گروه حمایت از بیماران سیستینوزیس

تاریخچه و فعالیت ها

سیستین‌انباشت یا سیستینوزیس (به انگلیسی: Cystinosis)، بیماری ذخیرهٔ لیزوزومال است که مشخصه‌اش انباشت غیرطبیعی اسید آمینه سیستین (به انگلیسی: cystine) می باشد. این بیماری یک اختلال ژنتیکی است که معمولاً از الگوی وراثت اتوزومال مغلوب پیروی می کند. سیستینوزیس شایع ترین علت ایجاد سندروم فانکونی در اطفال است.

سندروم فانکونی هنگامی رخ می دهد که سلولهای توبولهای کلیوی دچار اختلال شوند که در نتیجه آن مقدار زیادی کربوهیدرات و اسید آمینه از طریق ادرار دفع می شوند و ادرار بیش از اندازه خواهد بود و سطح پتاسیم و فسفات خون کاهش می یابد.

تشخیص

سیستینوزیس یک اختلال نادر ژنتیکی است که باعث انباشت اسید آمینه سیستین درداخل سلول ها و تشکیل کریستال می گردد که این کریستال ها به سلول ها آسیب می رسانند. این کریستال ها اثرات منفی نیز بر روی سیستم های بدن مخصوصا کلیه ها و چشم ها دارند.

انباشته شدن سیستین در سلول ها به علت اشکال در انتقال سیستین از لیزوزوم ها ایجاد می شود که در نهایت منجر به تجمع گسترده سیستین در لیزوزوم بافت ها می گردد. به نظر می رسد که سیستین موجود در لیزوزوم ها توسط سیستم ناشناخته ای باعث تشدید عمل آپوپتوز می شود و سلول ها را دچار مرگ کرده و در نهایت منجر به کاهش سلول های اپی تلیال کلیوی می شوند. این تغییرات در سندروم فانکونی و در دیگر بافت ها می تواند سبب کوتاهی قد و رتینوپاتی گردد که از ویژگی های این بیماری است.

برای تشخیص قطعی و نظارت بر درمان این بیماری باید سطح سیستین گلبول های سفید به طور مداوم از طریق طیف سنج جرمی اندازه گیری گردد.