بیماری نادر “آکندروژنزیس”

به گزارش صبنا، بیماری نادر “آکندروژنزیس” به عنوان صفت اتوزومال غالب یا مغلوب ژنتیکی به ارث میرسد.یک اختلال کشنده است که با نقص فرایند استخوانی شدن داخل غضروفی خود را نشان میدهد.

با کمک های خود بیماران را حمایت کنید

وراثت اتوزومال غالب (Autosomal dominant) نوعی از وراثت است که در آن اول ژنها روی کروموزومهای اتوزومال قرار گرفته اند ثانیا در برابر الل دیگر بروز بیشتری دارند یعنی غالب هستند.

به عنوان مثال اگر فردی برای گروه خونیش دارای دو الل A و O باشد گروه خونی وی A خواهد بود و فقط اگر هر دو الل O باشند وی دارای گروه خونی O خواهد شد لذا الل A نسبت به الل O غالب است. کشیش اتریشی مندل نخستین کسی بود که به بیان این نوع وراثت پرداخت.

اگر آلل های یک صفت روی کروموزومهای اتوزوم باشند آن صفت وراثت اتوزومال دارد (یعنی به نسبت مساوی احتمال دارد به فرزندان صرفنظر از جنسیت به ارث برسد) وگرنه انتقال آن تابع جنسیت خواهد بود.

ویژگی های بیماری آکندروژنزیس

جمجمه بزرگ و نامتناسب با شکم همراه با ادم عمومی(آناسارکا) از ویژگی‌های این بیماران بشمار می‌آید. خصوصیات رادیولوژیکی تشخیصی، شامل استخوانی نشدن مهره‌ها، ساکروم و استخوان لگن است.

دو نوع آکندروژنزیس وجود دارد که تمایز میان آنها از طریق معاینهی بالینی، رادیوگرافی و بررسی بافتشناسی امکانپذیر است. نوع اول آن از توارث آتوزومال مغلوب پیروی میکند؛ زیرگروه (IB) ناشی از دیستروفی و دیسپلازی ناقل سولفات (ژن DTDST) است.

نوع دوم آکندروژنزیس با ایجاد جهش‌های جدید و غالب در ژن کلاژن نوع II-1 (ژن COL2A1) ایجاد می‌شود.