به گزارش سایت بنیاد بیماری های نادر به نقل از سایت پزشکان بدون مرز، این گروه بینالمللی به رهبری دانشگاه آدلاید چگونگی ارتباط جهشهای این ژن را با ناتوانی ذهنی طی یک تحقیق توضیح دادهاند.
این جهشها که میتواند از نسلی به نسل دیگر منتقل شود، باعث اختلال در عملکرد سلولهای طبیعی مغز میشود.
محققان میگویند این ژن درهای جدیدی را به روی رازهای ارتباط مغز و ناتوانیهای متعاقب باز خواهد کرد.
پژوهشگران در رابطه با نتایج این تحقیق چنین میگویند: چهارچوب اصلی شبکه پیچیده مغز در مرحله جنینی آغاز میشود. جای تعجبی نیست که درک و درمان اختلالاتی نظیر ناتوانیهای ذهنی، اوتیسم و صرع که باعث تغییر در این شبکه سلولی میشود، مشکل است.
دانشمندان با مطالعه بر روی بیماران مبتلا به مشکلات حافظه و یادگیری، موفق به کشف ژن USP9X شدند که در ایجاد شبکه اصلی سلولهای عصبی دخیل بود.
USP9X تولید اولیه سلولهای عصبی را از سلولهای بنیادی و همچنین توانایی آنها در ارتباط صحیح درون شبکهای کنترل میکند.
این نتایج از حیث درک چگونگی توسعه مغز و تغییر آن در افراد مبتلا به اختلالات مغزی و در پی آن شناخت بهتر این اختلالات و ابداع درمانهای نوینتر بسیار مهم تلقی میشود.
این پژوهش در مجله American Journal of Human Genetics منتشر میشود.