این سندرم برگرفته از نام دو پزشک به نامهای “ ادوارد اهلر “ از دانمارک و “هنری الکساندر دانلس” از فرانسه می باشد که به توضیح این سندرم در پایان قرن بیستم میلادی پرداختند. سندرم اهلر دانلس به گروهی از اختلالات ژنتیکی نادر گفته میشود که باعث نقص در سنتز کلاژن در انسان میگردد. بسته به اینکه چه نوع موتاسیونی در فرد رخ داده باشد علائم آن در افراد متفاوت خواهد بود. اما علائم شایع آن شامل: کبود شدگی، مفاصل سست و لغزنده، افزایش انعطاف پوست و ضعف بافتی می باشد. شدت وخامت این سندرم می تواند از خفیف تا تهدید کننده حیات فرد متغیر باشد. این سندرم تا کنون درمان قطعی نداشته است و درمان بیشتر جنبه حمایتی برای فرد دارد.
شیوع و همه گیری شناسی
میزان شیوع این بیماری از 1 در250000تا 1 در 50000در جمعیت عمومی برآورد شده است. اما مطالعات صورت گرفته در مناطق وسیع تر حاکی از افزایش آمار این بیماری است و محققان معتقدند گستره این بیماری وسیع تر از آمار برآورد شده می باشد چرا که تنوع این بیماری بیشتر است. سندرم اهلر دانلوس در تمام قومها و نژادها بین زنان و مردان به نسبت مساوی شایع است .
هر چند بعضی از انواع آن در بین گروههای خاصی رایج ترند.
علت بیماری
انواع مختلفی از این سندرم بر پایه نوع تغییری است که در ژنهای فرد رخ داده است. مهمترین چالشی که در این سندرم وجود دارد ،پروتئین های فیبری هستند که باعث الاستیسیته و استحکام بافت همبند میگردد. این موتاسیون ژنتیکی باعث تغییر در عملکرد آنزیمی میگردد که فقدان آن باعث ضعف و ناپایداری بافت همبند میگردد. بیشترین فرم ابتلا به این سندرم در اثر حالتی رخ می دهد که به “الگوی اتوزومال غالب” معروف است. این بدان معناست که برای ابتلا به این سندرم تنها وجود یک کپی از این ژن ناقص کافی خواهد بود. در این صورت احتمال 50 درصد وجود دارد که کودکی به این سندرم مبتلا گردد و این ژن جهش یافته را به ارث ببرد .
علایم ناشی از بیماری
علائم و نشانه های رایج این سندرم عبارتند از:
انعطاف زیاد و یا شکنندگی پوست
روند غیر نرمال ترمیم زخم که بیش از حد معمول زمان لازم دارند
انعطاف پذیری بیش از حد مفاصل که دامنه حرکتی بیش از حد نرمال خود دارند.
در رفتگی، شانه، هیپ، زانو و انگشتان
ضعف ماهیچه ای
تاخیر تکامل حرکتی
کبود شدگی پوست
مشکلات قلبی و گسیختگی خودبخودی دیواره عروق
سابقه خانوادگی، آنوریسم مغزی و یا کولون
روش تشخیص
تشخیص این سندرم بر پایه، یافتههای بالینی بیماران و سابقه خانوادگی آنان می باشد. در برخی از انواع این سندرم بیوپسی پوست به منظور بررسی ترکیبات شیمیایی بافتهای همبند مورد استفاده قرار میگیرد.
تستهای ژنتیکی: تست DNA برای انواع کلاسیک، عروقی، کیفواسکلیوزیس، مورد استفاده قرار میگیرد.
تست ادراری: این تست برای تشخیص فرم کیفواسکلیوز موثر خواهد بود. این تست میزان آنزیمی که به واسطه بروز این فرم از سندرم تولید می شود را اندازه گیری میکند.
بیوپسی پوست: در این تست مقداری نمونه پوستی گرفته و در زیر میکروسکپ مورد بررسی قرار می گیرد. این تست به تشخیص ناهنجاریهایی در ساختار فیبری پوست مفید خواهد بود .
اولتراسوند قلبی: بررسی به منظور تشخیص پرولاپس میترال
درمان
با توجه به این مطلب که بروز این سندرم به علت موتاسیون ژنی می باشد بنابراین درمان قطعی برای این سندرم وجود ندارد و درمان بیشتر به تسکین علائم و عوارض ناشی از این سندرم می پردازد. یکی از مهمترین اقدامات درمانی در این افراد، آموزش شیوه های خود مراقبتی به منظور پیشگیری از در رفتگی های ناخواسته و آسیب و یا کبودی می باشد. با توجه به این مطلب که درگیری ارگانها در این سندرم بسیار متغیر و وسیع می باشد، تیم درمانی نیز متشکل از متخصصان مختلف خواهد بود.
ملاحظات جراحی: اگر فردی مجبور به جراحی می باشد باید پزشک خود را درباره ابتلا به این سندرم آگاه سازد. پزشک ممکن است بجای استفاده از بخیه در هنگام بستن انسزیون از چسب های بافتی بدین منظور استفاده نماید. مدیریت درد: اگر فرد به دردهای مزمن مفصلی دچار باشد، بهتر است از یک پزشک به منظور مدیریت بهتر درد بهره ببرد. که این امر شامل گزینه های ؛ استفاده از مسکن، درمانهای جسمی و یا ترکیبی از این دو می باشد. در فیزیکال تراپی ؛ فرد متخصص ممکن است برنامه فعالیتی را تنظیم نماید که، باعث تقویت ماهیچه ها گردد که خود این امر به ثبات بیشتر مفاصل کمک خواهد کرد. افراد مبتلا به این سندرم باید توجه داشته باشند که از انجام هر گونه فعالیتی که منجر به ایجاد فشار بر روی مفاصل سست گردد خودداری نمایند .
مراقبت های لازم
چون این سندرم ناشی از موتاسیون ژنی می باشد و قابل توارث نیز است، اگر در خانواده ای سابقه وجود این سندرم وجود دارد بهتر است قبل از بچه دار شدن مشاوره ژنتیکی انجام دهند. با مشاوره ژنتیکی، ریسک ابتلای به این سندرم در نسل بعد و میزان بروز آن در جنین تعیین میگردد.
پیش آگهی
پیش آگهی برای افراد مبتلا به سندرم اهلر دانلوس بستگی به نوع سندرم تشخیص داده شده دارد.حتی نشانه های سندرم اهلر دانلوس از نظر شدت و عوارض آن از نوعی به نوع دیگر متفاوت است. برخی از افراد علائم قابل چشم پوشی دارند در حالی که این علائم در عده ای دیگر به اندازه ای است که زندگی روزانه آنها را محدود کرده است.متحرک بودن شدید مفاصل درد و تغییر شکل ستون فقرات ممکن است تحرک فرد مبتلا را محدود کند .بسیاری از مبتلایان طول عمر طبیعی دارند ولی در کسانی که مشکل عروق خونی دارند خطر عوارض کشنده افزایش می یابد .
میزان شیوع این بیماری از 1 در250000تا 1 در 50000در جمعیت عمومی برآورد شده است. اما مطالعات صورت گرفته در مناطق وسیع تر حاکی از افزایش آمار این بیماری است و محققان معتقدند گستره این بیماری وسیع تر از آمار برآورد شده می باشد چرا که تنوع این بیماری بیشتر است. سندرم اهلر دانلوس در تمام قومها و نژادها بین زنان و مردان به نسبت مساوی شایع است .
هر چند بعضی از انواع آن در بین گروههای خاصی رایج ترند.
علت بیماری
انواع مختلفی از این سندرم بر پایه نوع تغییری است که در ژنهای فرد رخ داده است. مهمترین چالشی که در این سندرم وجود دارد ،پروتئین های فیبری هستند که باعث الاستیسیته و استحکام بافت همبند میگردد. این موتاسیون ژنتیکی باعث تغییر در عملکرد آنزیمی میگردد که فقدان آن باعث ضعف و ناپایداری بافت همبند میگردد. بیشترین فرم ابتلا به این سندرم در اثر حالتی رخ می دهد که به “الگوی اتوزومال غالب” معروف است. این بدان معناست که برای ابتلا به این سندرم تنها وجود یک کپی از این ژن ناقص کافی خواهد بود. در این صورت احتمال 50 درصد وجود دارد که کودکی به این سندرم مبتلا گردد و این ژن جهش یافته را به ارث ببرد .
علایم ناشی از بیماری
علائم و نشانه های رایج این سندرم عبارتند از:
انعطاف زیاد و یا شکنندگی پوست
روند غیر نرمال ترمیم زخم که بیش از حد معمول زمان لازم دارند
انعطاف پذیری بیش از حد مفاصل که دامنه حرکتی بیش از حد نرمال خود دارند.
در رفتگی، شانه، هیپ، زانو و انگشتان
ضعف ماهیچه ای
تاخیر تکامل حرکتی
کبود شدگی پوست
مشکلات قلبی و گسیختگی خودبخودی دیواره عروق
سابقه خانوادگی، آنوریسم مغزی و یا کولون
روش تشخیص
تشخیص این سندرم بر پایه، یافتههای بالینی بیماران و سابقه خانوادگی آنان می باشد. در برخی از انواع این سندرم بیوپسی پوست به منظور بررسی ترکیبات شیمیایی بافتهای همبند مورد استفاده قرار میگیرد.
تستهای ژنتیکی: تست DNA برای انواع کلاسیک، عروقی، کیفواسکلیوزیس، مورد استفاده قرار میگیرد.
تست ادراری: این تست برای تشخیص فرم کیفواسکلیوز موثر خواهد بود. این تست میزان آنزیمی که به واسطه بروز این فرم از سندرم تولید می شود را اندازه گیری میکند.
بیوپسی پوست: در این تست مقداری نمونه پوستی گرفته و در زیر میکروسکپ مورد بررسی قرار می گیرد. این تست به تشخیص ناهنجاریهایی در ساختار فیبری پوست مفید خواهد بود .
اولتراسوند قلبی: بررسی به منظور تشخیص پرولاپس میترال
درمان
با توجه به این مطلب که بروز این سندرم به علت موتاسیون ژنی می باشد بنابراین درمان قطعی برای این سندرم وجود ندارد و درمان بیشتر به تسکین علائم و عوارض ناشی از این سندرم می پردازد. یکی از مهمترین اقدامات درمانی در این افراد، آموزش شیوه های خود مراقبتی به منظور پیشگیری از در رفتگی های ناخواسته و آسیب و یا کبودی می باشد. با توجه به این مطلب که درگیری ارگانها در این سندرم بسیار متغیر و وسیع می باشد، تیم درمانی نیز متشکل از متخصصان مختلف خواهد بود.
ملاحظات جراحی: اگر فردی مجبور به جراحی می باشد باید پزشک خود را درباره ابتلا به این سندرم آگاه سازد. پزشک ممکن است بجای استفاده از بخیه در هنگام بستن انسزیون از چسب های بافتی بدین منظور استفاده نماید. مدیریت درد: اگر فرد به دردهای مزمن مفصلی دچار باشد، بهتر است از یک پزشک به منظور مدیریت بهتر درد بهره ببرد. که این امر شامل گزینه های ؛ استفاده از مسکن، درمانهای جسمی و یا ترکیبی از این دو می باشد. در فیزیکال تراپی ؛ فرد متخصص ممکن است برنامه فعالیتی را تنظیم نماید که، باعث تقویت ماهیچه ها گردد که خود این امر به ثبات بیشتر مفاصل کمک خواهد کرد. افراد مبتلا به این سندرم باید توجه داشته باشند که از انجام هر گونه فعالیتی که منجر به ایجاد فشار بر روی مفاصل سست گردد خودداری نمایند .
مراقبت های لازم
چون این سندرم ناشی از موتاسیون ژنی می باشد و قابل توارث نیز است، اگر در خانواده ای سابقه وجود این سندرم وجود دارد بهتر است قبل از بچه دار شدن مشاوره ژنتیکی انجام دهند. با مشاوره ژنتیکی، ریسک ابتلای به این سندرم در نسل بعد و میزان بروز آن در جنین تعیین میگردد.
پیش آگهی
پیش آگهی برای افراد مبتلا به سندرم اهلر دانلوس بستگی به نوع سندرم تشخیص داده شده دارد.حتی نشانه های سندرم اهلر دانلوس از نظر شدت و عوارض آن از نوعی به نوع دیگر متفاوت است. برخی از افراد علائم قابل چشم پوشی دارند در حالی که این علائم در عده ای دیگر به اندازه ای است که زندگی روزانه آنها را محدود کرده است.متحرک بودن شدید مفاصل درد و تغییر شکل ستون فقرات ممکن است تحرک فرد مبتلا را محدود کند .بسیاری از مبتلایان طول عمر طبیعی دارند ولی در کسانی که مشکل عروق خونی دارند خطر عوارض کشنده افزایش می یابد .