Change to english بنیاد بیماری های نادر ایران

EURORDISECOSOCICORDRDIICOSEP

انجمن EB

تاریخچه و فعالیتهای انجمن مولیز بولوزا

اپیدرمولیز بولوزا: (Epidermolysis Bullosa (EB نام های دیگر فارسی: اپیدرمولیسیس بولوسا، اپیدرمولیز بولوزا، یک بیماری ارثی در بافت های پوستی می باشد که در پوست و غشای مخاطی ایجاد تاول می کند.

شیوع این بیماری 1 در 50000 است. شدت بیماری از ملایم تا کشنده تغییر می کند. این بیماری یک جهش ژنتیکی در کراتین یا کلاژن ایجاد می شود.

چه اتفاقی در بدن می افتد؟

پوست انسان شامل سه لایه است، لایه خارجی، لایه میانی و لایه داخلی. به طور طبیعی این لایه ها و سلول های موجود در این لایه ها از طریق اتصالات پروتئینی از جمله کلاژن به یکدیگر متصل شده اند. این اتصالات مانع جدا شدن سلولها و لایه های پوست از یکدیگر میشوند. در بیماران ای ­بی این پروتئین ها در لایه خارجی و لایه میانی به درستی ساخته نمی شوند؛ لذا کوچک ترین عملی (مثل مالیدن یا فشار فیزیکی) که باعث اصطکاک بین دو لایه و از هم گسیختگی سلول ها شده و ایجاد تاول و زخم های دردناک می کند.

انواع ای ­بی : این بیماری دارای 4 نوع اصلی و البته هر کدام دارای زیر مجموعه ای از انواع می باشد:

1- Simplex

2- Junctional

3- Dystrophic

4- Kindler

شدت بیماری از ملایم تا کشنده تغییر می‌کند.

علائم بیماری

  • التهاب و قرمزی با کوچکترین ضربه یا تماس فیزیکی
  • تاول
  • زخم
  • ترشحات زرد رنگ
  • کودکان مبتلا به این بیماری در ابتدای تولد سالم هستند اما چند ساعت بعد از تولد تاول‌ها و زخم هایی بر بدن به خصوص دست و پای این بیماران ایجاد می‌شود.

عوارض بیماری

  • تاول زدن پوست بعد از آسیب های جزیی یا تغییر دما
  • عفونت مزمن در محل زخم
  • ایجاد اسکار (جوشگاه) در محل زخم
  • از دست دادن یا تغییر شکل ناخن
  • چسبندگی انگشتان
  • تاول زدن نزدیک چشم و بینی تاول زدن نزدیک دهان و گلو
  • ایجاد مشکل در خوردن و بلعیدن
  • کم خونی
  • مشکلات چشمی و بینایی
  • خرخر کردن صدا، سرفه یا مشکلات تنفسی دیگر
  • مشکلات دندانی مثل پوسیدگی
  • ریزش مو
  • وجود میلیا (جوش های سفید کوچک)
  • کراتینه (شاخی) شدن دست و پا
  • نارسایی های قلب و کلیه
  • سرطان های پوستی در سنین بالا در برخی از انواع ای بی

 

پیش گیری

با تحقیقات انجام شده در مورد جهش‌های ژنتیکی مربوط به بیماری ای بی می‌توان جهش ژن مخصوص را در خانواده‌ها تعیین کرد و با توجه به آن، تست‌های پیش از تولد جنین در خطر ای  بی (معمولا هفته ۸ تا ۱۰) را بررسی نمود. همچنین یک مشاور ژنتیک می‌تواند مشاوراتی درباره بارداری در خانواده های مستعد به بیماری ای ­بی به زوجین داده و نقش مهمی در جلوگیری از افزایش این بیماری ایفا کند.

شیوع

براساس تعریف سازمان بهداشت جهانی، ای ‌­بی جزوه ۶۰۰۰ نوع بیماری‌های نادر محسوب می‌شود که دارای فراوانی کمتر از پنج تولد در ١٠‌هزار تولد است، در تمام نقاط جهان رخ می دهد و به طور مساوی بر مردان و زنان اثر می کند. پیش بینی می شود در ایران حدود 800 تا1000 بیمار ای­بی وجود داشته باشد.

آیا این بیماری واگیر دار است؟

بیماری ای ­بی یک بیماری ژنتیکی و مادرزادی است و به هیچ وجه واگیردار نیست

درمان

در حال حاضر درمان قطعی برای بیماری EB وجود ندارد. مراقبت های حمایتی در زمینه تعویض لباس، نحوه ی بلند کردن کودک، استحمام، پوشک مناسب برای بیماران (کتان و ابریشم)، جلوگیری و مراقبت از تاول، مدیریت و پانسمان صحیح زخم ها، درمان عفونت، درمان مشکلات تغذیه ای و … می باشد. این مراقبت ها بسته به نوع ای­بی، کم یا بسیار زیاد لازم است.

البته لازم به ذکر است با تحقیقات صورت گرفته، در آینده‌ای نزدیک، می‌توان با تزریق فیبروبلاست در محل زخم و ژن درمانی از شدت و ادامه بیماری کم کرد.