سندرم رت (Rett syndrome) از اختلالات نادر پسرفت رشد نوزادان میباشد که ناشی از مشکلات رشد مغزی است. نوزاد تا سن ۵ ماهگی از هر لحاظ رشدی طبیعی دارد.
با کمک های خود بیماران را حمایت کنید
بین ۶ ماهگی تا ۴۸ ماهگی کودک دچار مشکلات تنفسی پیشرونده شده و تکلمات و آموختههای قبلی از بین میرود. این اختلال «فقط در دختران» رخ میدهد. اختلال رت اختلالی پیشرونده است.
تحقیقات هدی زغبی در خصوص سندروم رت و برخی دیگر از اختلالات بازسازی سلولهای عصبی و بیماریهای ژنتیکی وابسته به x غالب بودهاست.
نشانهها
- آنسفالوپاتی پیشرفته و بینظمی تنفسی
- میکروسفالی و کند شدن رشد اندازه دور سر
- راه رفتن آپراکسیک
- آتاکسی و حرکات کلیشه ای و بی هدف پیچاندن دستها
- از دست دادن تکلم آموخته شده قبلی
- کندی روانی و حرکتی
درمان
همانند اختلال اوتیسم هنوز درمانی برای این بیماری یافت نشدهاست. درمان توانبخشی از جمله کاردرمانی سیر پیشروندگی بیماری را به تعویق می اندازد.