هسته : هسته سلول های بدن انسان حاوی 46 کروموزوم است (23 جفت ) که 22 جفت آن اتوزوم یا غیر جنسی است و یک جفت آن جنسی است .
کروموزوم : اندامک میله مانند موسوم به کروموزوم که در هسته هر سلول سازمان یافته اند . هر یک از کروموزوم های انسان از یک DNA واحد و ممتد به شکل مارپیچ دوتایی تشکیل شده است .
DNA : ژنوم انسان از مقادیر زیادی ماده شیمیایی اسید دئوکسی ریبونوکلیئیک (DNA ) تشکیل شده است . این ماده در ساختمان خود حاوی اطلاعات ژنتیکی لازم برای مشخص کردن تمام جنبه های رویان زایی ، نمو ، رشد ، متابولیسم و تولید مثل است . هریک از سلول های هسته دار بدن دارای نسخه ای از ژنوم انسانی است .
ژن :واحد های اطلاعات ژنتیکی در DNA هستند . ژن ها و ژنتیک بر و ضعیت سلامتی و بیماری تاثیر عمیقی دارند . ریشه این تاثیر به اطلاعات رمز گذاری شده در DNA بازمی گردد که ژنوم انسان را تشکیل می دهد .
هرگاه هر کدام از این ژن ها دچار عیب و نقصی شوند ( جهش یا نارسایی ) و نتوانند اطلاعات خود را به درستی منتقل کنند ، عملکرد بدن مختل شده و اختلال ژنتیکی ایجاد می شود .
( جهش یا نارسایی : تغییرات در توالی DNA هستند . جهش ها می توانند در هر ناحیه ای از DNAرخ دهند )
از آنجایی که80 % بیماری های نادر ریشه ژنتیکی دارند . پس طبق موارد ذکر شده بیماری های ژنتیکی ، بیماری هایی هستند که در اثر نارسایی یا جهش در ژن ها یا ماده ژنتیک انسان ایجاد می شوند . این اختلالات اغلب در زمان تولد بروز می کنند ولی می توانند سالها بعد نیز بروز کنند . اختلالات ژنتیکی می توانند بر اثر بروز جهش جدیدی در ژنوم جنین ایجاد شده باشند .
