سندرم هایملر یک اختلال سیستمیک ارثی نادر است که از لحاظ بالینی به طور نسبی با سندرم آشر همپوشانی دارد. تا به امروز دانش ما از سندرم هایملر بسیار محدود بوده و در بسیاری از موارد بیماری به اشتباه تشخیص داده شده است و یا بدون تشخیص مانده است.این مطالعه قصد دارد تا مشخصه های کلینیکی و ژنتیکی این اختلال را مورد تجزیه و تحلیل قرار دهد و ارتباط بالقوه فنوتیپی و ژنوتیپی را مورد ارزیابی قرار دهد.
نتایج
دو مورد از سندرم هایملر که به علت موتاسیون PEX1 ایجاد شده بودند تشخیص داده شدند و یک موتاسیون جدید نسبتا پاتوژنیک به نام PEX1 c.895_896insTATA در آن مورد شناسایی قرار گرفت. یافته چشمی اصلی در هر دو بیمار ثابت بود و به صورت رتینیت پیگمنتوزا به همراه ادم ماکولار سیستویئد ظاهر گردید اما طول محوری کوتاه و دور بینی نیز مشاهده گردید (مانند دو فنوتیپ چشمی قبلی گزارش نشده).تجزیه و تحلیل متون نشان داد که از 29 مورد گزارش شده بیماری هایملر، دوازده مورد دارای موتاسیون PEX6، ده مورد موتاسیون PEX1، دو مورد موتاسیون PEX26 و برای بقیه تست ژنتیکی انجام نشده بود. از آنالیز بیماران سه نوع ارتباط جدید ژنوتیپی- فنوتیپی آشکار گردید. اولین ارتباط اینکه اکثر ژنوتیپ های بیماران سندرم هایملر حداقل حاوی یک واریان بدمعنی بودند، دوم اینکه حداقل یک موتاسیون در ژن های PEX1 یا PEX6 ناحیه AAA-ATPase را در تمامی بیماران با دیستروفی شبکیه تحت تاثیر قرار می دهد که دال بر اینست که ناحیه AAA-ATPase ناحیه پرجهشی در بیماران با دیستروفی شبکیه می باشد و سوم اینکه تفاوتهای مهمی بین فنوتیپ های مرتبط باPEX1، PEX6 و PEX26 وجود ندارد.
نتیجه گیری
توالی یابی نسل بعدی برای تشخیص سندرم هایملر مهم می باشد.این مطالعه گستره بالینی و ژنتیکی سندرم هایملر را افزایش می دهد و فهم بیشتری درباره ارتباط بین ژنوتیپ-فنوتیپ می دهد که برای طبابت بالینی صحیح، مشاوره های ژنتیکی و مطالعات بیماری زایی حیاتی می باشد.
