۲۸ آذر۱۳۹۵
آشنایی با سنروم سندرم زلوگر(Zellweger)
بخشی از گروه بسیار بزرگ بیماری هایی است که به عنوان لوکودیستروفیز نامیده می شوند این بیماری ارثی بوده و به قسمت هایی از مغز آسیب رسانده و همچنین اثری بر متابولیسم بدن به خصوص قسمتهای خاصی درخون و بافت اندامها دارد . سندرم زلوگر شدیدترین حالت بیماری (PBD) است .
بیماران (BPD) یا اختلال شخصیت مرزی ( Borderline personality disorder) در مرز روان‌پریشی قرار دارد و مشخصهٔ آنها ناپایداری حالت عاطفی، خلق، رفتار، روابط ابژه‌ای، و خودانگاره آنها است.
این بیماری در دوران بچگی ملایم تر است. بیماری های(PBD) به وسیله نقص در ژن هایی که مسئول گسترش و تکامل مغز در قسمت ماده سفید موجود در بخش کورتکس مخی مغزوتشکیل میلین هستند، ایجاد می شوند. بعد از تولد در همان ژن های تولید کننده یا محدود کننده پروکسیزومها در ساختار سلول هایی که مواد سمی را در سلولهای کبدی، کلیوی ومغز می شکنند دچار نقص می شوند.
تجمع C38-C26پلی نوئیک اسیدها در بافت مغز توانایی اکسیداسیون اسیدهای چرب بلندزنجیر در پروکسی زوم را ازبین می برد و همچنین ازدست رفتن عملکرد پروکسی زومی وتخریب اسیدهای صفراوی ودیگرمحصولات لیپیدی رانشان می دهد.
سندرم زلوگر(Zellweger) سطوح بالایی از آهن و مس در ساختار خون و بافت ها هستند که دلیل مشخصات علامتی این بیماری هستند. این علایم شامل بزرگ شدن کبد، بدریختی صورت به عنوان مثال: پیشانی بلند، تغییر شکل گوشها و اختلالات عصبی همانند عقب ماندگی ذهنی و تشنج است. تعدادی از نوزادان ممکن است با گلوکوم و انحطاط شبکیه به دنیا بیایند و بعد شنوایی آنها دچار اختلال شود. یرقان و خونریزی معده نیز ممکن است رخ دهد.
نشانگان شناسایی سندروم زلوگر
نوزادان تازه متولد مبتلا به نشانگان سندرم زلوگر(Zellweger) با کاهش تونیسیته و ضعف تظاهر می یابند و دارای نشان ویژگیهای صورتی بدریخت ملایم شامل پیشانی برجسته و یک ملاج قدامی بزرگ (لکه نرم) هستند . نیز می توانند آب مروارید و یک کبد بزرگ داشته باشند آنها معمولاً دارای تشنج همراه با پس رفت نموی و تکوینی بوده و معمولاً در یک سالگی می میرند.
بررسی ها می تواند کیستهای کلیوی وآهکی شدن غیر طبیعی در انتهای رشدی غضروفی استخوانهای بلند را آشکار کند.
در انواعی با شدت کمتر طیفی از شدت این نا هنجاری، با تشخیصهای بالینی متفاوت وجود دارد تشخیص می تواند با افزایش مقادیر اسیدهای چرب زنجیره بلند پلاسمایی مورد تایید قرار گیرد .
ژن PXR1 برروی کرموزوم ۱۲ قرار دارد که جهش در این ژن باعث ایجاد سندرم زلوگر(Zellweger) می شود. این ژن(Receptor)هایی را در سطح پروکسیزوم – میکروبادیهای سلول ها بخصوص کبد، کلیه و مغز را تولید می کند.
ژن نشانگان زلوگر یک پروتئین درگیر در گرد همایی پروکسیزوم را رمزدهی می کند . همراهی خطاهای مادرزادی متابولیسم با یک نشانگان بد ریخت غیر معمول است . افزون بر نشانگان Zellweger اخیراً معلوم شده است که نشانگان(Smith-Lemli- Opilz) با یک خطای مادرزادی در بیوسنتز کلسترول ایجاد می شود.
برچسب ها:بیماری نادر, سندروم زلوگر