اولین کمیسیون پزشکی بنیاد بیماری های نادر ایران در سال 1404 با حضور یاسر داودیان(رئیس هیئت مدیره بنیاد بیماری های نادر ایران)، دکتر مهدی شادنوش( نائب رئیس بنیاد بیماری های نادر ایران)، دکتر حمیدرضا ادراکی(مدیرعامل بنیاد بیماری های نادر ایران)، دکتر مهدی نوروزی(معاونت پژوهشی بنیاد بیماری های نادر ایران)، دکتر حسین افرا(معاونت درمان بنیاد بیماری های نادر ایران)، پروفسور داریوش فرهود(پدر علم ژنتیک)، دکتر سید محمد اکرمی(متخصص ژنتیک پزشکی و رئیس انجمن ژنتیک)، دکتر محمد یزدان حق شناس(متخصص بیماری های داخلی)، دکتر شمشیری متحصص اپیدمیولوژی ،دکتر علی تقوی عضو کمیسیون بهداشت بنیاد و مدیر علمی و پژوهشی، دکتر صالح پورفوق تخصص غدد کودکان ، دکتر قددکتر جلالی متخصص عمومی روز یکشنبه 14 اردیبهشت در محل بنیاد برگزار شد. در این کمیسیون طی بحث و بررسی 21 پرونده از بیماران ثبت نام شده در سامانه سبنا ، 17 بیماری جدید مورد تایید قرار گرفت و مقرر شد این بیماری ها به لیست بیماری های نادر اضافه گردند . پرونده دو بیمار به صورت قطعی رد شد و تاکید شد این بیماری ها جزو بیماری های نادر نیستند .
با کمک های خود بیماران را حمایت کنید
همزمان در رابطه با پرونده های پزشکی بیماران ثبت نام شده در سامانه سبنا بحث و تبادل نظر صورت گرفت. با تایید برخی از مدارک پزشکی ارسال شده به بنیاد، تنی چند از بیماران در زمره بیماران نادر مورد تایید قرار گرفته و نیز 9 نوع بیماری جدید به لیست بیماری های نادر ایران افزوده شد. این بیماری ها شامل:
1.diopathic steroid-resistant nephrotic syndrome
2.Pilocytic astrocytoma
3.Pityriasis rubra pilaris
4.Mucolipidosis type III
5.Fragile X syndrome
6.Myxoid/round cell liposarcoma
7.Synovial sarcoma
8.Aicardi-Goutieres syndrome
9.Dermatofibrosarcoma protuberans
- Senior-Loken syndrome
- Bethlem muscular dystrophy
- Hepatoblastoma
- Acute transverse myelitis
- Precursor B-cell acute lymphoblastic dysplasia
- Mandibuloacral dysplasia
- Argininemia
- Early infantile developmental and epileptic encephalopathy