روش تشخیصی جدید برای بیماری SMA

طبق اعلام Billion Toone در حال حاضر تست خونی پیش از تولد برای SMA و دیگر بیماری های تک ژنی موجود است .

شرکت تشخیصی Billion Toone اولین محصول خود را در زمینه تجاری واستفاده بالینی راه اندازی کرده است . این آزمایش خون برای کمک به تشخیص بیماری های نادر و ارثی در جنین طراحی شده است .

با کمک های خود بیماران را حمایت کنید

این آزمایش UNITY نامیده می شود و فقط به یک نمونه کوچک از خون مادر نیاز دارد . این آزمایش تعیین خواهد کرد آیا جنین در معرض ابتلا به آتروفی عضلانی نخاعی ( SMA ) و سایر اختلالات تک ژنی مانند فیبروز کیستیک ، بیماری سلول داسی شکل و تالاسمی ( اختلالات خونی ارثی ) قرار دارد ؟

SMA یک اختلال اتوزوم مغلوب است . این بدان معنی است که یک کودک باید دو نسخه ژن را به ارث ببرد . دو نسخه از ژن جهش یافته SMN1 یکی از مادر و یکی از پدر سبب بروز بیماری می شوند . یک حامل تنها یک نسخه از ژن جهش یافته SMA1 را دارد و اغلب نشانه های بیماری را نشان نمی دهد .

حاملان 50 % احتمال انتقال ژن جهش یافته به فرزندانشان را دارند . وقتی که هر دو والد حامل هستند با احتمال 25 % کودک مبتلا به  SMA متولد می شود .

قیمت آزمایش غربالگری UNITY درصفحه وب شرکت قابل دسترس نیست ، اما Billion Toone می گوید این آزمایش تحت پوشش بیمه تجاری و Medicaid در ایالات متحده آمریکا و تحت کدهای بیمه ای موجود برای تست های حامل می باشد.

دانشکده متخصصین زنان وزایمان  ( ACOG ) توصیه می کند زنان باردار برای تعیین اینکه حامل SMA و اختلالات تک ژنی هستند باید مورد غربالگری و آزمایش قرار بگیرند .

علیرغم آنکه 11 % از زنانی که غربالگری UNITY را انجام دادند حامل بودند ،  Billion Toon در بیانیه مطبوعاتی اظهار داشت که اکثریت آن ها (95 % ) فرزندان سالم به دنیا خواهند آورد . اما برای اطمینان از اینکه فرزند متولد شده از یک حامل سالم خواهد بود ، پدر نیز باید مورد آزمایش غربالگری قرار بگیرد که همیشه امکان پذیر نیست .

UNITY با آزمایش DNA جنین کار می کند که می تواند در سطح بسیار پایین درخون مادر یافت شود . این به طور خاص در تست reflex noninvasive prenatal استفاده می شود – در این تست یک زن باردار برای تعیین آنکه آیا حامل است بررسی می شود و اگر چنین باشد نمونه خون نیز بطور واکنشی برای آزمایش DNA جنین جمع آوری شده خواهد بود .

این روند تا دو هفته طول می کشد که طبق ادعای شرکت نتایج سریع تر و همچنین مقرون به صرفه تر از آزمایشات غربالگری حامل قدیمی است.

مدیر عامل و بنیان گذار شرکت Billion Toon ،  Oguzhan Atay  در این باره گفت : ما درمورد راه اندازی تجاری این آزمایش بسیار هیجان زده هستیم زیرا باعث می شود روند آزمایشات غربالگری ده برابر دقیق تر و کارآمد تر باشد .