لیست بیماری های نادر
لیست بیماری های نادر
ردیف | کد | نام بیماری لاتین | نام بیماری فارسی |
1 | Q77.4 | Achondroplasia | آکندروپلازی |
2 | E22.0 | Acromegaly | آکرومگالی |
3 | E27.1 | Addison-Primary adrenocortical insufficiency | آدیسون (نارسایی اولیه ادرنال ) |
4 | E71.30 | Adrenoleukodystrophy | آدرنولوکودیستروفی وابسته به ایکس |
5 | D80.1 | Autosomal recessive Agammaglobulinemia | آگاماگلوبولینمی اتوزمال مغلوب(سوئیس تایپ) |
6 | E70.30 | Albinisme | آلبینیسم |
7 | E70.20 | Alkaptonuria | بیماری ادرار سیاه (آلکاپتونوری ) |
8 | L63.0 | Alopecia-universal or totalis | آلوپسی (یونیورسال یا توتال) |
9 | E72.00 | Aminoaciduria | آمینواسیداوریا |
10 | E85.9 | Amyloidosis | آمیلوئیدوز |
11 | G12.20 | Amyotrophic Lateral Sclerosis-ALS | اسکلروز لترال آمیوتروفیک |
12 | Q87.00 | Apert syndrome-Acrocephalosyndactyly type 1 | سندروم آپرت |
13 | Q68.8 | Arthrogryposis | آرتروگریپوزیس |
14 | E26.8 | bartter s syndrome | سندرم بارتر |
15 | Q64.1 | Bladder exstrophy | اکستروفی مثانه |
16 | G60.00 | Charcot marie tooth disease paralysic or syndrome | شارکو ماری توث(CMT) |
17 | D83.9 | Common variable immune deficiency-CVID | بیماری نقص ایمنی شایع |
18 | D64.4 | Congenital dyserythropoietic anemia | آنمی دیس اریترو پویتیک مادر زادی |
19 | A81.0 | Creutzfeldt- jakob disease or syndrome | سندروم جاکوب |
20 | D89.1 | Cryoglobulinemia | کرایوگلوبولینمی |
21 | Q82.80 | Cutis laxa | سندروم کوتیس لاکسا |
22 | E72.01 | Cystinosis | سیستینوزیس |
23 | Q93.50 | Deletion chromosome 11 | حذف شدگی بخشی از کروموزوم 11 |
24 | M33.1 | Dermatomyositis | درماتومیوزیت |
25 | D61.00 | Diamond-Blackfan Anemia | کم خونی دیاموند بلک فان |
26 | G71.00 | Duchenne Muscular Dystrophy | دیستروفی عضلانی دوشن |
27 | Q82.81 | Dyskeratosis congenital | دیسکراتوز مادرزادی |
28 | Q82.4 | Ectodermal dysplasia | دیسپلازی اکتودرمی |
29 | Q77.5 | Diastrophic dwarfism | دوارفیسم دیاستروفیک |
30 | Q91.3 | Edwards syndrome | سندروم ادوارد (اختلال کروموزوم 18 ) |
31 | Q79.6 | Ehlers-Danlos syndrome | اهلرزدانلوس |
32 | C96.6 | Eosinophilic granuloma | ائوزینوفیلیک گرانولوماتوزیس |
33 | Q81.9 | Epidermolysis bullosa- EB | بیماری پروانه ای |
34 | E75.20 | Fabry-Anderson disease | بیماری آندرسون |
35 | Q76.1 | Feil Kipple syndrome | سندروم کیپل فیل |
36 | M61.1 | Fibrodysplasia ossificans progressiva | مرد سنگی (فیبروز دیسپلازی اسیفیکان پیشرونده) |
37 | E74.2 | Galactosemia classic | گالاکتوزمی کلاسیک |
38 | E75.21 | Gaucher disease or splenomegaly | بیماری گوشه |
39 | E74.00 | Glycogen storage disease-Glycogenosis | بیماری ذخیره گلیگوژن |
40 | E25.0 | Congenital adrenal hyperplasia-CAH | هیپر پلازی مادرزادی ادرنال |
41 | M89.50 | Gorham-Stout disease-disorder bone | بیماری گورهام استوت |
42 | Q82.82 | Hailey-Hailey disease | بیماری هلی هلی |
43 | G71.0.1 | Limb Girdle Muscular Dystrophy | دیستروفی عضلانی لیمب-گیردل |
44 | G04.1 | HAM/TSP-Tropical spastic paraparesis-Human T-lymphotropic virus | شبه ایدز |
45 | D69.0 | Henoch-schonlein purpuradisease or syndrome | پورپورای هنوخ شوئن لاینی |
46 | C96.0 | Histiocytosis X-Langerhans cell granulomatosis | هیوستسیتوز X (گرانولوماتوز سلول لانگرهانس) |
47 | E76.1 | Hunter syndrom-Mucopolysaccharidosis type 2 | هانتر |
48 | G10 | Huntington disease or chorea | کوریا هانتینگتون |
49 | E76.0 | Hurler disease-Mucopolysaccharidosis type 1H | هورلر |
50 | D82.4 | Hyper immunoglobulin E syndrome | سندروم ازدیاد ایمونوگلوبولین IgE (سندرم جابز) |
51 | E83.3 | X-linked hypophosphatemia | هیپوفسفاتمی ایکس لینک |
52 | Q82.83 | Ichthyosis | ایکتیوز |
53 | G20 | Infantile dystonia-parkinsonism | پارکینسون اطفال |
54 | J98.0 | Kartagener syndrom-Primary ciliary dyskinesia | سندروم کارتاجنر |
55 | I88.1 | kikuchi-fujimoto-Histiocytic necrotizing lymphadenitis | کیکوجی فوجیموتو(لنفادنیت کبدی غیرقانونی) |
56 | E75.22 | Krabbes disease-Galactocerebrosidase deficiency | بیماری کراب |
57 | G40.40 | Lennox-Gastaut syndrome | سندرم لنوکس – گاستات |
58 | G71.0.2 | Dreifuss muscular dystrophy | دیستروفی ماهیچهای امری دریفوس |
59 | E75.23 | Farber disease-Farber lipogranulomatosis | لیپوگرانولوماتوزیس یا بیماری فاربر |
60 | E78.8 | Lipoid proteinosis-Urbach-Wiethe disease | لیپویئد پروتئینوز |
61 | C88.0 | Waldenström macroglobulinemia | ماکروگلبو لینمی والدن اشتروم |
62 | Q82.84 | Mal de meleda-Keratosis palmoplantaris transgrediens of Siemens | بیماری مال د ملدا |
63 | E71.0 | Maple syrup urine disease | بیماری ادرار شربت افرا( اختلال در متابولیسم اسید های آمینه شاخه دار) |
64 | D59.5 | Marchiafava-micheli syndrome-Paroxysmal noturnal Hemoglobinuria | سندروم مارشیفاوامیشلی (هموگلوبینوری حمله ای شبانه ) |
65 | Q51.8 | Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Syndrome-Rokitansky syndrome | سندروم راکی تانسکی |
66 | E71.31 | Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency | کمبود متوسط آنزیم استیل کولین |
67 | E83.00 | Menkes-Kinky hair disease | بیماری منکس |
68 | E71.10 | Methylmalonic acidemia | متیل مالونیک اسیدمیا |
69 | Q13.1 | Microcornea- aniridia | میکروکورنیا – آنیریدیا |
70 | Q04.30 | Miller-Dieker syndrome | سندروم میلر دیکر |
71 | G71.3 | Mitochondrial myopathy-MELAS | میوپاتی میتو کندریا |
72 | I67.5 | Moyamoya disease | سندروم مویا مویا |
73 | E76.3 | Mucopolysaccharidosis-MPS | موکوپلی ساکاریدوز |
74 | Q87.80 | Holzgreve syndrome- Multiple congenital malformations | سندرم هولز گریو (ناهنجاری های متعدد مادرزادی) |
75 | G70.0 | Myasthenia gravis | میاستنی گراوس |
76 | D47.4 | Primary Myelofibrosis-PMF | بیماری میلوفیبروزیس اولیه (فیبروز مغز استخوان اولیه) |
77 | G71.13 | Myotonia congenita | میوتونی مادرزادی |
78 | G01 | Meningococcal meningitis- Neisseri meningitidis | مننژیت مننگوکوک |
79 | Q85.0 | Neurofibromatosis | نورو فیبرو ماتوزیس |
80 | G36.0 | Neuromyelitis optica-Devic disease | نورومیلیت اپتیک |
81 | E75.24 | Niemann-pick disease | بیماری نیمن پیک نوع A-B-C |
82 | Q78.0 | Osteogenesis Imperfecta | استئوژنز ایمپرفکتا |
83 | Q78.2 | Osteopetrosis | استئو پتروزیس |
84 | Q91.7 | Patau syndrom-Trisomy 13 | سندروم پاتاتو ( اختلال کروموزوم 13) |
85 | E70.1 | Phenylketonuria-PKU | فنیل کتونوری |
86 | D35.0 | Pheochromocytoma unspecified | فدوکروموسیتوما |
87 | Q87.01 | Pierre robin deformity or syndrome | سندروم پیررابین |
88 | M35.3 | Polymyalgia rheumatica-Rhizomelic pseudopolyarthritis | روماتیکا (پلی میالژیا روماتیسمی) |
89 | M33.2 | Polymyositis | پلی میوزیت |
90 | E74.01 | Pompe disease-Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency | بیماری پمپه |
91 | Q04.60 | porencephaly congenital | شیزنسفالی ( مادرزادی) |
92 | E80.2 | Porphyria | پور فیریا |
93 | G12.21 | Primary lateral sclerosis-Adult-onset primary lateral sclerosis | اسکلروز لترال اولیه |
94 | C78.6 | Pseudomyxoma peritonei-Gelatinous ascites | سودومیکسوما پریتونئال |
95 | J84.00 | Pulmonary alveolar microlithiasis | میکرولیتیاز آلوئولی ریه |
96 | I27.0 | Pulmonary hypertensin primary | پرفشاری ریوی اولیه (هیپرتنشن اولیه ریه) |
97 | H35.50 | Retinitis pigmentosa | رتینیتیس پیگمنتوزا |
98 | M34.9 | Scleroderma | اسکلرودرمی |
99 | D57.1 | Sickle cell disease OR anemia | کم خونی داسی شکل |
100 | J63.4 | Siderosis | سیدروز |
101 | M35.0 | Sjögren syndrome | سندرم شوگرن |
102 | J38.3 | Spastica dysphonia | اسپاستیک دیسفونیا |
103 | G12.9 | Spinal muscular atrophy- SMA | آتروفی عضلانی اسپاینال |
104 | H35.51 | StargardtS disease-Fundus flavimaculatus | بیماری استارگات |
105 | Q70.9 | syndactyly | سین داکتیلی |
106 | E75.0 | Tay-sachs amaurotic familial disease-TSD | بیماری تای ساکس |
107 | Q21.3 | Tetralogy of fallot | تترالوژی فالوت |
108 | M31.1 | Thrombotic thrombocytopenic purpura-Moschcowitz disease | پور پورای ترمبوتیک ترمبیوسیتوپنیک |
109 | Q85.1 | Tuberous sclerosis-Bourneville syndrome | توبروس اسکلروزیس |
110 | E70.21 | Tyrosinemia type-l-ll-lll | تیروزینمی ( نوع 1 و 2 و 3 ) |
111 | E72.2 | Urea cycle disorder metabolism-Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification | اختلالات سیکل اوره و متابلیسم آمونیاک |
112 | E71.32 | Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency-VLCAD deficiency | کمبود شدید آنزیم استیل کولین |
113 | Q85.80 | Von Hippel-Lindau disease-Familial cerebelloretinal angiomatosis | بیماری ون هیپل لیندو |
114 | M31.3 | Wegener s granulomatosis-Granulomatosis with polyangiitis | وگنر(گرانولوماتوز همراه با پلی انژیت) |
115 | L98.3 | Wells disease-Eosinophilic cellulitis | بیماری ولز |
116 | Q87.81 | Williams syndrome-Deletions chromos 7q11.23 | سندرم ویلیامز (حذف کروموز 7q11.23) |
117 | E83.01 | Wilson S disease or syndrome | بیماری ویلسون |
118 | P27.0 | Wilson-mikity syndrome | سندروم ویلسون میکیتی |
119 | Q93.3 | Wolf- Hirschorn syndrome | سندروم ولف هیرشون |
120 | E13.8 | Wolfram syndrome-Diabetes insipidus-diabetes mellitus-optic atrophy-deafness syndrome | سندروم ولفرام ( DIDMOAD) |
121 | D80.0 | X-linked agammaglobulinemia | اگاماگلوبولینمی وابسته به x |
122 | Q27.3 | Arteriovenous malformation | ناهنجاریهای آرتریوونوس (شریانی وریدی ) |
123 | Q87.82 | Bardet-Biedl syndrome | باردت بیدل سندروم |
124 | E80.5 | Crigler-Najjar syndrome | سندرم کریگلر-نجار |
125 | E34.80 | Leprechaunism-Donohue syndrome | لپرچانیسم |
126 | Q81.8 | Kindler syndrome | سندروم کیندلر |
127 | F84.2 | Rett syndrome | سندروم رت |
128 | Q17.2 | Bilateral atresia microtia | میکروتیا (عدم تشکیل لاله گوش و مشکلات جانبی) |
129 | G61.8 | Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy | پلینوروپاتی دمیلینیزاسیون التهابی مزمن(CIDP) |
130 | G11.1 | Friedreich ataxia | آتاکسی فردریش |
131 | H18.50 | Fuch s dystrophy-Fuchs endothelial corneal dystrophy | دیستروفیهای سطحی قرنیه |
132 | H20.8 | Vogt-Koyanagi-Harada disease | سندرم وگت- هارادا |
133 | H35.52 | Leber congenital amaurosis | لبر آموروزیس مادرزادی |
134 | I89.00 | Intestinal lymphangiectasia | لنفانژکتازی اولیه روده ای |
135 | Q75.8 | frontonasal dysplasia | دیسپلازی پیشانی- بینی (فرونتونازال) |
136 | E88.1 | generalized lipodystrophy | لیپودیستروفی |
137 | G04.0 | Acute disseminated encephalomyelitis | انسفالومیلیت حاد منتشر |
138 | G60.01 | Corpus callosum agenesis-neuronopathy syndrome-Andermann syndrome | سندروم آندرمن |
139 | N85.6 | Asherman syndrome | سندرم آشرمن |
140 | G11.3 | Ataxia-telangiectasia-Louis-Bar syndrome | آتاکسی تلانژکتازی |
141 | Q78.80 | Atelosteogenesis type III | آتلوستئوژنزنوع 3 |
142 | E71.11 | Barth syndrome | سندرم بارت |
143 | M06 | Rheumatoid arthritis | روماتیسم مفصلی |
144 | E71.12 | Beta-ketothiolase deficiency-BKD | نقص بتا کتوتیولاز |
145 | Q82.2 | Bloom syndrome | سندروم بلوم |
146 | E71.33 | Carnitine Deficiency | کمبود کارنی تین |
147 | C90.0 | Multiple myeloma | بدخیمی در پلاسماسلها |
148 | E75.5 | Cerebrotendinous xanthomatosis | زانتوماتوز سربروتندینوس |
149 | E70.31 | Chediak – Higashi Syndrome | چدیاک هیگاشی |
150 | D71 | Chronic granulomatous disease | بیماری گرانولوماتوز مزمن |
151 | H35.53 | Cone rod dystrophy | کونراد دیستروفی |
152 | Q24.6 | Congenital heart block | بلوک مادرزادی قلبی |
153 | G71.20 | Congenital muscular dystrophy | دیستروفی عضلانی مادرزادی |
154 | G70.2 | Congenital myasthenic syndrome | سندروم میاستنیک مادرزادی |
155 | D70 | Congenital neutropenia | نوتروپنی مادرزادی |
156 | Q93.4 | Cri-du-chat syndrome-Monosomy 5p | سندرم فریاد گربه |
157 | Q82.85 | Darier disease | بیماری داریر |
158 | E84 | CFCystic Fibrosis | فیبروز سیستیک |
159 | D82.1 | DiGeorge syndrome-22q11.2 deletion syndrome | سندروم دی جورج |
160 | I42.0 | Dilated Cardiomyopathy | کاردیومیوپاتی دیلاته |
161 | Q87.02 | Fraser syndrome | سندروم فریزر |
162 | D61.01 | Fanconi anemia | آنمی فانکونی |
163 | Q87.83 | Gorlin syndrome | سندرم گورلین |
164 | G61.0 | Guillain-Barré syndrome | سندروم گیلن باره |
165 | B17.0 | Hepatitis Delta Virus | هپاتیت دلتا ویروس |
166 | G80 | Cerebral palsy | فلج مغزی |
167 | G60.0 | Hereditary motor and sensory neuropathy | نوروپاتی حسی حرکتی ارثی |
168 | G11.4 | Hereditary spastic paraplegia | پاراپلژی اسپاستیک فامیلی |
169 | D58.0 | Hereditary spherocytosis | اسفروسیتوز ارثی |
170 | E72.10 | Homocystinuria-Homocystinuria without methylmalonic aciduria | هوموسیستینوری |
171 | E34.81 | Hutchinson-Gilford progeria syndrome | پیری زودرس یا پروگریا |
172 | B67.9 | Hydatid Cyst | کیست هیداتید |
173 | D82.8 | Hyper-IgM syndrome | سندروم ازدیاد ایمونوگلوبولین IgM |
174 | E72.4 | Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome | سندرم هیپراورنیتینمی ، هیپر آمونمی، هموسیترولینوری |
175 | M89.51 | Hajdu-Cheney syndrome | سندروم هاجدو چنی |
176 | L73.2 | Hidradenitis suppurativa | هیدرآدنیت چرکی |
177 | J84.1 | Idiopathic pulmonary fibrosis | فیبروز ریوی ایدیوپاتیک |
178 | G24.1 | Idiopathic torsion dystonia-Early-onset generalized limb-onset dystonia | دیستونی گردشی ایدیوپاتیک |
179 | E71.13 | Isovaleric acidemia | ایزو والریک اسیدوری |
180 | C49.9 | inflammatory myofibroblastic tumor | تومور التهابی میلوفیبرو بلاستیک |
181 | Q04.31 | Joubert syndrome | سندروم ژوﺑﺮت |
182 | G47.8 | Kleine-Levin syndrome | سندرم زیبای خفته |
183 | Q98.4 | Klinefelter syndrome | سندرم کلاین فلتر |
184 | E75.25 | Leukodystrophy | لکودیستروفی |
185 | G71.01 | Limb-girdle muscular dystrophy | دیستروفی عضلانی لیمب گیردل |
186 | E72.02 | Lysinuric protein intolerance | عدم تحمل پروتئین لیزینوریک |
187 | Q87.40 | Marfan syndrome | سندرم مارفان |
188 | E75.26 | Metachromatic leukodystrophy-MLD | متاکروماتیک لکودیستروفی |
189 | M35.1 | Mixed connective tissue disease | بیمارى بافت همبند مختلط |
190 | D46.9 | Myelodysplastic syndrome | سندرم میلودیسپلاستیک |
191 | L40 | Psoriasis | پسوریازیس |
192 | G23.01 | Neurodegeneration with brain iron accumulation- NBIA | رسوب آهن در مغز |
193 | E75.4 | neuronal seroid lipofuscinosis | لیپوفوشینوز سروئید نورونی یا بیماری بتن |
194 | G25.3 | Opsoclonus-myoclonus syndrome | سندروم آپسوکلونوس – میوکلونوس |
195 | M88.8 | Paget s disease | بیماری پاژه |
196 | P91.2 | Periventricular leukomalacia | لوکومالاسی پیرامون بطنی |
197 | Q14.0 | Persistent hyperplastic primary vitreous | زجاجیه اولیه هیپرپلاستیک پایدار |
198 | Q85.81 | Peutz-Jeghers syndrome | سندرم پوتز جگرز |
199 | I89.01 | Hereditary lymphedema | لنف ادم ارثی |
200 | G23.1 | Progressive supranuclear palsy | فلج فوق هسته ای پیشرونده |
201 | E71.14 | Propionic acidemia | پروپیونیک اسیدمی |
202 | Q87.3 | Proteus syndrome | سندرم پروتئوس |
203 | Q78.81 | Pyknodysostosis | پیکنودیزوستوزیس |
204 | Q87.84 | Pyrroline-5-carboxylate reductase 1 deficiency | (1 کمبود آلفا پیررولین-5-کربوکسیلات دی هیدروژناز)سندروم دبارسی |
205 | Q04.61 | Septo-optic dysplasia | دیسپلازی سپتواپتیک |
206 | D81.0 | Severe combined immunodeficiency | نقص ایمنی مختلط شدید |
207 | G11.8 | spinocerebellar ataxia | آتاکسی اسپینوسربلار |
208 | L51.1 | Stevens–Johnson Syndrom | سندرم استیونز–جانسون |
209 | Q85.82 | Sturge-Weber Syndrome | سندروم استورج وبر |
210 | E72.11 | Sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor | کمبود سولفیت اکسیداز به علت کمبود مولیبدن کافاکور |
211 | M67.88 | Synovial chondromatosis | سینوویال کندروماتوزیس |
212 | M31.4 | Takayasu arteritis | آرتریت تاکایاسو |
213 | G50.0 | Trigeminal neuralgia | نورالژی عصب سهقلو |
214 | Q96.8 | Turner syndrome | سندرم ترنر |
215 | G40.41 | West syndrome-Infantile spasms | سندروم وست |
216 | D82.0 | Wiskott-Aldrich syndrome | سندرم ویسکوت-الدریچ |
217 | Q82.1 | Xeroderma pigmentosum | گزرودرما پیگمنتوزوم |
218 | D36.1 | Benign schwannoma | شوانومای خوش خیم |
219 | G13.0 | Denny-Brown s syndrome | سندروم دنی براون |
220 | K00.5 | Dentinogenesis Imperfecta | دنتینوجنزیز ایمپرفکتا |
221 | L13.0 | Dermatitis herpetiformis | درماتیت هرپتی فرم |
222 | D48.1 | Desmoid type fibromatosis-Desmoid tumor | تومور دسموئید |
223 | I89.02 | Elephantiasis | فیل پایی |
224 | E75.1 | Mucolipidosis type IV | موکولیپیدوز نوع چهار |
225 | Q05.9 | Myelomeningocele | میلومننگوسل |
226 | M35.2 | Neuro-Behçet s | نوروبهجت |
227 | G20.0 | Parkinson s Disease | پارکینسون |
228 | K83.0 | Primary sclerosing cholangitis -psc | کلانژیت اسکلروزان اولیه |
229 | E72.80 | 2-hydroxyglutaric aciduria | هیدرو گلوتاریک اسیدوری نوع 2 |
230 | Q04.8 | Cerebral dysgenesis | دیس ژنزی مغزی |
231 | M30.1 | Churg-Strauss syndrome-Eosinophilic granulomatosis with polyangiitis | سندرم چرچ اشتراوس |
232 | G71.23 | Congenital myopathy | میوپاتی مادرزادی |
233 | G60.03 | Dejerine-Sottas syndrome-Charcot-Marie-Tooth disease type 3 | سندرم دژرین-سوتاس (شارکومای توث 3) |
234 | H18.51 | Gelatinous drop-like corneal dystrophy-GDCD | دیستروفیهای خلفی قرنیه |
235 | E72.3 | Glutaric aciduria | هیدروکسی گلوتاریک اسیدوری |
236 | Q87.85 | Hennekam syndrome | سندروم هنکم |
237 | M81.5 | Idiopathic juvenile osteoporosis | استئوپروز ایدیوپاتیک جوانان |
238 | E23.00 | Isolated growth hormone deficiency | کمبود هورمون رشد |
239 | G24.4 | Oromandibular dystonia | دیستونی اورومندیبولار |
240 | Q82.86 | Papillon-Lefèvre syndrome | سندرم پاپیلون لفور |
241 | E20.8 | Familial isolated hypoparathyroidism due to agenesis of parathyroid gland | آترزی غده پاراتیروئید |
242 | D86 | Sarcoidosis | سارکوئیدوز |
243 | Q87.10 | Seckel syndrome | سکل سندروم |
244 | C43 | Melanoma | تومور پوستی |
245 | E72.81 | Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency- 4-Hydroxybutyric Aciduria | هیدروکسیبوتیریک اسیدوری نوع 4 |
246 | Q22.4 | Tricuspid atresia | آترزی دریچه سه لختی قلب |
247 | Q87.11 | Craniofrontonasal dysplasia | دیسپلازی کرانیوفرونتونازال |
248 | G40.42 | Dravet syndrome | سندرم دراوه |
249 | I27.20 | Eisenmenger syndrome | سنــدرم آیـــزنمنـــگر |
250 | B07 | Epidermodysplasia verruciformis | مرد درختی |
251 | D58.80 | hemolytic-uremic syndrome | سندرم همولیتیک اورمیک |
252 | G11.90 | Hereditary ataxia | آتاکسی ارثی |
253 | D81.70 | Immunodeficiency by defective expression of HLA class 2 | نقص ایمنی ناشی از اختلال در HLA کلاس 2 |
254 | G73.10 | Lambert-Eaton myasthenic syndrome | سندرم لامبرت- ایتون میاستنیک |
255 | E34.30 | Laron syndrome | سندرم لارون |
256 | D84.80 | Leukocyte adhesion deficiency | نقص چسبندگی لکوسیتی |
257 | E85.90 | Macro-AST | ماکرو – ای اس تی |
258 | E85.00 | Muckle-Wells syndrome | سندرم ماکل-ولس |
259 | K76.80 | Progressive familial intrahepatic cholestasis type 1-Byler disease | بیماری بایلر(کلستاز داخل کبد ی فامیلی پیشرونده) |
260 | L67.80 | Trichothiodystrophy | تریکوتیودیستروفی |
261 | Q92.30 | Trisomy 22 | موزاییسم تریزومی 22 |
262 | D59.0 | Autoimmune hemolytic anemia | کم خونی اتوایمیون همو لیتیک |
263 | G72.41 | Inclusion-Body Myositis-IBM | میوزیت جسم انکلوزیونی |
264 | E72.5 | Glycine encephalopathy | بیماری انسفالو پاتی گلیسین |
265 | Q87.8 | Perrault syndrome | سندروم پرالت |
266 | D86.8 | cardiac sarcoidosis | سارکوئیدوز قلبی |
267 | G93.4 | Encephalopathy, unspecified | انسفالوپتاتی ناشناخته |
268 | K75.4 | Autoimmune hepatitis | هپاتیت اتوایمیون |
269 | K86.1 | Autoimmune Pancreatitis | پانکراتیت اتوایمیون |
270 | N25.8 | Autosomal dominant distal renal tubular acidosis | اسیدوز لوله های کلیوی دیستال اتوزمال غالب |
271 | K59.8 | Chronic intestinal pseudoobstruction | شبه انسداد کاذب و مزمن روده ای |
272 | Q33.8 | Congenital pulmonary lymphangiectasia | لنفاژکتازی مادرزادی ریوی |
273 | Q03.1 | Dandy-Walker syndrome | سندروم دندی – والکر |
274 | G24.10 | Early-onset generalized limb-onset dystonia | دیستونی ژنرالیزه |
275 | G23.0 | Infantile neuroaxonal dystrophy | دیستروفی عصبی اطفال |
276 | G31.8 | Leigh syndrome | بیماری لی |
277 | G24.11 | Myoclonus-dystonia | مایکلونوس – دیسونی |
278 | M89.4 | Pachydermoperiostosis | پاکی درموپریوستوزیس |
279 | No4.2 | Primary membranous glomerulonephritis | نفروپاتی ممبرانوس اولیه |
280 | A30.9 | Leprosy | جذام |
281 | Q76.3 | Congenital scoliosis | اسکولیوز مادرزادی |
282 | G71.02 | Facioscapulohumeral dystrophy | دیستروفی عضلانی صورت و کتف و بازو |
283 | E23.01 | Kallmann syndrome | سندروم کالمن |
284 | G71.11 | Myotonic dystrophy | دیستروفی میوتونیک |
285 | G95.0 | Syringomyelia | سیرنگومیلی |
286 | Q20.0 | Truncus arteriosus | ترانکوس آرتریوسوس |
287 | M30.0 | Vasculitis pan-polyarteritis nodosa | واسکولیت پان |
288 | E56.0 | Vitamin E deficiency | کمبود ویتامین E |
289 | Q13.4 | Peter s Anomaly | سندرم پیترز |
290 | I89.03 | Congenital lymphedema | لنف ادم مادرزادی |
291 | E85.0 | Familial Mediterranean fever | تب مدیترانه ای خانوادگی |
292 | Q24.5 | Anomalous left coronary artery from the pulmonary artery | آنومالی عروق کرونر |
293 | E74.1 | Hereditary Fructose Intolerance | عدم تحمل ارثی فروکتوز |
294 | E16.1 | Hyperinsulinism | هایپر اینسولینیسم |
295 | G73.6 | Neutral lipid storage disease | سندرم چانارین دورفمن (بیماری ذخیره لیپید و تری گلیسرید ) |
296 | Q87.03 | Moebius syndrome | سندرم موبیوس |
297 | E77.0 | Mucolipidosis II alpha/beta | موکولیپیدوز نوع دو در کتاب نیست |
298 | J84.01 | Pulmonary Alveolar Proteinosis | پروتئینوز آلوئولار ریوی |
299 | G25.8 | Stiff-person syndrome | سندروم استیف پرسون |
300 | H47.2 | Optic nerve atrophy | آتروفی عصب بینایی |
301 | Q71.1 | Phocomelia | فکوملیا |
302 | Q82.87 | Olmsted syndrome | سندرم اولمستد |
303 | F01.1 | CADASIL syndrome | سندروم کاداسیل |
304 | E75.27 | Alexander disease | بیماری الکساندر |
305 | E71.34 | Carnitine palmitoyltransferase I | نقص کارنیتین پالمیتیل ترانسفراز نوع 1 |
306 | E77.8 | ALG1- Congenital disorder of glycosylation | اختلالات مادرزادی گلیکوزیلاسیون |
307 | G60.8 | Other hereditary and idiopathic neuropathies | نوروپاتی ناشناخته ارثی |
308 | M35.9 | IgG4-related disease | بیماریهای مرتبط با IgG4 |
309 | E78.3 | Hyperchylomicronemia | هایپرشیلومیکرونمیا |
310 | D47.5 | Idiopathic hypereosinophilic syndrome | سندروم هایپر ائوزینوفیلی ایدیوپاتیک |
311 | Q93.51 | 1p36 deletion syndrome | سندرم حذف کروموزوم 1p36 |
312 | M72.9 | Hyaline fibromatosis syndrome | سندروم هیالن فیبروماتوزیس |
313 | L60.5 | Yellow nail syndrome | سندروم ناخن زرد |
314 | I82.0 | Budd–Chiari syndrome-BCS | بودکیاری |
315 | E72.1 | Sulfite oxidase deficiency | نقص سولفات اکسیداز |
316 | G60.81 | Congenital insensitivity to pain | عدم حساسیت به درد مادرزادی |
317 | E75.28 | Canavan disease | بیماری کاناوان |
318 | I78.0 | Hereditary hemorrhagic telangiectasia | تلانژکتازی خونریزی دهنده ارثی |
319 | E83.4 | Hypermanganesemia with dystonia | هایپر منیزیوم با دیستونی |
320 | G12.1 | Kugelberg-Welander syndrome | بیماری کوگلبرگ-وِلاندر |
321 | Q87.41 | Loeys-Dietz syndrome | سندرم لوئیس- دایتز |
322 | D74.0 | Hereditary methemoglobinemia | بیماری مِت هِموگلوبینِمی ارثی |
323 | Q26.8 | Scimitar syndrome | سندروم سیمیتار |
324 | G71.14 | Schwartz–Jampel syndrome | سندرم شوارتز – جامپل |
325 | Q87.0 | Hallermann-Streiff syndrome | سندرم هالمنن استریف |
326 | G81.94 | Tibial Hemiplegia type 4 | تیبیال همی پلژی نوع 4 |
327 | Q87.1 | Haplo-insufficiency of shox | هاپلو-کمبود شاکس |
328 | E31.0 | Shoartez disease APS- 1-2 | بیماری شوارتر-ای پی اس |
329 | Q20.4 | UNIVENTICULAR | فونتال قلب ( تک بطنی ) |
330 | Q04.81 | L1CAM | سندرم ال وان کم |
331 | M79.3 | Panniculitis Epsompphil | پانیکولیتیس اپسومفیل |
332 | H35.54 | Usher Syndrome | سندرم آشر |
333 | G71.8 | Wieacker Wolff | ویکر ولف |
334 | G23.8 | FAHR | فاهر |
335 | G61.01 | Miller Fisher Syndrome | سندرم میلر فیشر |
336 | E65 | Lipedema | لیپیدما |
337 | Q82.21 | Cutaneous Mastocytosis | کوتانئوس مستوسیتوزیس |
338 | E24.0 | Dent disease | دنت |
339 | Q87.7 | Microcephaly-chorioretinopathy syndrome | میکروسفالی-کریئورتیناپتی |
340 | G23.2 | Multiple System Atrophy-MSA | آتروفی چند سیستم (MSA) |
341 | E27.11 | Familial Glcocorticoids Definiency-FGD | کمبود گلوکوکورتیکوئید خانوادگی (FGD) |
342 | D48.7 | Lymphangioleiomyomatosis | لنفانژیولئومیوماتوز |
343 | E27.4 | Triple A Syndrome | سندرم سه گانه |
344 | Q87.2 | Klipple Trenauny Syndrome-KTS | سندرم کلیپل ترناونای (KTS) |
345 | Q02 | Autosomal Recessive Primary Micocephaly | میکروسفالی اولیه اتوزومی مغلوب |
346 | NO | mental retardation with or without dysmorphism | ناتوانی ذهنی |
347 | D61.89 | Bone Marrow Failrure Syndrome | سندرم نارسایی مغز استخوان |
348 | G71.0 | Becker muscular dystrophy | دیستروفی عضلانی بکر |
349 | Q87.86 | CHARGE syndrome | سندرم شارژ |
350 | E75.51 | Wolman disease | بیماری ولمن |
351 | D76.3 | Cytophagic histiocytic panniculitis | پانیکولیت هیستوسیتیک سیتوفاژیک |
352 | G60.8.0 | Autosomal dominant distal axonal motor neuropathy-myofibrillar myopathy syndrome | میوپاتی میوفیبریلار (MFM) |
353 | L10.0 | Pemphigus vulgaris | پمفیگوس وولگاریس |
354 | G14 | Poliomyelitis | فلج اطفال |
355 | Q30.0 | Choanal Atresia | آترزی کوآن |
356 | E72.53 | hyperoxaluria type 1 | ﻫﺎﯾﭙﺮاگزالوری اولیه |
357 | T78.3 | hereditary angioedema | آنژیو درم ورائتی |
358 | E75.11 | Gangliosidosis-gm1 | گانگلیوزیدوز (gm1) |
359 | C84.1 | Sezary syndrome | سندرم سزاری |
360 | Q87.12 | Prader willi syndrome | سندرم پرادر ویلی |
361 | E34.51 | Testicular feminization syndrome | سندرم زنانگی بیضه |
362 | K22.0 | Idiopathic achalasia | آشالازی |
363 | E72.8 | Creatine deficiency syndrome-CDS | سندرم کمبود کراتینین |
364 | G31.8.0 | Allan-Herndon-dudley syndrome | سندرم آلن-هرندون-دادلی |
365 | D60 | Aplastic Anemia | کمخونی آپلاستیک |
366 | G71.03 | Facioscapulohumeral muscular dystrophy | دیستروفی ماهیچه ای کتفی |
367 | Q87.1.0 | cerebro oculo facio skeletal syndrom | سندروم کوکاین |
368 | Q78.1 | Fibrous Dysplasia | دیسپلازی فیبروز استخوان |
369 | A18.4 | Lupus | لوپوس |
370 | M35.2.0 | Behçet s disease | بیماری بهجت |
371 | L63.9 | Alopecia Areata | ریزش سکه ای مو |
372 | L43.8 | Actinic lichen planus | لیکن پلان |
373 | M45 | Ankylosing spondylitis | اسپوندیلیت آنکیلوزان (روماتیسم ستون فقرات) |
374 | K90.0 | Coeliac disease | بیماری سُلیاک |
375 | G2G40.43.02 | Hallervorden-spatz disease-Pantothenate kinase-associated neurodegeneration | بیماری هالرفوردن اسپاتز |
376 | Q87.8.0 | Zellweger syndrome- Peroxisome biogenesis disorder-PBD | سندرم زلویگر |
377 | G11.1 | MARINESCO-SJOGREN Syndrome | سندرم مارینسکو سرگون |
378 | G40.4 | GNAO1 – encephalopathy | جی ان ای وان آنسفالوپاتی |
379 | N01 | White – Sutton Syndrome | سندرم ساتن وایت |
380 | Q82.7 | Pseudomyxoma elasticume | سودو گزانتوما الاستیکوم |
381 | Q78.6 | Multiple exostiosis | مالتیپل اگزوستوزیس |
382 | E79.8 | Beta ureidoprapionase Deficiency | کمبود بتا – اوریدوپروپیوناز |
383 | D68.0 | Von-willebrand disease | فون – ویلبراند |
384 | I27.83 | Eisenmenger syndrome | سندرم آِیزنمنگر |
385 | Q78.4 | Maffucci syndrome | سندرم مافوچی |
386 | g95.0 | Arnold-Chiari malformation type1 | مالفورماسیون آرنولد کیاری |
387 | d84.8 | Interferon Gamma receptor 1 deficiency | کمبود رسپیتور اینتر فرون گاما |
388 | E79.81 | Adenosyl succinyl lyase deficiency | کمبود آدنیل سوکسینات لیاز |
389 | Q27.30 | Arteriovomeous malformation | مالفرماسیون شریانی – وریدی |
390 | E72.011 | Cystinuria | سیستونوریا |
391 | E71.3 | HMG-COA synthase deficiency | کمبود HMG کوآنستاز |
392 | E78.82 | Smith-leings more syndrome | سندرم اسمیت کینگز مور |
393 | C45.0 | Pleural mesothelioma | پلورال مزوتلیوما |
394 | G71.09 | Lama2 muscular dystrophy | دستروفی عضلانی لاما -2 |
395 | C73.0 | Papillary thryiod carcinoma | کارسینومای پاپیلاری تیروئید |
396 | D69.1 | Glanzmann disease | بیماری گلانزمن |
397 | Q06.1 | Pontocerebellar hypoplasia | هیپوپلازی پونتو سربلار |
398 | L94.0 | Morphea | مورفه آ |
399 | Q61.5 | Autosomal dominant tubulointerstial kidney disease | بیماری توبول اینترستیشیال کلیوی اتوزومال غالب |
400 | E88.0 | Congenital Atransferrinemia | آترانسفریتمی مادرزادی |
401 | Q82.8 | Erythrokeratoderma | اریترو کرانودرما |
402 | G60.80 | Autoimmune ganglionopathy | گانگلیونوپاتی اتوایمیون |
403 | E75.40 | Neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (cln2) | نوروئال سروئید لیپوفوسینوزیس تایپ 2 (cln2). |
404 | D68.2 | Protein c deficiency | ترومبوفیلی مرتبط با کمبود پروتئین C |
405 | D47.7 | Syndrome Poems | سندرم پوئمز |
406 | E75.2 | Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts radiology | لکوآنسفالوپاتی مگالنسفالیک با کیست های زیر قشری |
407 | Q24.8 | Single ventricle heart (corrected TGR) | اختلال قلب تک بطنی و جابه جایی عروق |
408 | E74.8 | Familial Renal Glucosiar | گلوکزوریای کلیوی خانوادگی |
409 | Q87.87 | Delleman Syndrome | سندرم دلمن |
410 | D84.81 | Deficiency Of Interleukin 1-Receptor Antagonist | کمبود آنتاگونیست رسپتور اینتر لوکین 1 |
411 | M89.5 | Multicentric Ostcolysis Nodulosis And Arthropathy | استیولیز مولتی سنتریک ندولار و آتروفی |
412 | D59.3 | Atypical Hemolytic Uremic Syndrome | آتیپیکال همولیتیک اورمیک سندرم |
413 | J84.8 | Neuroendocrine Hyperplasia Of Infancy | نورواندوکرین سل هایپر پلازی شیرخوارگی |
414 | E88.8 | Mitochondrial Complex Deficiency | کمبود کمپلکس 5 میتوکندریال |
415 | C49.21 | Cell Sarcoma Undifferentiated Small Round | سارکومای سلول کوچک گرد |
416 | C71.6 | Medulloblastoma | مدولوبلاستوما |
417 | LD20.1 | Lissencephaly | لیسنسفالی |
418 | Q78.41 | Ollier disease | بیماری اولیر |
419 | C53.0 | Adenoid cystic carcinoma | کارسینومای آدنوئد کیستیک |
420 | C38.0 | Cardiac sarcoma | سارکومای قلبی |
421 | D18.1 | Lymphohemangioma | لیمفوهمانژیوما |
422 | C56.9 | Ovarian cancer | سرطان تخمدان |
423 | 5C53.22 | Coenzyme q10 deficiency | کمبود کوآنزیمQ10 |
424 | Q93.5 | Angelman syndrome | سندرم آنجلمن |
425 | Q87.800 | Cohen syndrome | سندرم کوهن |
426 | E24.9 | Cushing’s syndrome | سندرم کوشینگ |
427 | D76.1 | Macrophage activation syndrome | سندرم ماکروفاژ فعال شده |
428 | Q75.0 | Craniosynostosis | کرانیوسینوستوزیس |
429 | E83.40 | Hereditary primary hypomagnesemia | هیپو منیزمی مادرزادی |
430 | G60.800 | Giant axonal neuropathy | ژانت آکسونال نوروپاتی |
431 | E83.30 | Hypophosphata | هیپوفسفاتازیا |
432 | E66.8 | ROHHAD syndrome | سندرم روهاد |
433 | L92.1 | Necrobiosis lipoidica | نکروبیوزیس لیپوئیدیکا |
434 | 4A01.21 | Ipex syndrome | سندرم ایپکس |
435 | E83.32 | Hypocalcaemic Vitamin D resistant rickets | راشیتیسم هیپوکلسمی مقاوم به ویتامین دی |
436 | D76.30 | H syndrome | سندرمH |
437 | Q87.04 | Goldenhar syndrome | سندرم گولدن هار |
438 | G71.2 | Ullrich congenital muscular dystrophy | دیستروفی عضلانی اولریخ |
439 | H53.5 | Achromatopsia | آکروماتوپسیا |
440 | I42.2 | Familial hypertrophic cardiomyopathy | کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک فامیلیال |
441 | C22.1 | cholangiocarcinoma | کلانژیوکارسینوما |
442 | D18.0 | Glomus tumor | تومور گلوموس |
بروزرسانی: 1402/11/08
لیست بیماری های نادر لیست بیماری های نادر لیست بیماری های نادر لیست بیماری های نادر لیست بیماری های نادر لیست بیماری های نادر لیست بیماری های نادر لیست بیماری های نادر لیست بیماری های نادر لیست بیماری های نادر لیست بیماری های نادر لیست بیماری های نادر لیست بیماری های نادر لیست بیماری های نادر لیست بیماری های نادر لیست بیماری های نادر لیست بیماری های نادر لیست بیماری های نادر لیست بیماری های نادر لیست بیماری های نادر لیست بیماری های نادر
بیماری های نادر جزو بیماری های مزمن، پیشرونده و حادشونده هستند که اغلب به تدریج باعث ناتوانی فرد در انجام فعالیت ها می شوند.این بیماری ها در کشورهای مختلف تعاریف آماری متفاوتی دارند. در ایران بیماری نادر به اختلالی گفته می شود که دارای فراوانی کمتر از 5 نفر در هر 10 هزار نفر باشد.
لیست بیماری های نادر
در آمریکا فراوانی این بیماری ها، کمتر از 200 هزار نفر از کل جمعیت و در اروپا 1 در 2 هزار نفر تعیین شده است. در حال حاضر حدود 300 میلیون نفر در جهان از بیماری های نادر رنج می برند. درواقع 1 نفر از هر 20 نفر به نوعی در زندگی خود با یکی از انواع بیماری های نادر مواجه می شود.
این بیماری ها اغلب بدون درمان قطعی هستند و بسیاری از آنها به دلیل تشابه علائم با بیماری های دیگر برای سال های طولانی بدون تشخیص باقی می مانند.
سامانه سبنا
همچنین 80 درصد از آنها ژنتیکی اند و 20 درصد دیگر به دنبال عفونت های ویروسی یا باکتریایی، حساسیت ها و عوامل محیطی ایجاد می شوند. در حال حاضر بیش از 6 هزار بیماری نادر در جهان شناخته شده که در ایران، بنیاد بیماری های نادر ایران با بهره مندی از پزشکان، متخصصان و اساتید دانشگاه سعی در شناسایی این بیماری ها نموده است. این بیماری ها پس از بررسی پرونده بیمار و جمع آوری اطلاعات بالینی و غیره در سامانه سبنا توسط ایشان جمع آوری می شود.
لیست بیماری های نادر لیست بیماری های نادر لیست بیماری های نادر لیست بیماری های نادر لیست بیماری های نادر لیست بیماری های نادر لیست بیماری های نادر لیست بیماری های نادر لیست بیماری های نادر لیست بیماری های نادر لیست بیماری های نادر لیست بیماری های نادر لیست بیماری های نادر لیست بیماری های نادر لیست بیماری های نادر لیست بیماری های نادر لیست بیماری های نادر لیست بیماری های نادر لیست بیماری های نادر لیست بیماری های نادر لیست بیماری های نادر
فرایند پذیرش بیماران
لیست بیماری های نادر
لیست بیماری های نادر