بنیان گذار علم ژنتیک ایران گفت: تمام بیماری‌های نادر و خاص ریشه ژنتیکی دارند و تنها راهکار موثر برای کاهش این بیماری‌ها پیشگیری است.
با کمک های خود بیماران را حمایت کنید
پروفسور داریوش فرهود در این خصوص گفت: بیماری های نادر تعاریف گوناگونی دارند. طبق تعاریف اروپایی، بیماری های نادر، به آن دسته از بیماری هایی گفته می شود که فراوانی آنها بین 2،1، 3، 4 یا 5 در ده هزار باشد.
این عضو پیوسته فرهنگستان علوم پزشکی ایران افزود: بسیاری از افراد، بیماری های نادر را با بیماری های خاص اشتباه می‌گیرند. در صورتی که بیماری های خاص شامل یک گروهی از بیماری‌ها مانند تالاسمی و هموفیلی می شوند که فراوانی شان در ایران زیاد است و یک موقعیت خاص در کشور پیدا کرده اند یعنی هیچکدامشان نادر نیستند اما ممکن است فراوانی شان در یک موقعیت جغرافیایی کم باشد اما یک مرتبه به یک بیماری همه گیر تبدیل شوند.
این پژوهشگر حوزه ژنتیک اظهارداشت: این تهاجم ها و همه گیری ها را نباید به حساب تمام بیماری‌ها بگذاریم یا بگوییم که این بیماری رایج است. بیماری های نادر اگر یک زمان بروز کنند خیلی سریع می توانند در برخی مناطق همه گیر بشوند و حتی خیلی از مردم هم شناختی از آن نداشته باشند.
وی بیان کرد: اکنون کسانی که روی این بیماری ها فعالیت می کنند، حدود 80 درصد عامل این بیماری ها را مساله ژنتیکی عنوان می کنند اما من به عنوان یک متخصص ژنتیک اعلام می کنم، تقریبا بدون استثنا عامل تمام این بیماری ها ژنتیکی است به همین دلیل وضع ثابتی دارند. برخلاف بیماری های ژنتیکی، در بیماری های عفونی یک مرتبه موجی از بیماری به وجود می‌آید و یک مرتبه فروکش می کند. به عنوان مثال بیماری آنفلوآنزای پرندگان ممکن است یک در یک میلیون رخ دهد اما یک مرتبه این بیماری از چین یا ژاپن آغاز و سیلی از مردم دنیا را درگیرخود می‌کند.
شیوع بیماری‌های نادر در مناطق خاص
پروفسور فرهود گفت: بیماری‌های نادر می توانند تفاوت های جغرافیایی داشته باشد زیرا تفاوت های فرهنگی زیادی در مکان‌های گوناگون جغرافیایی حاکم است. در کشورهایی که ازدواج‌های خویشاوندی زیاد است، هر دوی والدین ناقل ژن بیماری هستند یعنی یکی از کروموزم‌های والدین ناقل این بیماری است. این بیماری در والدین بروز نمی کند اما بعدها در فرزندان این افراد بروز پیدا می کند. مثلا در بیماری EB (پروانه‌ای) پدر و مادر هیچ علامتی از بیماری ندارند و کاملا سالمند اما این بیماری در فرزندانشان به وجود می آید.
وی تصریح کرد: جدا از بیماری های نادر، بسیاری از بیماری های خاص مانند تالاسمی نیز کاملا با مساله فرهنگی و جغرافیایی ارتباط دارند. از ازدواج دو فرد ناقل، یک فرزند مبتلا به تالاسمی ایجاد می شود. اکنون نزدیک به 30 هزار نفر در ایران مبتلا به تالاسمی هستند.
بنیان گذارعلم ژنتیک ایران ادامه داد: اغلب پدران و مادران مبتلایان به تالاسمی خویشاوند هستند اما مردمان برخی مناطق نیز می توانند ناقل این بیماری باشند. به عنوان مثال استان مازندران و شیراز دو منطقه از ایران هستند که بیماری تالاسمی در میان مردمان آن شیوع بیشتری دارد. حتی اگر دو فرد غیر خویشاوند هم با یکدیگر ازدواج کنند، به علت اینکه ناقل این بیماری هستند، می توانند فرزندانی مبتلا به بیماری تالاسمی یا ناقل این بیماری داشته باشند. جزیره قبرس نیز مثال بارز دیگر است. مردمان این کشور با یکدیگر خویشاوند نیستند اما همه ناقل بیماری تالاسمی هستند.
ناکارآمدی بیمه‌های ایران در ارایه خدمات درمانی
این عضو پیوسته فرهنگستان علوم پزشکی ایران در مورد مشکلات بیماران مبتلا به بیماری های نادر گفت: هم اکنون مخارج مداوای بیماران نادر بسیار سنگین است. مخارجی که پرداخت آن در توان والدین نیست. والدین این بیماران علاوه بر هزینه گزاف باید انرژی روحی و بدنی زیادی هم داشته باشند. بیمه های درمانی نیز به این مساله ورود پیدا نمی کنند.
وی افزود: متاسفانه بیمه ها در ایران نه تنها برای بیماری های نادر بلکه برای بسیاری از بیماری ها نیز ناکارآمد عمل می کنند. مگر اینکه فرد بیمه تکمیلی داشته باشد که پوشش این نوع بیمه ها نیز در موارد خاص متفاوت است. جای بسی تاسف است که امروزه بیمه های معمولی برخی از خدمات درمانی را تحت پوشش قرار می دهند و تنها در ارایه قرص های مانند آسپرین خلاصه شده اند. این مساله باعث می شود پدرها و مادرها با چنین مصیبتی تنها بمانند.
پروفسور فرهود اظهارداشت: نه تنها توان روحی و اقتصادی بلکه توان کاری والدین این افراد نیز کاسته می شود. چه بسا یکی از والدین این کودکان باید برای مراقبت از آنها در خانه و دیگری نیز مدام به دنبال تامین دارو و درمان باشد.
وی خاطرنشان کرد: این مساله می تواند به روی روحیه کودکان مبتلا به بیماری نادر هم تاثیر گذار باشد. کودکی که قرار بود نیروی کار، ثروت اجتماعی و ثروت ملی باشد، این بیماری، او را تبدیل به فرد مصرف کننده کرده است. به عنوان مثال قرار بود این فرد هنگام جوانی کشاورز شود، سیب زمینی بکارد اما به جای اینکه محصولی را تولید کند، مصرف کننده شده است.
هزینه‌های گزاف و کمر شکن درمان بیماری‌های نادر
این پژوهشگر حوزه ژنتیک گفت: در خارج از مرزهای ایران، انجمن های بسیار با قدرتی در این زمینه وجود دارند که بودجه‌های خاصی برای تامین هزینه های آنها پرداخته می شود زیرا باید درمان های خاص و ژنتیکی برای مداوای این افراد اعمال شود. مثلا برخی از این بیماری ها با استفاده از شیوه های سلول درمانی یا ژن درمانی قابل مداواست. روش های بسیار گران بهایی که پرداخت هزینه آن خارج از توان هر کسی است. مثلا ممکن است هزینه این روش درمانی 60 هزار دلار یا یورو( ششصد تا هشتصد میلیون تومان) تا صد هزار یورو( یک و نیم میلیارد تومان) باشد.
وی بیان کرد: یک ایرانی نمی تواند چنین هزینه ای را پرداخت کند. در نتیجه ما مجبوریم از درمان ژنتیکی در ایران صرف نظر کنیم و به سوی درمان های علت- معلولی برویم. مثلا به کودکی که پوستش مشکل دارد، پماد پوست بدهیم. به فردی که شنوایی اش مختل شده است، سمعک و به فردی که بینایی اش دچار مشکل شده است، عینک بدهیم. همچنین برای کودکی که راه رفتنش دچار مشکل است، کفش بدهیم.
این عضو پیوسته فرهنگستان علوم پزشکی ایران افزود: این افراد به طور موردی خدمات کمک درمانی دریافت می کنند اما درمان نمی شوند. به همین لحاظ این بچه ها اکثرشان با یک معلولیت و از کار افتادگی برخوردار هستند. این در حالی است که در کشورهای خارجی انجمن های دولتی بسیار پر قدرتمندی در این زمینه فعالیت می کنند که خدمات درمانی این افراد را پوشش می دهند.
این مشاور مرکز بنیاد بیماری های نادر ایران ادامه داد: حدود 7- 8 سال پیش مرحوم دکترعلی داودیان که انسانی نیک اندیش و خیر اندیشی بود، با وقف دارایی خود، بنیاد بیماری های نادر را در ایران ایجاد کرد. بنیادی که بیمه بیماران را قبول می کند و افراد با صرف هزینه اندک و حتی مجانی، تحت مداوا قرار می‌گیرند.
وی گفت: پس از او فرزندش مهندس یاسر داودیان با کفایت لازم این مرکز را اداره می کند. پیرامون مکاتبات این مرکز با مراجع دولتی، قرار است پوشش ها نیز تحت پوشش قرار بگیرند و تمهیدات قانونی لازم نیز پیرامون این مساله صورت بگیرد.
تشخیص نهایی بیماری‌ها با کمک علم ژنتیک
پروفسور فرهود، پیشگیری را تنها راهکار موثر برای کاهش میزان ابتلا به بیماری های نادر و خاص عنوان کرد و گفت: از آنجایی که تمام بیماری های نادر و خاص منشا ژنتیکی دارند، در نتیجه بهترین راه برای نداشتن بچه ای با چنین ویژگی ها و مشخصاتی، پیشگیری است. پیشگیری تنها با انجام آزمایش های ژنتیکی امکان پذیر است. منتها انجام آزمایش های ژنتیکی این افراد به همین سادگی نیست.
وی افزود: حدود 150 سال پیش درمان بیماری ها بر پایه طب سنتی و تشخیص آنها به صورت بالینی بود. پزشکان با نگاه کردن به چشم و نبض و برجستگی ها و تاول های زبان نوع بیماری را تشخیص می دادند. بنده اعتقاد زیادی به این مساله ندارم که تمام کارها با طب سنتی انجام بشود. طب سنتی گزینشی و انتخابی است و نمی تواند جایگاه درمان را بگیرد. مداوا و درمان بیماری ها در بسیاری از موارد با طب سنتی شدنی نیست.
بنیان گذارعلم ژنتیک ایران اظهارداشت: از 150 سال پیش به این سمت کم کم برخی از آزمایش ها مانند قند، چربی و کلسترول، انواع هورمون و … درست شدند. اکنون حدود 600 تا 700 آزمایش تخصصی آنزیمی و هورمونی وجود دارد. در بعضی موارد حتی به 800 تا 900 مورد نیز می رسد تا پزشکان متخصص دریابند یک فرد دارای چه نوع مشکل یا بیماری است.
این مشاور سازمان پزشکی قانونی تصریح کرد: طی ده سال اخیر تشخیص نهایی بیماری ها دیگر آزمایشگاهی نیستند بلکه فقط ژنتیکی هستند. تشخیص ژنتیکی بیماری ها دو مزیت دارد. نخست اینکه از ایجاد بچه ای با بیماری های ژنتیکی جلوگیری می‌کند یعنی پیش از تولد نوزاد، با انجام نمونه برداری از زنان باردار در هفته دهم و یازدهم بارداری بیماری نوزاد تشخیص داده می شود. سپس با حکم پزشک قانونی اجازه سقط جنین داده می شود اما چنانچه بچه سالم باشد اجازه تولد پیدا می کند.
وی در پایان گفت: از سوی دیگر، امروزه تشخیص های ژنتیکی بر اساس پزشکی شخصی یا پزشکی فرد محور تبدیل به بحث جدیدی در دنیا شده است یعنی هر فردی باید متناسب با ژن بیماری خودش تحت درمان خاص قرار بگیرد. اکنون 6 تا 7 نوع شیمی درمانی داریم بنابراین باید شناسایی شود فردی که بر فرض مبتلا به سرطان سینه است با کدام روش شیمی درمانی باید مداو شود. کدام روش شیمی درمانی جوابگوی مداوای بیماری او است.