آکندروژنزیس (Achondrogenesis)

آکندروژنز جنینی، یک گروه از اختلالات شدیدی است که تکامل استخوان، غضروف را تحت تأثیر قرار  می دهد و علائم آن با وجود یک استخوان کوچک شناسائی می شود. دست و پاهای کوچک، ناهنجاری های اسکلتی عواقبی از مشکلات مهم سلامتی است. نوزادان مبتلا به آکندروژنز جنین معمولاً مرده به دنیا می آیند و تولدی زود به هنگام دارند و یا ممکن است بلافاصله بعد از به دنیا آمدن به دلیل اختلالات تنفسی تلف شوند ،هر چند که بعضی از آنان بوسیله داروی کمکی بخش آی، سی، یو به مدت کوتاهی زنده می مانند .دست کم محققان سه نوع از آنها را معرفی کرده اند. نوع« 1A »، نوع«1B»، نوع« 2» که انواع آن به وسیله علائم ،نشانه های بیماری، الگوهای وراثتی، عوامل ژنتیکی قابل تشخیص است، هر چند که نوع 1A و 1B اغلب بدون آزمایشات ژنتیکی به سختی قابل شناسائی هستند. اسامی دیگر هیپوکندروزیس ،کندروژنز ایمپرفکتا شیوع و همه گیری شناسی آکندروژنز جنینی از نوع 1A،1B از بیماری های ژنتیکی نادر بوده و میزان بروز آنها به طور مشخص ترکیبی ازآکندرو جنین نوع« 2» و هیپوکندروژنزیس به میزان یک در 40.000 تا 60.000 تولد تظاهر پیدا می کند. علت بیماری به ترتیب  جهش های ژنی« Slc26A2» و« Col2A1» منجر به آکندروژنز جنین نوع«1B» و نوع« 2» می شود. ولی علل ژنتیکی آکندروژنز جنینی از نوع A ناشناخته است.. جهش ژنی« Slc26A2» غضروف سازی را متوقف  می کند و یا شاید هم مانع شکل گرفتن استخوان ها بشود در نتیجه مشکلاتی در اسکلت بوجود می آورد که نشانه « آکندروژنز جنینی» از نوع« B1»  می گردد. براساس اندک نوزادانی که به آکندروژنز جنینی نوع« A1»، مبتلا می شوند، محققان بر این باروند که این نوع از اختلال توسط الگوی مغلوب اوتوزومال به ارث  می رسد. آکندروژنز جنینی نوع« B1» نیز نمونه مغلوب اوتوزمال وراثتی است، بدین صورت که سلول حاوی هر دو کپی از جهش ژنی است. اکثراً والدین هر شخص مبتلا به اوتوزمال مغلوب حامل یک کپی از ژن جهشی  می باشد که در این شرایط علائم و نشانه های بیماری دیده  نمی شود. علایم ناشی از بیماری بالاتنه، بازوها، پاها خیلی کوتاه هستند. سر نسبت به بالاتنه بزرگتر به نظر می آید. فک پایین کوچک بوده و گردن دراز می باشد. اشعه X علائم استخوانی که با این وضعیت در ارتباط است را به ما نشان  می دهد. آکندروژنز جنین نوع«1A »، که «هوستون هاریس» نیز نامیده می شود در بین آنها بهتر شناخته شده است. نوزادان مبتلا به این نوع بیماری، دست و پاهای فوق العاده کوچک و گردن دراز دارند و دنده های کوتاه و آسیب پذیر که به آسانی  می شکنند، استخوان های جمجمه صاف هستند، ساختار استخوانی ستون فقرات و لگن خاصره غیر طبیعی است (استخوانی شدن ستوان فقرات و لگن خاصره.) آکندروژنز جنینی نوع« B1» به عنوان «Parenti-fraccaro» شناخته شده است و با علائمی همچون گردن دراز، دست و پاهای کوچک ،شکمی گرد، برجسته قابل شناسائی است، انگشتان و پنجه های کوتاه و شاید هم پا به داخل پیچ خورده است. نوزادان مبتلا بیرون زدگی ناف در قسمت ناف شکم دارند (فتق نافی) و یا نزدیک به کشاله ران (فتق کشاله ران). نوزادان مبتلا به نوع« 2» که در برخی موارد« long saldino» نامیده می شود. دستها و پاهایشان صاف و گودی دراز دارند و همچنین دنده هایشان کوتاه است و  ریه های آنها تکامل نیافته است و دلیل آن استخوانی شدن ستون فقرات، لگن خاصره است خصوصیات چهرۀ آنان متمایز است، بدین صورت که پیشانی برجسته ،چانه کوتاه دارند و گاهی هم سوراخی در سقف دهان دیده می شود (شکاف سقف دهان) و شکم شان بزرگ است. نوزادان تحت این شرایط دچار عارضه «هیدروپس» «جنین آب گرفته »می شوند چون در دوران جنین بافتهای بدنشان به مقدار زیادی آب جذب  می کند و دچار آب گرفتگی  می گردند. روش تشخیص تشخیص با علائم ظاهری نوزاد در بدو تولد مسجل  می گردد درمان در حال حاضر درمانی وجود ندارد، لذا پیشگیری از وقوع مجدد در حاملگی های بعدی از الویت اساسی برخوردار است  با پزشک راجع به توصیه های مراقبتی مشورت کنید. مشاوره ژنتیکی در این خصوص ارجحیت دارد. پیش آگهی عواقب آن عموماً خیلی ضعیف است، بسیاری از نوزادانی که دچار این عارضه هستند تولدی زود هنگام دارند و یا بلافاصله بعد از به دنیا آمدن  می میرند چون به خاطر گردن کوچک و غیر طبیعی دچار عوارض تنفسی می شوند.

با کمک های خود بیماران را حمایت کنید

مبلغ اهدایی: