سندرومی که تنها مردم یک روستا درگیر آن هستند

«سندروم جلیلی» یک اختلال ژنتیکی با ترکیبی از «دیستروفی کان راد» از شبکیه چشم و آملوژنزیس (نقص بینایی) است. سندروم جلیلی- اسمیت عوارض خاصی را در بدن ایجاد می کند و منجر به نابینایی افراد می شود. همچنین دندان های افراد مبتلا به این سندروم به مرور زمان به دلیل پوسیدگی شدید زرد و سیاه شده و از ریشه خارج می شوند. در تحقیقات دکتر جلیلی و دکتر اسمیت در نوار عزه، 29 خانواده عرب مورد شناسایی و آزمایش قرار گرفتند و این سندروم در آنها شناسایی شد و با نام این دو پزشک به ثبت رسید.

با کمک های خود بیماران را حمایت کنید

اما بررسی‌های علمی تیم تحقیقاتی و پزشکی دانشگاه شهید بهشتی تهران در روستای چلندر نشان از وجود این پدیده خاص پزشکی دارد. بررسی و آزمایش های 6 ماهه تیم تحقیقاتی دانشگاه شهید بهشتی نشان از وجود «سندروم جلیلی» در آن روستا است که تا کنون تنها 28 مورد مبتلا در این روستا شناسایی شدند. این در حالی است که این سندروم ژنتیکی و موروثی است و به همین دلیل افراد این روستا که رابطه خویشاوندی دارند به این سندروم مبتلا شده اند.

اما سوالی که همچنان در پرده ای از ابهام وجود دارد این است که این بیماری ژنیتکی چه طور به این روستا رسیده است؟

درویش، عضو مازندرانی هیئت علمی گروه ژنتیک پزشکی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، درباره جزییات این سندروم توضیح داد که این سندروم به شکل اتوزومی مغلوب به ارث می‌رسد. پدر و مادر این بیماران، رابطه خویشاوندی داشتند و به‌طور قطع هم، عامل بروز این سندروم است.

البته تفاوت هایی با بیماری شایع در روستای چلندر و سندروم جلیلی وجود دارد. در سندروم جلیلی فقط چشم و دندان‌ها درگیر هستند در حالی که در تمام افراد این خانواده بزرگ، علائم دیگری مانند صورت‌های کشیده (Long face) هم مشاهده می‌شود.

اتوزوم به کروموزوم هایی اطلاق می‌شود که برخلاف کروموزوم جنسی در تعیین جنسیت نسل‌های بعدی، به طور مستقیم نقشی ندارند. تعداد اتوزوم‌ها در انسان ۲۲ کروموزوم است. این کروموزوم‌ها براساس اندازه خود شماره بندی شده‌اند که شماره‌های ۱ تا ۲۲ را دربر می‌گیرند. کروموزوم شماره یک دارای دوهزارو 80۰ ژن است، در حالی که کروموزوم شماره ۲۲ دارای ۷۵۰ ژن است. کروموزوم‌های ۱ تا ۲۲ انسان (زن و مرد). کروموزوم جنسی در مردان XY و در زنان XX است که با شماره ۲۳ مشخص شده‌اند.

اگر تقابل های یک صفت روی کروموزوم های اتوزوم باشند آن صفت وراثت اتوزومال دارد (یعنی به نسبت مساوی احتمال دارد به فرزندان صرفنظر از جنسیت به ارث برسد) وگرنه انتقال آن تابع جنسیت خواهد بود.

اما تیم تحقیقاتی دانشگاه شهید بهشتی در روستای چلندر برای درمان و پیشگیری این بیماری زنتیکی به این نتیجه رسیدند که نباید در این روستا ازدواج های قومی و فامیلی انجام شود. هر چند که این تیم محقق به طور کلی ازدواج های خوشاوندی را توصیه نمی کنند.

اما نکته جالب دیگری که افراد مبتلا به سندروم جلیلی در روستای چلندر وجود دارد این است که از کودک دو ساله تا فرد بالغ 50 ساله درگیر این بیماری می شود. در حال حاضر مسن ترین فردی که در این روستا از سندروم جلیلی رنج می برد 49 سال سن دارد و جوان ترین فرد مبتلا هم 13 ساله است.

مردم روستای چلندر در حالی از این بیماری رنج می برند که مسئولان هیچ برنامه نظارتی در این باره ندارند. دکتر محسن اعرابی،  معاون بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی استان مازندران گفته بود که  چون بیماری ژنتیکیِ موردنظر در روستای چلندر در برنامه‌های بهداشتی نیست فعلاً برنامه خاصی از سوی حوزه بهداشت ارائه نمی‌شود.