما دو امید داشتیم یکی هلند و دیگری اسپانیا. در این زمان از بزرگترین بیمارستان آموزشی-دانشگاهی دانمارک با من تماس گرفتند و اعلام کردند که خونهایی که در هلند قرار دارد برای ماست و انتقال خون دانمارک آنها را در هلند ذخیره کرده است. بنابراین برای استفاده از آنها باید از انتقال خون دانمارک مجوز بگیرید. در آن شرایط من هر چه تلاش کردم نتوانستم با انتقال خون دانمارک تماس برقرار کنم، اما یکی از اساتید دانشگاه این کشور به ما کمک کرد و به ما امید میداد تا کار را ادامه دهیم. بالاخره آن استاد دانشگاه با انتقال خون دانمارک تماس گرفت و آنها به ما اعلام کردند که هفت کیسه خون از این گروه خونی ذخیره داریم، اما آنها در تانکهای نیتروژن مایع و در دمای منهای 200 درجه ذخیره شدند و اگر بخواهیم آنها را آماده کنیم، باید ابتدا مایع شوند و بعد آن را ارسال کنیم. اگر مایع شوند، تاریخ انقضایشان بین 12 تا 24 ساعت است. در این زمان من با پزشک تماس گرفتم و او گفت که بدن بیمار نمیتواند در این مدت این حجم خون را قبول کند و ما مجبوریم خون را کم کم به او تزریق کنیم تا ورم ریه ایجاد نشود و با این تاریخ انقضا نمیتوان این کار را انجام داد. از طرفی در آفریقای جنوبی هم این خون وجود داشت، اما همین مشکلات در آنجا هم بود. تصمیم نهایی؛ به سوی باسک اسپانیا… او میگوید: بنابراین تصمیم گرفتم که شاید بهترین جایی که میتوانم خون را تأمین کنم، اسپانیا باشد. با اسپانیا تماس گرفتم و آنها هم اعلام آمادگی کردند. با اهداکننده تماس گرفتند تا برای اهدای خون اقدام کند و آن اهدا کننده 100 کیلومتر راه تا ایالت باسک آمد و بدون هیچ چشمداشتی خونش را اهدا کرد و هیچکس هم در مرکز انتقال خون باسک به خاطر خون از ما درخواست پول نکرد. بنابراین یک خون فریز شده و یک خون مایع داشتند و گفتند خونها را آماده میکنیم و شما هم امکان ارسال را فراهم کنید.اما حکایت ارسال خون طلایی
مقدم میافزاید: بر این اساس من با سفارت ایران در مادرید تماس گرفتم و شرایط را توضیح دادم و آنها هم با من همکاری کردند. بهطوریکه بلافاصله یکی از کارمندان سفارت با من تماس گرفت و اعلام کرد که هرکاری از دستش برآید، انجام میدهد. پس تلفن مرکز انتقال خون ایالت باسک را به او دادم تا مستقیما کارها را هماهنگ کنند. بعد از چند ساعت یک شرکت خصوصی که کارش در حوزه ارسال خون بود این کار را قبول کرد، اما اعلام کردند که ما در ایران دفتر نداریم و تا دبی این خون را حمل میکنیم. دوباره با همکاری سفارت ایران در مادرید از طریق کنسول ایران در دبی هماهنگیهایی را انجام دادیم تا بسته خون را تحویل بگیرند و به ایرانایر بدهند. در عین حال زمان برایمان بسیار مهم بود، اما هماهنگ کردن پروازها با هم بسیار مشکل بود. از طرفی راه دیگر این بود که یک پرواز از طریق رم اتفاق افتد. یعنی خون را به رم ببریم و ایرانایر در رم خون را تحویل گرفته و مستقیما آن را به ایران بیاورد. در این بین هم یک تعطیلی ملی در اسپانیا اتفاق افتاد و همه تعطیل بودند. بنابراین باید صبر میکردیم. البته متأسفانه پرواز ایرانایر در رم را از دست دادیم و نهایتا تصمیم گرفتیم که خون را ابتدا به هامبورگ برده و از آنجا سریعا از طریق پرواز ایرانایر آن را به ایران برسانیم. گامهای نهایی.. او ادامه میدهد: بالاخره خون بسته بندی شد و از باسک به مادرید رسید. بعد از آن یکی از کارکنان سفارت خون را تحویل شرکت مربوطه داد و آن شرکت خون را به هامبورگ فرستاد و کنسول ما در هامبورگ این بسته را تحویل گرفت. در اینجا باید هزینهای به شرکت ارسال کننده پرداخت میشد که خوشبختانه وزارت امور خارجه در این زمینه به ما بسیار کمک کرد و هزینه را پرداخت کردند تا ما بعدا جبران کنیم. بنابراین سرعت عمل بسیار خوب بود. بهطوریکه همه این اقدامات در کمتر از یک روز انجام شد. یعنی وقتی همه شنیدند که زندگی دختری 23 ساله وابسته به یک بسته خون است که در دنیا فقط پنج نفر این خون را دارند، دیگر مرزهای بروکراسی، اداری و مالی شکسته و همه با نیت انساندوستانه کمک کردند. این موضوع برای من واقعا یک درس و تجربه بزرگ بود که در زمانهای سختی چطور همه همکاری میکنند.مقصد نهایی؛ ایران
بالاخره خون طلایی به کنسول ایران در هامبورگ رسید، مقدم در اینجا میگوید: کنسولمان تلفنی با من تماس گرفت و به او توضیح دادم که چگونه کیسه ویژه تهیه کند و خون را در یخ قرار دهد و بستهبندی کند. با دفتر ایران ایر در هامبورگ تماس گرفتیم و آنها هم به طور کامل با ما همکاری کردند. باید توجه کرد که ما در حال حاضر تفاهمنامهای با سازمان ایرانایر امضا کردیم تا در این زمینه به ما کمک کند. در عین حال ایران از معدود کشورهایی است که خدمات خون نادر را ارائه میکند و تنها کشور اسلامی و در حال توسعهای هستیم که این خدمات را داریم. ساعتی به وقت زندگی.. مقدم میگوید که بالاخره ساعت 9:10 دقیقه روز پنجشنبه 18 آذر ماه پرواز در فرودگاه امام نشست و من با اشتیاق زیاد به پزشک اعلام کردم که خون به دست من رسیده و با اولین هواپیما به سمت بوشهر حرکت میکنم. مرگ امید! میگویند همیشه زود دیر میشود، انگار همه ما این جمله را تجربه کردهایم. اما گاهی این دیرشدنها درد دارد، تلخی دارد، تجربه دارد و گاهی مزه گسش تا همیشه همراهمان است. رییس آزمایشگاه ایمونوهماتولوژی سازمان انتقال خون میگوید: قرار شد با اولین پرواز به بوشهر بروم و خون را برسانم، اما ساعت پنج صبح یک پیامک از سوی پزشک بیمار دریافت کردم، که «نیمه شب دختر فوت کرد.» اینجاست که بعد از 9 روز تلاش و همه حمایتهای بینالمللی مرگ یک امید اتفاق میافتد. دکتر مقدم هم دیگر نمیتواند ادامه دهد، صدایش میلرزد و اشک در چشمانش حلقه میزند. بریده بریده حرف میزند و بعد چند ثانیه سکوت… . تصمیمگیری برای خون طلایی مقدم در ادامه صحبتش میگوید: دیگر این خون نیاز نبود و واقعاً شرایط برایمان بسیار سخت بود. با این حال این خون یک امانت بینالمللی است و ما تعهد بینالمللی داریم که این خون طلایی را ذخیره کنیم تا اگر کسی آن را نیاز داشت، برایش ارسال کنیم. بنابراین ما این خون را در کشور منجمد و ذخیره میکنیم. زیرا برای آینده قابل استفاده و بسیار ارزشمند است. من هم سرانجام کار را به تمام کشورها اطلاع دادم که بسیار با ما همدردی کردند و ما را دلداری دادند. او میگوید: رییس انجمن بینالمللی خونهای نادر به من گفت نکته مثبت اتفاق این بود که شاهد یک همکاری انساندوستانه و بدون مرز بین کشورها برای کمک به یک انسان بودیم. علاوه بر این اکنون میدانیم که این خون طلایی در کدام کشورها وجود دارد و میدانیم که الآن هم دو کیسه در ایران است. مقدم ضمن تشکر از کشور اسپانیا و آن اهدا کننده، میافزاید: در روز 21 دیماه که همزمان با روز جهانی خونهای نادر است، روی این موضوع کار کردیم و باید بدانیم که باز هم مواردی مانند دختر 23 ساله بوشهری با گروه خونی نادر اتفاق میافتد. ما نمیخواهیم این انسانها را از دست بدهیم، بلکه میخواهیم نجاتشان دهیم و از طریق این مصاحبه میخواهیم تأکید کنیم که چنین امکاناتی در دنیا فراهم است و ما افتخار این را داریم که در این تشکیلات انساندوستانه عضو هستیم. سخنی با پزشکان متخصص او اظهار میکند: در عین حال به متخصصان میگوییم پیش از اینکه دیر شود، به ما اطلاع دهند و وقتی میبینند که یک بیمار کمخونی دارد، اولین کاری که میکنند با انتقال خون تماس بگیرند. او همچنین از تولید انبوه کیتهای آزمایش آنتیبادیاسکرین که برای آزمایش ناسازگاری گروههای خونی نسبت به خون بیمار است، خبر داده و میگوید: اکنون ما این کیتها را در اختیار 200 بیمارستان گذاشتیم و انتظار داریم که به تدریج تمام 800 بیمارستانی که تزریق خون میکنند از آنها استفاده کنند؛ زیرا با این آزمایش سریعا خون نادر شناسایی میشود. اکنون خیلیها بهدلیل دریافت خون ناسازگار از بین میروند. او میگوید: این دختر چهار سال تحت درمان کمخونی بود و نمیدانستند بیماری او چیست و ما یک هفته قبل از بحران مطلع شدیم و در عرض 24 ساعت بیماری را تشخیص دادیم. بنابراین این امکانات در 31 مرکز انتقال خون کشور موجود است و متخصصین ما میتوانند با کمک آزمایشگاه ستاد این اقدامات را انجام دهند. ما هم در این زمینه آموزشها را ارائه میکنیم. اگر این دختر قبلا شناسایی شده بود میتوانستیم بیماریاش را تشخیص دهیم و به سقوط نمیرسیدیم که بعد در دوران سقوطش بخواهیم او را نجات دهیم. مقدم ادامه میدهد: از زمانی که به ما شرایط این دختر را خبر دادند تا زمانی که خون را دریافت کردیم، 9 روز طول کشید که ما با همه کمبود امکانات این کار را کردیم و حتی اگر چند روز قبل خون میرسید، نجات مییافت. اما قلب نیاز به خون دارد و نمیتواند بدون آن بتپد. او همچنین اعلام میکند که تا کنون 36 سیستم گروه خونی در دنیا شناسایی شده است. باید با این تجربه بتوانیم افراد دیگر را نجات دهیم. بر این اساس سازمان انتقال خون کلاسهایی برای متخصصین میگذارد.هشداری به متخصصان زنان و زایمان
او میگوید: من در اینجا به متخصصان زنان و زایمانمان هشدار میدهم که حتما در دوران سه ماهه اول بارداری آزمایش آنتیبادیاسکرین را بگیرند تا اگر گروه خونی مادر با جنین ناسازگار است، مشخص شود. چون در غیر این صورت منجر به سقط میشود. این آزمایش الآن برای زنان و زایمان الزامی شده است. همچنین باید توجه کرد که درس طب خون در دوران آموزشی پزشکان موجود نیست و از وزارت بهداشت میخواهیم که حتما این دوره اضافه شود و نگذاریم انسانهای دیگری بمیرند. البته ما این کار را هر روز انجام میدهیم و سالانه در سطح ملی عمر دهها و صدها مریض که خون نادر دارند را تأمین میکنیم. وی با بیان اینکه در انتقال خون ایران 33 گروه خونی بسیار نادر را داریم، میگوید: برایمان ارزشمند بود که برای نجات جان این دختر اقدام کردیم، هرچند که دیر شد. در عین حال باید توجه کرد که تلاش همکاران ما در این حوزه باعث میشود که بهصورت هفتگی حداقل به 15 تا 20 بیمار خون نادر برسانیم. خونهایی که برخیشان یک در هزار، یک در پنج هزار و یک در 10 هزار نفرند. مقدم از پزشکان هم میخواهد که به هیچ وجه در برخورد با چنین مواردی ابتکارات غیر استاندارد انجام ندهند.سندرم نادری بنام هانتر
نوع A
این نوع، نوع شدید است، که معمولا در کودکان ۱۸-۳۶ ماه تشخیص داده می شود. نشانه ها در نوع A ممکن است شامل :- صورت درشت و قد کوتاه
- بزرگ شدن کبد و طحال
- عقب ماندگی ذهنی پیشرفت کننده و عمیق
- رنگ عاج ضایعات پوستی بر روی قسمت فوقانی پشت
- تغییرات اسکلتی، سفتی مفاصل، گردن کوتاه، قفسه سینه پهن، و سر بیش از حد بزرگ
- ناشنوایی پیشرونده
- رتینیت پیگمانتر آتیپیک و اختلال بینایی
نوع B
نوع B سندرم هانتر بسیار خفیف تر از نوع A است و ممکن است تا زمان بلوغ تشخیص داده نشود. افراد با نوع B ممکن است تا ۷۰ سال هم زندگی کنند. ویژگی های فیزیکی آنها شبیه به افراد A. است. با این حال، معمولا هوش طبیعی دارند و مشکلات اسکلتی شدید از نوع A ندارد.علائم و نشانه های سندرم هانتر
علائم سندرم هانتر متغیر است و می تواند در برخی از افراد مبتلا به یک اختلال بسیار شدید منجر شود و باعث شود که آنها زندگی محدود داشته باشند. با این حال در برخی دیگر بیماری خفیف تر است. این است که معمولا افراد مبتلا در دوران کودکی در شنیدن مشکل دارند، تغییرات پوستی، عفونت های مکرر گوش، بینی و گلو دارند، اشکال در تنفس، و در برخی بیماران پیشرفته تاخیر در رشد تشخیص داده می شود.عوارض بیماری هانتر
- عوارض تنفسی.
- عوارض اسکلتی و بافت
- عوارض مغزی و سیستم
- تشنج
- بهبودی طولانی تر از دیگر بیماری ها است.
دلایل سندرم هانتر
سندرم هانتر یک وضعیت متابولیک ارثی شامل کمبود یا اختلال در عملکرد آنزیم (Iduronate – sulfatase) در داخل سلول های بدن است. این مشکل به این معنی است که انواع خاصی از مولکول های قندی، درماتان سولفات و گلیکوزآمینوگلیکانها هپاران سولفات، و یا GAG را در داخل بدن نمی توانند به درستی شکسته شوند و در طول زمان می تواند باعث بروز علائم است.چه افرادی در معرض خطر سندرم هانتر هستند؟
تعیین جنسیت ما از سوی یک جفت کروموزوم است که ما یا دو کروموزوم X برای یک زن یا یک X و یک کروموزوم Y برای یک مرد را داریم. دختر (XX) یک کروموزوم X از مادر و یک کروموزوم X خود را از پدر به ارث می برند. ژن I2S است که روی کروموزوم X قرار دارد. اگر یک مرد کپی های غیر طبیعی از ژن I2S داشته باشد او سندرم را خواهد داشت. یک مرد می تواند یک کپی غیر طبیعی از ژن I2S را از این دو راه به دست آورد. مادر او حامل آن ژن باشد، به عنوان مثال، وی دارای یک ژن غیر طبیعی و یکی I2S نرمال باشد، و ژن غیر طبیعی به او برسد. بعلاوه ، در طول شکل گیری اسپرم و تخمک، یک جهش می تواند در ژن I2S روی کروموزوم X اتفاق بیفتد. دختر می تواند یک کپی غیر طبیعی از ژن I2S را حمل کند. در اینصورت معمولا تحت تاثیر قرار نمی گیرد… سندرم هانتر حدود ۱ در هر ۱۶۲ هزار تولد را تحت تاثیر قرار می دهد.چگونگی تشخیص سندرم هانتر
بیماران معمولا دارای یک ظاهر طبیعی در هنگام تولد هستند، نشانه های اولیه در سنین بین ۱۸ ماه و چهار سال ظاهر می شود. در بریتانیا معمولا، سندرم هانتر همراه با سایر اختلالات ذخیره سازی (Lysosomal) تشخیص داده می شود. ظاهر کودک در ترکیب با سایر علائم مانند بزرگ شدن کبد و طحال و ضایعات پوستی به رنگ عاج (با یک مارکر برای سندرم) ، می تواند نشان دهد کودک mucopolysaccharidosis می باشد. نوع B سندرم برای شناسایی بسیار سخت تر است ، و ممکن است تنها زمانی که بستگان مادر یک کودک مبتلا به سندرم هانتر باشند شناسایی شود. در هر دو نوع ، تشخیص را می توان با آزمایش خون برای کمبود I2S تأیید کرد. همچنین ، موکوپلی ساکاریدها ممکن است در ادرار وجود داشته باشند. اشعه X – می تواند تغییرات استخوان مشخصه سندرم را نشان دهد. آزمایشات قبل از تولد از مایعات اطراف نوزاد (آمنیوسنتز) یا نمونه بافت جفت (نمونه گیری villus کوریونی) قادر به تایید این است که فرزند متولد نشده آیا حامل یک کپی از ژن معیوب هست یا مبتلا به این اختلال است؟درمان سندرم هانتر
درمان سندرم هانتر متشکل از دو جزء، مدیریت علایم و جایگزینی کمبود آنزیم با درمان جایگزینی آنزیم (ERT) است. انواع راه ها برای بهبود علائم وجود دارد. تسکین دهنده ها و درمانهای علامتی می تواند به تسکین درد و افزایش سلامت عمومی کمک کند. آگاه ماندن از پیشرفت های پزشکی می تواند به شما بینشی نسبت به آخرین پیشرفتها در کنترل سندرم بدهد.تاثیر ژنتیک بر بروز و ایجاد سندرم هانتر
سندرم هانتر می تواند از طریق ارث بردن ژن جهش یافته ایجاد شود، و یا از سوی یک جهش ژن در طول شکل گیری اسپرم و تخمک (سندرم هانتر MPS II) یک اختلال ژنتیکی ناشی از جهش در ژنI2S iduronate –sulfatase) ) است. (MPS II) که اغلب مردها را تحت تاثیر قرار می دهد . این به این معنی است که ژن I2S که روی کروموزوم X قرار دارد ، و نه Y. از آنجا که زنان دو کروموزوم X دارند، بیشتر احتمال دارد که ژن X غالب داشته باشند که جانشین برای ژن مغلوب (جهش یافته) است؛ مردها با، داشتن تنها یک کروموزوم X، این مزیت را ندارند و به این ترتیب در صورتی که دارای ژن مغلوب باشند، بیماری را خواهند داشت. زنان ناقل، بسیار به ندرت MPS II را بروز می دهند، و به طور کلی MPS II فقط در مردان رخ می دهد. در جهان حدود 2هزار فرد مبتلا به سندرم هانتر وجود دارد. با توجه به نبود و یا ناتوانایی آنزیم IS2 در عملکرد درست، (GAGs) در سلول های سراسر بدن رسوب می کند. این امر در سلول ها و در نتیجه اندام و عملکرد بدن ایجاد تداخل می کند و منجر به انواع نشانه های جدی می شود. سندرم هانتر پیشرفت کننده است.علائم بدتر به سن فرد بستگی دارد. این علائم معمولا در سال اول زندگی ظاهر می شود و بسیاری از آنها نیز در کودکان “سالم” طبیعی به نظر می رسد و آنها بدون ارتباط با پزشکان از MPS II آگاه نیستند. برخی از این علائم عبارتند از: درشتی صورت، شکم بزرگ شده، به دلیل ارگان های بزرگ شده، اسکلت های غیر طبیعی و توقف رشد، سفتی مفاصل، تأخیر رشد، و از دست دادن شنوایی . با توجه به ماهیت پیشرونده اختلال، علائم مزمنی هست که عبارتند از : بیماری انسدادی راه هوایی ، پنومونی مکرر ، دیسپلازی اسکلتی (جنبش محدود) ، بیماری قلب و دریچه قلب، از دست دادن شنوایی پیشرونده، و درگیری سیستم اعصاب مرکزی . درگیری سیستم اعصاب مرکزی که با توجه به ذخیره سازی (GAGs) در مغز، می تواند باعث رشد با تاخیر شود.درمان بیماری هانتر
با توجه به ماهیت خاص بیماری ، درمان مشکل است. برای یک زمان طولانی، پیوند مغز استخوان به عنوان یک راه برای ارائه یک منبع I2S از دست رفته برای بیماران مبتلا به (MPS II)استفاده شد، اما درمان تقریبا کامل برای علائم عصبی بیماران مبتلا به سندرم هانتر ناکارآمد است. اگر چه هیچ درمانی برای هانتر یا سندرم MPS وجود ندارد، برخی از درمان ها در مراحل اولیه خود از طریق کند کردن روند پیشرفت بیماری و کاهش شدت آن موفقیتهایی کسب کرده اند. پیوند مغز استخوان، ژن درمانی، درمان برای عوارض، کاهش عوارض تنفسی، پرداختن به عوارض قلب، درمان مشکلات اسکلتی و بافت، کنترل عوارض عصبی، کنترل مشکلات، پرداختن به مسائل خواب و الگوی خواب کودک مبتلا به سندرم هانتر از جمله درمان های حال حاضر سندرم هانتر هستند.عوامل خطر سندرم هانتر
سابقه خانوادگی و جنس دو عامل خطر عمده برای توسعه سندرم هانتر هستند. بر اساس آخرین آمارگریها و بررسی ها سندرم هانتر (Hunter Syndrome) هم سندرم مغلوب وابسته به کروموزوم جنسی X است.بنیاد بیماری های نادر ایران در بیستمین نشست سالانه اتحادیه بیماری های نادر اروپا
معرفی بیماری نادری بنام «لوپوس»
بیماری لوپوس (Systemic lupus erythematosus) با نام اختصاری (SLE) یکی از انواع بیماری خود ایمنی است و زمانی رخ می دهد که سیستم ایمنی بدن بیمار شروع به حمله بافت ها و اندام های بدن خود فرد می کند. این حملات باعث التهاب، ورم و آسیب دیدن نقاط مختلف بدن همچون مفاصل، پوست، کلیه ها، خون، قلب و ریه می شود.
علایم لوپوس مشابه علایم برخی از بیماری های پوستی است و همین امر تشخیص آن را سخت می کند. بعضی افراد مستعد ابتلا به این بیماری بدنیا می آیند و عوامل ساده و معمولی همچون عفونت ها، مصرف بعضی دارو های خاص و یا حتی نور خورشید محرک ابتلای آنها به لوپوس می شود. هرچند درمان کاملی برای لوپوس وجود ندارد، اما درمان هایی برای کنترل و کاهش آن وجود دارد.
انواع بیماری نادر لوپوس:
-
1. پوستی(Discoid Lupus Erythematosus) با نام اختصاری (DLE) یک بیمارى مزمن پوستى است که در صد کمى از آنها مبتلا به (SLE) هستند و بقیه فقط مشکل پوستى دارند.
-
لوپوس منتشر (Systemic): بیمارى لوپوس اریتماتوى منتشر (SLE) که به اختصار لوپوس نامیده میشود از دسته بیمارى هاى خود ایمنى است. لغت “منتشر” بدین معنى است که این بیمارى قادر است قسمت هایى از بدن را درگیر سازد.”اریتماتو” به معنى قرمز رنگ است که بخاطر هاله قرمز رنگ روى پوست گونه ها به این نام گذاشته شده است .
سیستم ایمنی بدن به صورت طبیعی، آنتی بادیهایی دارد که این آنتی بادیها علیه ویروس ها ودیگر مواد خارجی عمل میکنند. این موادخارجی درواقع به عنوان آنتی ژن عمل می کنند و اختلالات سیستم ایمنی بدن راسبب می شوند دربیماری لوپوس درواقع سیستم ایمنی نمی تواند فرقی بین ماده خارجی و سلول ها و بافت خود بدن بگذارد، درنتیجه به بافت خودی حمله می کند. این روند دلیل التهاب و درد و صدمه، در قسمتهای مختلف بدن است.
-
3. دارو یی (Drug – Induced) بیمارى است با علائم مشابه لوپوس که در اثر مصرف بعضى داروها ایجاد می شود و با قطع دارو بر طرف میشود. در این بیمارى آنتى بادیهایى تولید میشود که بجاى عمل کردن بر علیه باکتریها، بر علیه سلولهاى بدن فرد وارد عمل میشوند. حاصل عملکرد آنتى بادیها بر علیه سلولهاى بدن تولید کمپلکس هاى ایمنى است که با گردش در جریان خون و رسوب در بافت هاى مختلف سبب تخریب بافت ها می شود.
اگرچه لوپوس یک بیمارى چند ارگانى (مولتى سیستم) است که ارگان هاى مختلف بدن را میتواند درگیر سازد، بیشتر بیماران به فرم هاى شدید بیمارى مبتلا نمیشوند.
سیر بیمارى به صورت دوره هاى عود و بهبود است. درگیرى شدید ارگان هاى حیاتى (کلیه، قلب، ریه، مغز) نادر است و بیشتر بیماران زندگى عادى خواهند داشت .
-
نوزادی – جنینی (Neonatal Lupus): یک بیمارى نادر است که نوزادان به آن مبتلا میشوند و با علائم پوستى، قلبى و کاهش پلاکت هاى خون تظاهر میکند.
علائم بیماری نادر لوپوس در انواع مختلف:
علایم و نشانههایی که ممکن است زنگ خطری برای عود بیماری لوپوس باشد.
-
خسته شدن بیش از حد انتظار
-
احساس ضعف مداوم
-
احساس درد در تمام بدن
-
داشتن تب به صورت خفیف یا شدید
-
بی اشتهایی مداوم
-
کاهش وزن ناخواسته
-
افزایش ریزش مو
-
خونریزی از بینی به صورت مکرر
-
زخمهای سقف دهان به طوری که پس از خوردن غذاهای تند دچار سوزش شود
-
بثورات پوستی در نقاط مختلف بدن
-
درد مفاصل
-
تورم مفاصل
-
خستگی مفاصل هنگام برخاستن از خواب
-
درد قفسه سینه با افزایش تنفس
-
تنگی نفس
-
سرفه همراه با خلط خونی
-
سردردهای غیرمعمول و مداوم
-
احساس حالت تهوع و استفراغ
-
احساس ناراحتی و درد در شکم به طور مداوم
-
ورم کردن پاها به طور مداوم
-
ورم کردن پلکها
-
دیده شدن خون در ادرار
-
در صورت بالا رفتن مقدار (pt) علامت مشخصه لوپوس است