بیماری های نادر، یک اولویت جدید بهداشت جهانی است،که نیازمند تخمین های مبتنی بر شواهد از شیوع نقطه ای جهانی بیماری ها است، تا بدینوسیله آگاه سازی سیاست گزاران عمومی انجام پذیرد. ما برای محاسبه و تخمین این شیوع از داده های اپیدمیولوژیکی در دسترس عموم در پایگاه داده اورفانت استفاده کردیم. به طور کلی، اورفانت حاوی اطلاعات مربوط به 6172 بیماری نادر منحصر به فرد است، که 71/9٪ موارد ژنتیکی و 69/9% موارد که بطور انحصاری از دوران کودکی شروع می شود. شیوع نقطه ای جهانی با استفاده از داده های شیوع بیماری نادر برای مناطق جغرافیایی از پیش تعیین شده در فایل اپیدمیولوژیکی اورفانت به آدرس ( http://www.orphadata.org/cgi-bin/epidemio.html ) محاسبه گردید.
از بین 5304 بیماری که برای آنها شیوع نقطه ای تعیین گردید، 87/5% دارای شیوع نقطه ای کمتر از 1 مورد در یک میلیون بودند.هر چند 77/3 تا 80/7 % بار جمعیتی بیماری های نادر مربوط به 4/2% (149 مورد ) بیماری ها با شایعترین دامنه شیوع در حد 1 تا 5 مورد در ده هزار مورد بود.
در نتیجه تعاریف ملی از “بیماری های نادر” (دارای دامنه ای از شیوع 5 تا 80 مورد در 100000) بیانگر تعداد متغیری از بیماران مبتلا به بیماری نادر علیرغم اشتراک اکثر بیماری های نادر در آن می باشد. تجزیه و تحلیل ما با یک برآورد محافظه کارانه و مبتنی بر شواهد شیوع کلی بیماری های نادر در جمعیت را بین 3/5 تا5/9 % بدست آورد که معادل ابتلای 263 تا 446 میلیون نفر در تمامی نقاط دنیا در زمان انجام مطالعه می باشد.
این نتایج منشعب از داده های مربوط به 67/6 % از بیماری های نادر شایع تر می باشد که با استفاده از تعریف اروپایی از بیماری نادر ( 5 مورد در در هر 10000) و با نادیده گرفتن و حذف داده های مربوط به سرطان های نادر ، بیماری های عفونی و مسمومیت ها محاسبه گردیده است.
تحقیقات آتی در زمینه رجیستری و ثبت بیماری ها و اجرای کد بندی بیماری های نادر در نظام مراقبت های بهداشتی تخمین ها را بهبود خواهد بخشید.
