یک بیماری ارثی است که هر دو کلیه را درگیر میکند و در نهایت منجر به نارسایی مزمن کلیه خواهد شد. در این بیماری کلیه ها از حد معمول بزرگترند و پر از کیست میباشند. این بیماری به دو صورت مادرزادی و بالغین تقسیم میشود. نوع مادرزادی آن به صورت اتوزومال مغلوب است و لازم است که هردو والدین ناقل ژن آن باشند بیماری در دوران نوزادی نادر است و نوزاد مبتلا معمولا در طی حداکثر چند ماه بعد از تولد فوت میکند. نوع بزرگسالی آن به صورت اتوزومال غالب به ارث میرسد و در دهه سوم یا چهارم زندگی بروز میکند.. این بیماری مسئول ده درصد از موارد پیوند کلیه و دیالیز میباشد
شیوع و همهگیری شناسی
میزان وقوع بیماری در ایالات متحده 1در 6000 تا 1در 55000 تولد زنده و در کشور فنلاند 1 در 1000تولد زنده است
علت بیماری
این اختلال،ارثی بوده و علت آن ناشناخته است. دو نوع از این بیماری وجود داردکه نوع اول اتوزمال غالب است که عمدتا در بزرگ سالی بروز پیدا میکند و نوع دوم نیز اتوزومال مغلوب که در کودکی علایم آن ظاهر میشود. این بیماری در اثر جهش در جایگاه ژنی موجود در بازوی کوتاه کروموزوم 6 ( 21P6) ایجاد شده ،علیرغم نقش یک ژن منفرد در بروز بیماری، تظاهر فنوتیپیک بیماری بسیار متغیر و حتی در افراد یک خانواده میتواند متفاوت باشد .10% موارد بیماری در اثر ج هشهای خودبخود ژنی است .
علایم ناشی از بیماری مراحل اولیه
وجود خون در ادرار که ممکن است فقط با بررسی میکروسکوپی قابل شناسایی باشد .
عفونت های مکرر کلی ه و مجاری ادرار، درد در دو طرف و پشت
احساس وجود یا لمس توده ای در شکم
پرفشاری خون
کیست در پانکراس و کبد
اختلال در دریچه های قلب
سنگ در کلیه ها
اغلب بیمار ان تا هنگامی که بیشتر بافت طبی عی کلیه ا شغال شده و در نتیجه نار سایی کلیه بروز کند شکایتی ندارند. علایم نارسایی کلیه عبارتند از:
درد کمر
تکرر ادرار
خستگی و ضعف پیشرونده
سردرد
بوی ناخوشایند تنفس
تهوع، استفراغ یا اسهال
احتباس ما یعات، به ویژه به صورت تورم اطراف مچ پا و چشم
کوتاهی نفس
درد سینه
خارش پوست
همواره یک ارتباط معکوس بین شدت ابتلا کبدی و کلیوی وجود دارد. بنحوی که بیماران با ابتلاء شدید کلیوی معمولا درگیری خفیف کبدی داشته و بالعکس .
روش تشخیص
تشخیص بر اساس یافته های بالینی و ویژگیهای سونوگرافی کبد و کلیه هاست.
درمان
درمان به صورت علامتی بوده و درمان قطعی برای این بیماری هنوز مشخص نشده است. نوع درمان بر اساس مشکلات ظاهر شده از قبیل کنترل فشار خون با داروهای ضد فشار،درمان عفونت ادراری ،مسکن ضد درد و درنهایت دیالیز منظم متفاوت است. در صورت بروز ع لامتهای شدید در برخی از موارد ممکن است جراحی نیز نیاز باشد .
مراقبتهای لازم
در نظر گرفتن دو ره های استراحت کو تاه و مکرر در طی روز مناسب است ولی فعالی ت در حد توان بلامانع است.
از رژیم غذ ایی کم نمک و کم پروتئین استفاده نمایید .
روزانه حداقل 8 لیوان مایعات بنوشید .
به دلیل محدودیت های تغذیه ای، استفا ده از مکمل های آهن و مولتیویتامین جهت تأمین تغذیه مطلوب ممکن است لازم باشد.مکمل های کلسیم و ویتامین D جهت پیشگیری از نرمی استخو ان (استئوپروز) ممکن است توصیه گردد .
در این شر ایط به پزشک خود مراجعه نمایید:
اگر شما یا یکی از اعضای خانواده تان دارای علایم کلیه پلیکیستیک باشید .
اگر شما یا یکی از اعضای خانوا ده دارای علایم نارسایی کلیه باشید .
وجود تب با سایر علایم عفونت کاهش میزان ادرار
پیش آگهی
بیماری معمولا در دوران شیرخوارگی تظاهر نموده و با مرگ و میر بالا در سال اول زندگی همراه است. احتمال بقا تا 15 سالگی در بیمارانی که دوره نوزادی را پشت سر گذرانده اند 50-80% است که از این میان 56-67% در سیر بیماری نیاز به روشهای درمانی جایگزینی کلیه( دیالیز و پیوند) پیدا میکنند.
بیماری پلیکیست یک کلیه در حال حاضر غیر قابل علاج محسوب میگردد. مر اقبت های طبی با درمان کر دن عوارض بروز کننده احتمالی ممکن است سرعت پیش رفت آسیب کلیه را کاهش دهند.تحقیقات علمی درباره علل و درمان این بیماری ادامه دارد که نو یدبخش پید ایش درمان های مؤثرتر و نهایتاً علاج قطعی بیماری است.
میزان وقوع بیماری در ایالات متحده 1در 6000 تا 1در 55000 تولد زنده و در کشور فنلاند 1 در 1000تولد زنده است
علت بیماری
این اختلال،ارثی بوده و علت آن ناشناخته است. دو نوع از این بیماری وجود داردکه نوع اول اتوزمال غالب است که عمدتا در بزرگ سالی بروز پیدا میکند و نوع دوم نیز اتوزومال مغلوب که در کودکی علایم آن ظاهر میشود. این بیماری در اثر جهش در جایگاه ژنی موجود در بازوی کوتاه کروموزوم 6 ( 21P6) ایجاد شده ،علیرغم نقش یک ژن منفرد در بروز بیماری، تظاهر فنوتیپیک بیماری بسیار متغیر و حتی در افراد یک خانواده میتواند متفاوت باشد .10% موارد بیماری در اثر ج هشهای خودبخود ژنی است .
علایم ناشی از بیماری مراحل اولیه
وجود خون در ادرار که ممکن است فقط با بررسی میکروسکوپی قابل شناسایی باشد .