ارتباط اختلال “بیش رشد” و جهش در ژن بیماران لوسمی

با کمک های خود بیماران را حمایت کنید

به گزارش سایت صدای بیماران نادر ایران، برای رسیدن به این یافته ها، این گروه تحقیقاتی ژنوم 152 کودک مبتلا به اختلال رشد بیش از حد و پدر و مادر آنها و هزار فرد به عنوان گروه شاهد را مورد مطالعه و تجزیه و تحلیل قرار دادند.

اختلالات بیش رشد به گروهی از اختلالات ژنتیکی گفته می شود که سبب افزایش غیرطبیعی اندازه بدن و همچنین ناتوانی فکری و بدشکلی صورت می شود.

محققان کشف کردند که 13 فرد از این کودکان در ژن (DNMT3A) خود جهش دارند. همه کودکان با این جهش بلندتر از همسالان خود بودند و به ناتوانی فکری دچار بوده و مشترکاتی از لحاظ شکل صورت با یکدیگر داشتند.

به گفته محققان، این جهش در والدین این کودکان و یا گروه کنترل یافت نشد.

محققان می گویند جهش در ژن (DNMT3A) در برخی از انواع سرطان خون هم وجود دارد.

این یافته همچنین نشان می دهد جهش در ژن (DNMT3A) از پدر و مادر به ارث نمی رسد. در نتیجه می توان گفت امکان ابتلا به سندرم  بیش رشد در خانواده هایی که فرزندی با این شرایط دارند بیشتر از بقیه نیست.

شرح کامل نتایج ین بررسی در نشریه (Nature Genetics) منتشر شده است.