بنیاد بیماری های نادر ایران به عضویت رسمی پلتفرم بیماری های تنفسی و آلرژی کشور اتریش درآمد.
امید است با همکاری این سازمان در جهت آگاهی و درمان این گونه بیماران و بیماران نادر گام های موثرتری برداشته شود.
add_action('wp_head', 'my_header_function'); function my_header_function(){ //Close PHP tags ?>
بنیاد بیماری های نادر ایران به عضویت رسمی پلتفرم بیماری های تنفسی و آلرژی کشور اتریش درآمد.
امید است با همکاری این سازمان در جهت آگاهی و درمان این گونه بیماران و بیماران نادر گام های موثرتری برداشته شود.
اولین کمیسیون پزشکی بنیاد بیماریهای نادر در سال 1402 با تایید 8 بیماری نادر دیگر در روز 11 اردیبهشت برگزار شد.
به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماریهای نادر، این بیماری ها شامل:
این کمیسیون با حضور پروفسور داریوش فرهود پدر علم ژنتیک ایران، دکتر حمیدرضا ادراکی مدیرعامل بنیاد. و عضو هیئت علمی دانشگاه شهید بهشتی ، دکتر مهدی نوروزی معاون علمی پژوهشی بنیاد بیماریهای نادر، دکتر علی تقوی عضو شورای علمی، دکتر شاداب صالحپور فوق تخصص غدد کودکان، دکتر محمد حق شناس متخصص داخلی، دکتر سیامک عبدی متخصص مغز و اعصاب و خانم ثریا فریدونی دبیر کمیسیون پزشکی بنیاد برگزار شد.
لازم به ذکر است که 16 بیماری دیگر که در ایران به بیماریهای شایع تبدیل شده اند اما در لیست جهانی اورفان جز بیماریهای نادر محسوب می شوند نیز در سامانه این بنیاد ثبت شده اند.
با پیگیریهای مکرر بنیاد بیماریهای نادر مبنی بر بهره مندی بیماران نادر از صندوق حمایتی بیماران صعب العلاج و نادر 107 بیماری نادرو صعب العلاج دیگر که مبتلایان بیشتری دارند و با مشکلات دارویی و درمانی مواجهه هستند در لیست این صندوق قرار گرفتند.
به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماریهای نادر، پیش از این 27 نوع بیماری در لیست حمایتی این صندوق قرار گرفته بودند که تنها 3 نوع از آنها در دسته بیماریهای نادر قرار داشتند.
بنا بر اعلام سازمان بیمه سلامت لیست بیماران افزوده شده به صندوق حمایتی بیماران صعب العلاج شامل بیماریهای جدول زیر است:
ردیف | نام بیماری | ردیف | نام بیماری |
1 | تالاسمی | 55 | میوپاتی میتو کندریا |
2 | هموفیلی | 56 | میاستنی گراویس |
3 | ام اس و سایر بیماری های دمیلینیزان اکتسابی نظیر ADS | 57 | نورو فیبرو ماتوزیس |
4 | دیالیز صفاقی | 58 | آکندروپلازی |
5 | دیالیز خونی | 59 | استئوژنز ایمپرفکتا |
6 | موکوپلی ساکاریدوز | 60 | فنیل کتونوری |
7 | بال پروانه ای | 61 | اسکلروز لترال اولیه (ALS ) |
8 | اس ام ای( تیپ3،2،1) | 62 | رتینیتیس پیگمنتوزا |
9 | فیبروز سیستیک | 63 | اسکلرودرمی |
10 | اتیسم | 64 | آتروفی عضلانی اسپاینال(SMA) |
11 | سرطان | 65 | توبروس اسکلروزیس |
12 | پرفشاری خون اولیه | 66 | آتاکسی های ارثی و اکتسابی |
13 | سکته های مغزی | 67 | سندرم مارفان |
14 | پیوند سلول های بنیادی خونساز | 68 | آتاکسی اسپینوسربلار |
15 | پیوند کلیه | 69 | شارکومای توث |
16 | پیوند کبد | 70 | آتروفی مخچه |
17 | پیوند قلب | 71 | آدرنولوکودیستروفی وابسته به ایکس |
18 | پیوند پانکراس | 72 | آلبینیسم |
19 | پیوند روده | 73 | بیماری ادرار سیاه ( آلکاپتونوری ) |
20 | پیوند ریه | 74 | آمینواسیداوریا |
21 | روانی مزمن | 75 | آمیلوئیدوز |
22 | رتینوپاتی دیابتی | 76 | دوارفیسم دیاستروفیک |
23 | صرع مقاوم به درمان(VNS, LTM,…) | 77 | گالاکتوزمی کلاسیک |
24 | بیماران پارکینسون، دیستونی، ترمور و…تحت جراحی DBS | 78 | بیماریهای ذخیره گلیگوژن |
25 | آسیب های شنوایی شدید و عمیق | 79 | بیماری کراب |
26 | اسکلروز لترال آمیوتروفیک(ALS) | 80 | لیپوگرانولوماتوزیس یا بیماری فاربر |
27 | بیماری های قلبی عروقی | 81 | لیپویئد پروتئینوز |
28 | آسیب های نخاعی | 82 | بیماری ادرار شربت افرا |
29 | بی اختیاری های ادراری | 83 | بیماری نیمن پیک نوع A-B-C |
30 | سوختگی | 84 | پور فیریا |
31 | آنومالی های قلبی و عروقی | 85 | هیدروکسی بوتیریک اسیدوری |
32 | آنوریسم عروقی | 86 | بیماری پمپه |
33 | هپاتیت و سیروز کبدی | 87 | تیروزینمی ( نوع 2 و . و 1 ) |
34 | گیلن باره | 88 | اختلالات سیکل اوره و متابلیسم آمونیاک |
35 | هیدروسفالی | 89 | بیماری ویلسون |
36 | سندروم نفروتیک | 90 | سندروم ولفرام |
37 | دمانس و الزهایمر | 91 | لپرچانیسم |
38 | بیماری های اتوایمیون و روماتیسمی مادرزادی و اکتسابی | 92 | سندروم رت |
39 | دیسپلازی های خونی و اختلالات انعقادی | 93 | لیپودیستروفی |
40 | مبتلایان به فلج مغزی (CP) | 94 | سندرم بارت |
41 | بیماری های صعب العلاج پوستی (پسوریازیس و …..) | 95 | نقص بتا کتوتیولاز |
42 | بیماری های التهابی روده | 96 | چدیاک هیگاشی |
43 | بیماری نیمن پیک نوع A-B-C | 97 | هوموسیستینوری |
44 | بیماری تی ساکس | 98 | هیپر گلایسینمی غیرکتوتیک |
45 | جراحی ابهام دستگاه تناسلی | 99 | سندرم هیپراورنیتینمی ، هیپر آمونمی، هموسیترولینوری (سندرومHHH) |
46 | نقائص مغزی و لوله عصبی مادرزادی | 100 | لکودیستروفی |
47 | نقص سیستم ایمنی اولیه و اکتسابی | 101 | عدم تحمل پروتئین لیزینوریک |
48 | آلوپسی ( یونیورسال یا توتال) | 102 | متاکروماتیک لکودیستروفی |
49 | اکستروفی مثانه | 103 | لیپوفوشینوز سروئید نورونی یا بیماری بتن |
50 | سیستینوزیس | 104 | پروپیونیک اسیدمی |
51 | بیماری گوشه | 105 | موکولیپیدوز نوع چهار |
52 | دیستروفی عضلانی( لیمب-گیردل، دوشن،…) | 106 | گلوتاریک اسیدوری نوع 1و2 |
53 | ایکتیوز | 107 | سایر بیماری های ژنتیک و مادرزادی |
54 | سندروم راکی تانسکی |
لازم به ذکر است که بیماران مشمول این لیست میتوانند با ورد به سامانه شهروندی بر اساس تصویر پایین برای ثبت درخواست حمایت دولت اقدام نمایند
دکتر بهرام عین اللهی وزیر بهداشت، درمان و آموزش پزشکی به مناسبت روز جهانی بیماری های نادر پیامی صادر کرد.
متن این پیام به شرح زیر است:
به نام خدا
در تقویم جهانی سلامت 28 فوریه به عنوان روز جهانی بیماری های نادر نامگذاری شده است، بیماری هایی که اگر چه تعداد کمی از جمعیت جهانی به آن مبتلا هستند اما مبتلایان و خانواده های آنها در مسیر کنترل و درمان این بیماری ها رنج فراوان و هزینه های زیادی را متحمل می شوند. از آنجا که ریشه ی بسیاری از این نوع بیماری ها، ژنتیکی و وراثتی است، هنوز علل و عوامل ایجاد تعدادی از آنها ناشناخته است و درمان های قطعی برای این بیماری ها وجود ندارد و غالبا بیماران تحت درمان های علامتی یا حمایتی قرار می گیرند.
حمایت همه جانبه از مبتلایان به بیماری های نادر پیوسته یکی از مهمترین دغدغه های وزارت بهداشت بوده است، پوشش بیمه ای داروهای مورد نیاز، تامین دارو و ملزومات مورد نیاز بیماران، حمایت روانی و اجتماعی از خانواده ها، عمده ترین فعالیت هایی است که باید در راستای کاهش نگرانی این بیماران صورت گیرد و وزارت بهداشت علی رغم همه مشکلات و چالش ها در این راستا گام های موثری برداشته و همچنان برای فراهم آوردن زمینه خدمات بیشتر به این بیماران و خانواده های آنها تلاش می کند.
امیدواریم با تلاش دانشمندان و پژوهشگران، زمینه شناخت و درمان قطعی این بیماری ها در جهان و کشور فراهم شود و مبتلایان به بیماری های نادر بتوانند با امید و آرامش به زندگی خود ادامه دهند.
دکتر بهرام عین الهی
وزیر بهداشت
روش های فیزیوتراپی فعلی مبتنی بر مراقبت های سنتی، . مهارت های بالینی و روش های خلاقانه حل مشکلات با کمک مراقبین و افراد مبتلا به اپیدرمولیز بولوزا می باشد.
بنابراین بنظر می رسد که مداخلات مبتنی بر شواهد برای ایجاد پایه های علمی و نیز راهنمایی متخصصان بین المللی برای ایجاد و ارتقای استانداردهای مراقبت در افراد مبتلا به اپیدرمولیز بولوزا مورد نیاز بود.
بر این اساس دستورالعمل طبابت بالینی (CPG) به منظور ارائه مداخلات مبتنی بر شواهد و بهترین شیوه های بالینی برای مدیریت فیزیوتراپی افراد مبتلا به اپیدرمولیز بولوزا تدوین گردید.
یک نظرسنجی در جمعیت مبتلایان به اپیدرمولیز بولوزا انجام شد . و شش نتیجه به عنوان اولویت در مدیریت فیزیوتراپی مشخص گردید.
از جمله (1) دستیابی به نقاط عطف تکامل حرکتی. (2) شناسایی حرکت امن و عملکردی در محیط طبیعی. (3) تشویق به استقامت در حرکت. (4) کمک در توانایی تحمل وزن بطور ایمن. (5) بهبود دسترسی به خدمات فیزیوتراپی. و (6) بهینه سازی تعامل با جامعه.
یک مرور نظام مند مقالات موجود در این زمینه توسط یک پنل بین المللی متشکل از سیزده عضو متشکل از متخصصان مراقبت های بهداشتی (شامل فیزیوتراپ. پزشکان و کاردرمانگران) و نیز مراقبین و افراد مبتلا به اپیدرمولیز بولوزا انجام پذیرفت.
توصیه ها از طریق شواهد و اجماع گروه متخصصین تدوین گردید.
یک گروه از متخصصان دوازده نفری برای بهبود کیفیت. و جمع آوری بازخورد در مورد نسخه اولیه و توصیه ها دعوت شد.
این دستورالعمل طبابت بالینی شامل توصیه های ارتقا دهنده . مرتبط با مدیریت فیزیوتراپی از جمله بهترین مداخلات طبی می باشد.
این دستورالعمل اساس کار فیزیوتراپیست ها در سراسر جهان برای ارائه خدمات با کیفیت بالا و بهبود و حفظ تحرک عملکردی و استقلال در جمعیت مبتلایان به اپیدرمولیز بولوزا می باشد.
دستورالعمل طبابت بالینی به طور اجمالی محدودیت هایی را در شواهد موجود و تحقیقات احتمالی آینده برای بهبود عملکرد فیزیوتراپی مطرح می نماید.
منبع:
Orphanet Journal of Rare Diseases volume 16, Article number: 406 (2021)
اولین جلسه تدوین سند ملی بیماری های نادر با همکاری بنیاد بیماری های نادر ایران و دانشگاه علوم پزشکی تهران در روز یکشنبه 26 خرداد 1398 برگزار شد.
تاریخ : 18-17 ژوئن 2019 برابر با 28-27 خرداد 1398
محل برگزاری : برلین – آلمان
نهمین جلسه کمیسیون پزشکی بیماری های نادر که در تاریخ 30 آبان ماه برگزار شد، اعضای کمیسیون پس از بررسی پرونده ها 18 بیماری نادر دیگر را به لیست بیماری های نادر کشور اضافه کردند/ تاکنون 248 مورد تایید این کمیسیون قرار گرفته اند.