بررسی رویکردهای نوین به بیماری های نادر در سمینار علمی دهمین همایش روز جهانی بیماری های نادر

دکتر جلیل کوهپایه‌زاده – رییس دانشگاه علوم پزشکی ایران در سمینار علمی دهمین همایش بنیاد بیماری‌های نادر ضمن ابراز خرسندی از فعالیت‌های این بنیاد، گفت: ما باید با تمام قوا به این مجموعه کمک کنیم؛ چراکه معمولاً اینگونه مجموعه‌ها حمایت‌های لازم را از سوی تمام نهادها نمی‌بینند.

با کمک های خود بیماران را حمایت کنید

وی افزود: ما می‌توانیم در بحث‌های آموزشی، پژوهشی، خدماتی، اجتماعی و بهداشتی به این بنیاد کمک کنیم. دانشگاه علوم پزشکی ایران می‌تواند در بحث پیشگیری از بیماری و تشخیص آن کمک‌های شایانی کند. همچنین امیدواریم به کمک معاونت اجتماعی بنیاد، تفاهم‌نامه‌های جدیدتری تنظیم و نیز تفاهم‌نامه‌های قدیمی‌تر را اجرایی‌تر پیش بریم.

در ادامه این همایش دکتر ادراکی – مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر با یاد از مرحوم علی داودیان – بنیانگذار فقید بنیاد بیماری های نادر ایران گفت: بنیاد بیماری‌های نادر توانسته اقدامات خوبی را برای بیماران نادر در سال‌های اخیر انجام دهد، از جمله این اقدامات می‌توان به سامانه ثبت بیماران نادر به نام «سبنا» اشاره کرد که بیماران می توانند بدون نیاز به حضور فیزیکی  و فقط با مراجعه به سایت بنیاد یا با تلفن در این سامانه ثبت نام کنند.

وی افزود: همچنین ما توانستیم اطلس رنگی بیماران را که تا سال‌ها پیش به معرفی ۵۸ نوع بیماری اختصاص یافته بود، گسترش داده و امروز در این همایش اطلس آبی رنگ را با بسط و گسترش ۲۸۲ نوع بیماری رونمایی کنیم. بیماری نادر به آن دسته از بیماری‌هایی گفته می‌شود که از هر ۱۰ هزار نفر حدود یک تا پنج نفر به آن مبتلا می‌شوند. این بیماری ها در ۷۵ درصد از موارد به سمت مزمن شدن پیش می‌روند. متأسفانه مشکلی که وجود دارد، تأخیر در تشخیص این بیماری‌هاست که  یکی از مهمترین اهداف بنیاد بیماری‌های نادر دستیابی به روشهای تشخیصی و پیشگیری از بروز این بیماریهاست. ما همچنین در زمینه‌های تصویربرداری، آزمایشگاهی و بحث غربالگری و پزشکی زنان فعالیت‌های خوبی را انجام می‌دهیم.

در بخش دیگری از این همایش، احمدرضا شمشیری – استاد اپیدمیولوژی دانشگاه علوم پزشکی تهران ضمن ابراز خرسندی از فعالیت‌های صورت گرفته، آمارهایی را در زمینه بیماران نادر ارائه کرد و با اشاره به اینکه اطلاعات ما هنوز هم در زمینه بیماران نادر محدود است، گفت: همچنین در زمینه‌های علمی برای این بیماری ضعف وجود دارد. امروزه بین ۳۵۰ تا ۴۰۰ میلیون نفر در دنیا به بیماری‌های نادر مبتلا هستند که می‌توان گفت ۸۰ درصد علت به وجود آمدن این بیماری، ژنتیک و بحث‌های مادرزادی است و متأسفانه تنها برای پنج درصد از بیماران درمان تأیید شده وجود دارد و برای ۹۵ درصد همچنان درمان تأیید شده‌ای وجود ندارد.

وی گفت: تشخیص بیماری نادر میانگین بین هشت سال طول می‌کشد که ۵۰ درصد از این بیماری نیز در گروه کودکان است. همچنین فقط یک سوم از بیماران نادر می‌توانند عمر طبیعی داشته باشند. مطالعات در این زمینه بسیار کم بوده و در ایران نیز ثبت بیماری‌های نادر به طور جدی حدود پنج سال است که اتفاق می‌افتد و با افتخار می‌توان گفت که بهترین رجیستری این بیماران را بنیاد بیماری‌های نادر انجام می‌دهد.

شمشیری افزود: باید گفت که همچنان با محدودیت‌ها و معضلاتی در رابطه با این بیماری مواجه هستیم، از جمله محدودیت‌هایی که در بحث دانش و پژوهش وجود دارد. از راهکارهای ارائه شده برای پیشگیری این بیماری می‌توان به آگاه کردن سیاست‌گذاران و متخصصان، توانمندسازی بیماران و انجمن‌ها و … اشاره کرد.

همچنین در بخش دیگری از این همایش از اطلس آبی بیماری‌های نادر و کتاب “پیش رونده” رونمایی شد. کتاب “پیش رونده” که به زندگی هاجر میر می‌پردازد برگرفته از زندگی واقعی این بیمار است که مبتلا به بیماری SMA است.

در این سمینار علمی سخنرانی دکتر سید مسعود هوشمند با عنوان “ژنتیک از تولد تا تولد” ؛ پروفسور داریوش فرهود با عنوان” اخلاق پزشکی و اجتماعی بیماران نادر”؛ دکتر سیامک عبدی با عنوان ” ناهنجاری های عصبی نادر” دکتر شاداب صالح پور باعنوان ” ناهنجاری های مادرزادی نادر و درمانهای دارویی مرتبط با بیماران نادر”  نیز ارائه گردید که ویدئو کامل این سخنرانی ها در بخش  تحقیق و پژوهش سایت بنیاد قرار می گیرد.