پیوند جلد سالم به نواحی ملتهب به عنوان یک گزینه درمانی برای صدمات سوختگی شدید مورد استفاده قرار گرفته است. پژوهشگران دانشگاه ناگویا این روش را روی چندین بیماری از یک بیماری رایج گرفته تا بیماری‌های نادر به کار بردند. پژوهش آنها می‌تواند راه را برای ارائه یک راهبرد جدید و موثر به منظور درمان این اختلالات جلدی چالش‌برانگیز هموار کند.
ایکتیوز اپیدرمولیتیک و ایکتیوز همراه با کنفتی، اختلالات ژنتیکی نادر جلدی هستند که در اثر بروز جهش در یکی از دو ژن سازنده کراتین جلد موسوم به KRT۱ و KRT۱۰ ایجاد می‌شوند. از آنجا که کراتین برای حفظ یکپارچگی جلد مهم است، این جهش‌ها به شکنندگی جلد منجر می‌شوند که تاول زدن و ایجاد لکه‌های ضخیم و پوسته‌پوسته را به همراه دارد.
برخی از افراد مبتلا به این بیماری‌ها، لکه‌های بزرگی از جلد سالم را در نواحی آسیب‌دیده دارند. این لکه‌ها ناشی از «نوترکیبی ژنتیکی» هستند که طی آن تغییرات ژنتیکی خودبه‌خودی، جهش‌ها را با تغییر ژن‌های عامل بیماری جلدی اصلاح می‌کنند. این باعث می‌شود که مناطق آسیب‌دیده به حالت سالم بازگردند.
این گروه پژوهشی متوجه شدند که نوترکیبی ژنتیکی را می‌توان برای ارائه یک درمان پیشگامانه استفاده کرد. با ساخت گرافت‌های جلدی به نام «اتوگرافت اپیدرمی کشت‌شده» حاوی اصلاحات جهش ژنتیکی برای ارائه جلد سالم و پیوند زدن سلول‌های جلدی اصلاح‌شده طبیعی به مناطق آسیب‌دیده می‌توان شیوع بیماری را کنترل کرد.
آنها امکان پیوند اتوگرافت‌های اپیدرمی کشت‌شده را با استفاده از «کراتینوسیت‌های اپیدرمی برگشتی» فاقد جهش کراتین ارزیابی کردند. اتوگرافت اپیدرمی کشت‌شده به ضایعات بیماران پیوند زده شد. چهار هفته پس از پیوند، دو نفر از بیماران بدون عود ایکتیوز در کل ناحیه تحت درمان گزارش شدند. این در حالی بود که بیمار سوم در بیش از یک سوم ناحیه آسیب‌دیده، عود بیماری را تجربه نکرد.
اگرچه این کار در ابتدا موفقیت‌آمیز بود اما ۲۴ هفته پس از پیوند، هر سه بیمار تا اندازه‌ای عود ایکتیوز را در محل پیوند تجربه کردند. پژوهشگران به این نتیجه رسیدند که بهترین استفاده از این روش، کاهش دادن علائم در زمان شدت بیماری و درمان علائم ایکتیوز اپیدرمولیتیک موضعی در مناطق خاصی است که بر کیفیت زندگی تأثیر می‌گذارند.
این پژوهش یک گام مهم رو به جلو در تلاش برای یافتن درمان‌های موثر برای ایکتیوز اپیدرمولیتیک و ایکتیوز همراه با کنفتی است. پژوهشگران با استفاده از مکانیسم‌های اصلاح ژنتیکی طبیعی بدن، یک درمان جدید و امیدوارکننده را نشان داده‌اند. پژوهش آنها راه را برای مطالعات و آزمایش‌های بالینی بیشتر به منظور اصلاح روش درمان و گسترش مزایای آن به تعداد بیشتری از بیماران هموار می‌کند و برای کسانی که تحت تأثیر این اختلالات جلدی درمان‌ناپذیر قرار دارند، امیدبخش است.
این پژوهش در «British Journal of Dermatology» به چاپ رسید.
۰۷ آبان۱۴۰۴