شیوع و همه گیری شناسی
این بیماری در ایالات متحده 1 مورد در هر 2000-2500 تولد مشاهده می شود یعنی حدود 800 مورد جدید تشخیصی در سال. در ایلات متحده در 75-80% موارد تک کروموزوم X از تخم مادر به جنین منتقل و اسپرم پدر که با تخم لقاح می یابد فاقد کروموزوم جنسی است.
صرفا تعداد کمی بارداری در بین آن دسته از مبتلایان به TS که بطور خودبخود خونریزی قاعدگی داشته اند، گزارش شده است .3/1 فرزندان حاصله، دچار ناهنجاریهای مادرزادی مانند بیماری مادرزادی قلب، سندرم داون و ستون فقرات دو شاخه بوده اند .
علت بیماری
سندرم ترنر، اختلالی است که در تمام نژادها دیده می شود و ناشی از فقدان کامل یا نسبی کروموزوم x دوم در خانمهاست مونوزومی برای کروموزوم x بر اثر ناتوانی در گنجاندن یک کروموزوم x در یکی از گامتها یا از دست رفتن یک کروموزوم جنسی از گامت یا مراحل اولیه رویانی ایجاد میشود .
علت بروز سندرم ترنر، رخداد “عدم انفصال” است. در طی تقسیم میتوز در هر والد رویداد عدم انفصال کروموزوم رخ داده که طی آن گامت یا اووسیت یا اسپرماتوسیت نه کروموزوم ایکس و نه کروموزوم y دارند. حال اگر این گامت ها با گامت والد دیگر لقاح یابد (کروموزوم نرمال دارد). رویان تشکیل شده دارای 45کروموزوم بوده و مونوزومی رخ میدهد.
علایم ناشی از بیماری
این افراد ظاهر کاملا زنانه دارند و با عدم وجود تخمدان( gonadal dysgenesi )وقد کوتاه مشخص می شوند. بیماران اغلب به سایر ناهنجاریهای مادرزادی مانند مشکلات آئورت، انسداد شریان ریوی، ناهنجاری های کلیوی، عقب ماندگی ذهنی و مشکلات شنوایی مبتلا هستند. سایر علایم بیماری عبارتند از :
وجود بخشی پرده مانند در قسمت پوست بین گردن و شانه
خط رویش موی پایین در پشت سر
شکل غیر عادی چشمها از جمله افتادگی پلک
ادِِم لنفاوی اندام ها
نا هنجاری های اسکلتی
سینه پهن و فاصله بیش از حد نوک پستان ها.
تمام بیماران مبتلا به TS، کوتاه قد می باشند و بیش از 90 درصد آنها دیس ژنی تخمدان دارند. افراد دچار اختلال هوشی، معمولا واجد نوعی اختلال ساختمانی کروموزوم x هستند. از نظر اجتماعی، مبتلایان به TS معمولا خجالتی و منزوی هستند.
روش تشخیص
در نیمی از موارد تشخیص در ماههای اول زندگی به وسیله مشخصات فیزیکی صورت میگیرد. در سایر بیماران در دوران نوجوانی به علت رشد پایین تر از حد نرمال یا عدم رسیدن به بلوغ صورت میگیرد.
زمانی که پزشک به سندرم ترنر مشکوک میشود میتواند با انجام کاریو تایپ (آنالیز کروموزوم) تشخیص را به طورقطعی تایید کند. سندرم ترنر می تواند در طول حاملگی به وسیله CVS یا آمینیو سنتز (نمونه گیری از مایع رحمی) مشخص شود.
تشخیص این سندرم قبل از تولد جنین به واسطه آمینوسنتز امکان پذیر است و حتی ناهنجاریهای قلبی و کلیوی نیز با انجام سونوگرافی مشهود میگردد. اما این سندرم معمولا در ابتدای تولد و یا هنگامیکه انتظار میرود که بلوغ رخ داده باشد، تشخیص داده میشود .
اگر کودک دارای چندین نشانه از سندرم ترنر باشد، آزمایش خون صورت گرفته و کاریوتیپ صورت می گیرد. این تست تعداد کروموزومهای فرد را شمارش کرده و هر گونه تغییر شکل ناهنجار و یا فقدان هر بخش از کروموزوم را تشخیص میدهد. در برخی موارد هیچ گونه علائم بالینی در ابتدای تولد مشهود نمی باشد و این امر تا رسیدن به زمان بلوغ دختر به تعویق می افتد. با این حال مهم است که این سندرم زودتر تشخیص داده شود تا هر چه زودتر درمانهای هورمونی لازم صورت گیرد. تشخیص زودرس و درمان به پیشگیری از سایر مشکلات بخصوص عوارض مزمن از قبیل استئوپورز و دیابت کمک خواهد کرد. استفاده متناوب از اولتراسوند می تواند در تعیین بیماری به وسیله نشانه های فیزیکی قبل از تولد کمک نماید .
درمان
تزریق هورمون رشد اگر به موقع انجام شود، می تواند با افزایش رشد، حداکثر قد در دوران بلوغ را افزایش دهد. درمان با استروژن معمولاً در سنین 12 یا 13 سال آغاز می شود و می تواند در بروز خصوصیات ثانویه جنسی موثر باشد اما نمی تواند موجب درمان نازایی شود. امروزه به زنان مبتلا به TS کمک می کنند که باردار شوند. به این ترتیب که یک تخمک اهدایی بارور شده را پرورش داده و رویان را در رحم بیمار ترنری جاسازی می کنند. به کمک هورمون درمانی، این زن می تواند جنین آزمایشگاهی را حفظ نموده و زایمان کند.
مراقبت های لازم
بسیار ضروری است که دختر خود را برای معالجه به نزد پزشک خانوادگی و یا متخصص اطفال برده و او را تحت معاینه و مداوا قرار دهید. زیرا که پزشک او در طول زندگی بیمار هماهنگی لازم برای انجام سایر خدمات را در میان تعدادی از متخصصان به وجود می آورد.معاینات منظم پیشرفت های قابل توجهی در کیفیت و طول عمر زنان مبتلا به سندرم را به وجود آورده است.عادات زندگی سالم، حفظ وزن مناسب و ورزش منظم در طول زندگی مهم هستند. در طول این دوره مشاوره با متخصص قلب و حصول اطمینان از سلامت بافت قلبی و فعالیت آن اهمیت دارد.
پیش آگهی
این ناهنجاری کروموزومی با مشکلات و عوارض بسیاری همراه است علاوه بر فقدان بلوغ جنسی اگر نقص قلبی شدیدی برای نوزاد مبتلا به سندرم ترنر حادث نشده باشد بسیاری از دختران مبتلا تا دوران بزرگسالی زنده می مانند. در حدود 2 تا 5 درصد زنان مبتلا به این سندرم، دارای مشکلات تخمدانی هستند. مبتلایان به این سندرم ممکن است در آینده از عوارضی مانند ناهنجاری های کلیه، فشار خون بالا، چاقی، دیابت، کاتاراکت، آرتریت و اسکلیوزیس رنج ببرند.
۱۳ آبان۱۳۹۵
سندرم ترنر (Turner Syndrome)
یک ناهنجاری کروموزومی است که در سال 1938توسط هنری ترنر( Henry Turner) کشف شد. در این بیماری فقط نوزادن دختر که به جای داشتن دو کروموزوم جنسی X تنها یک کروموزوم X یا دو کروموزومی که یکی از آنها ناقص است متولد می شوند .تقریبا 1طفل از 2500 طفل همراه با این بیماری تولد میشود. سندرم ترنر شایعترین اختلال کروموزومی در انسان است. نوزادان دچار سندرم ترنر در معرض خطر بالایی برای مرگ در دوران نوزادی قرار دارند، بطوریکه 98% از تمام جنی نهای مبتلا به این سندرم بطور خودبخود سقط می شوند. در صورت زنده ماندن زنان مبتلا اغلب کوتاه قد و نازا بوده، آمنوره اولیه دارند.
شیوع و همه گیری شناسی
این بیماری در ایالات متحده 1 مورد در هر 2000-2500 تولد مشاهده می شود یعنی حدود 800 مورد جدید تشخیصی در سال. در ایلات متحده در 75-80% موارد تک کروموزوم X از تخم مادر به جنین منتقل و اسپرم پدر که با تخم لقاح می یابد فاقد کروموزوم جنسی است.
صرفا تعداد کمی بارداری در بین آن دسته از مبتلایان به TS که بطور خودبخود خونریزی قاعدگی داشته اند، گزارش شده است .3/1 فرزندان حاصله، دچار ناهنجاریهای مادرزادی مانند بیماری مادرزادی قلب، سندرم داون و ستون فقرات دو شاخه بوده اند .
علت بیماری
سندرم ترنر، اختلالی است که در تمام نژادها دیده می شود و ناشی از فقدان کامل یا نسبی کروموزوم x دوم در خانمهاست مونوزومی برای کروموزوم x بر اثر ناتوانی در گنجاندن یک کروموزوم x در یکی از گامتها یا از دست رفتن یک کروموزوم جنسی از گامت یا مراحل اولیه رویانی ایجاد میشود .
علت بروز سندرم ترنر، رخداد “عدم انفصال” است. در طی تقسیم میتوز در هر والد رویداد عدم انفصال کروموزوم رخ داده که طی آن گامت یا اووسیت یا اسپرماتوسیت نه کروموزوم ایکس و نه کروموزوم y دارند. حال اگر این گامت ها با گامت والد دیگر لقاح یابد (کروموزوم نرمال دارد). رویان تشکیل شده دارای 45کروموزوم بوده و مونوزومی رخ میدهد.
علایم ناشی از بیماری
این افراد ظاهر کاملا زنانه دارند و با عدم وجود تخمدان( gonadal dysgenesi )وقد کوتاه مشخص می شوند. بیماران اغلب به سایر ناهنجاریهای مادرزادی مانند مشکلات آئورت، انسداد شریان ریوی، ناهنجاری های کلیوی، عقب ماندگی ذهنی و مشکلات شنوایی مبتلا هستند. سایر علایم بیماری عبارتند از :
وجود بخشی پرده مانند در قسمت پوست بین گردن و شانه
خط رویش موی پایین در پشت سر
شکل غیر عادی چشمها از جمله افتادگی پلک
ادِِم لنفاوی اندام ها
نا هنجاری های اسکلتی
سینه پهن و فاصله بیش از حد نوک پستان ها.
تمام بیماران مبتلا به TS، کوتاه قد می باشند و بیش از 90 درصد آنها دیس ژنی تخمدان دارند. افراد دچار اختلال هوشی، معمولا واجد نوعی اختلال ساختمانی کروموزوم x هستند. از نظر اجتماعی، مبتلایان به TS معمولا خجالتی و منزوی هستند.
روش تشخیص
در نیمی از موارد تشخیص در ماههای اول زندگی به وسیله مشخصات فیزیکی صورت میگیرد. در سایر بیماران در دوران نوجوانی به علت رشد پایین تر از حد نرمال یا عدم رسیدن به بلوغ صورت میگیرد.
زمانی که پزشک به سندرم ترنر مشکوک میشود میتواند با انجام کاریو تایپ (آنالیز کروموزوم) تشخیص را به طورقطعی تایید کند. سندرم ترنر می تواند در طول حاملگی به وسیله CVS یا آمینیو سنتز (نمونه گیری از مایع رحمی) مشخص شود.
تشخیص این سندرم قبل از تولد جنین به واسطه آمینوسنتز امکان پذیر است و حتی ناهنجاریهای قلبی و کلیوی نیز با انجام سونوگرافی مشهود میگردد. اما این سندرم معمولا در ابتدای تولد و یا هنگامیکه انتظار میرود که بلوغ رخ داده باشد، تشخیص داده میشود .
اگر کودک دارای چندین نشانه از سندرم ترنر باشد، آزمایش خون صورت گرفته و کاریوتیپ صورت می گیرد. این تست تعداد کروموزومهای فرد را شمارش کرده و هر گونه تغییر شکل ناهنجار و یا فقدان هر بخش از کروموزوم را تشخیص میدهد. در برخی موارد هیچ گونه علائم بالینی در ابتدای تولد مشهود نمی باشد و این امر تا رسیدن به زمان بلوغ دختر به تعویق می افتد. با این حال مهم است که این سندرم زودتر تشخیص داده شود تا هر چه زودتر درمانهای هورمونی لازم صورت گیرد. تشخیص زودرس و درمان به پیشگیری از سایر مشکلات بخصوص عوارض مزمن از قبیل استئوپورز و دیابت کمک خواهد کرد. استفاده متناوب از اولتراسوند می تواند در تعیین بیماری به وسیله نشانه های فیزیکی قبل از تولد کمک نماید .
درمان
تزریق هورمون رشد اگر به موقع انجام شود، می تواند با افزایش رشد، حداکثر قد در دوران بلوغ را افزایش دهد. درمان با استروژن معمولاً در سنین 12 یا 13 سال آغاز می شود و می تواند در بروز خصوصیات ثانویه جنسی موثر باشد اما نمی تواند موجب درمان نازایی شود. امروزه به زنان مبتلا به TS کمک می کنند که باردار شوند. به این ترتیب که یک تخمک اهدایی بارور شده را پرورش داده و رویان را در رحم بیمار ترنری جاسازی می کنند. به کمک هورمون درمانی، این زن می تواند جنین آزمایشگاهی را حفظ نموده و زایمان کند.
مراقبت های لازم
بسیار ضروری است که دختر خود را برای معالجه به نزد پزشک خانوادگی و یا متخصص اطفال برده و او را تحت معاینه و مداوا قرار دهید. زیرا که پزشک او در طول زندگی بیمار هماهنگی لازم برای انجام سایر خدمات را در میان تعدادی از متخصصان به وجود می آورد.معاینات منظم پیشرفت های قابل توجهی در کیفیت و طول عمر زنان مبتلا به سندرم را به وجود آورده است.عادات زندگی سالم، حفظ وزن مناسب و ورزش منظم در طول زندگی مهم هستند. در طول این دوره مشاوره با متخصص قلب و حصول اطمینان از سلامت بافت قلبی و فعالیت آن اهمیت دارد.
پیش آگهی
این ناهنجاری کروموزومی با مشکلات و عوارض بسیاری همراه است علاوه بر فقدان بلوغ جنسی اگر نقص قلبی شدیدی برای نوزاد مبتلا به سندرم ترنر حادث نشده باشد بسیاری از دختران مبتلا تا دوران بزرگسالی زنده می مانند. در حدود 2 تا 5 درصد زنان مبتلا به این سندرم، دارای مشکلات تخمدانی هستند. مبتلایان به این سندرم ممکن است در آینده از عوارضی مانند ناهنجاری های کلیه، فشار خون بالا، چاقی، دیابت، کاتاراکت، آرتریت و اسکلیوزیس رنج ببرند.
شیوع و همه گیری شناسی
این بیماری در ایالات متحده 1 مورد در هر 2000-2500 تولد مشاهده می شود یعنی حدود 800 مورد جدید تشخیصی در سال. در ایلات متحده در 75-80% موارد تک کروموزوم X از تخم مادر به جنین منتقل و اسپرم پدر که با تخم لقاح می یابد فاقد کروموزوم جنسی است.
صرفا تعداد کمی بارداری در بین آن دسته از مبتلایان به TS که بطور خودبخود خونریزی قاعدگی داشته اند، گزارش شده است .3/1 فرزندان حاصله، دچار ناهنجاریهای مادرزادی مانند بیماری مادرزادی قلب، سندرم داون و ستون فقرات دو شاخه بوده اند .
علت بیماری
سندرم ترنر، اختلالی است که در تمام نژادها دیده می شود و ناشی از فقدان کامل یا نسبی کروموزوم x دوم در خانمهاست مونوزومی برای کروموزوم x بر اثر ناتوانی در گنجاندن یک کروموزوم x در یکی از گامتها یا از دست رفتن یک کروموزوم جنسی از گامت یا مراحل اولیه رویانی ایجاد میشود .
علت بروز سندرم ترنر، رخداد “عدم انفصال” است. در طی تقسیم میتوز در هر والد رویداد عدم انفصال کروموزوم رخ داده که طی آن گامت یا اووسیت یا اسپرماتوسیت نه کروموزوم ایکس و نه کروموزوم y دارند. حال اگر این گامت ها با گامت والد دیگر لقاح یابد (کروموزوم نرمال دارد). رویان تشکیل شده دارای 45کروموزوم بوده و مونوزومی رخ میدهد.
علایم ناشی از بیماری
این افراد ظاهر کاملا زنانه دارند و با عدم وجود تخمدان( gonadal dysgenesi )وقد کوتاه مشخص می شوند. بیماران اغلب به سایر ناهنجاریهای مادرزادی مانند مشکلات آئورت، انسداد شریان ریوی، ناهنجاری های کلیوی، عقب ماندگی ذهنی و مشکلات شنوایی مبتلا هستند. سایر علایم بیماری عبارتند از :
وجود بخشی پرده مانند در قسمت پوست بین گردن و شانه
خط رویش موی پایین در پشت سر
شکل غیر عادی چشمها از جمله افتادگی پلک
ادِِم لنفاوی اندام ها
نا هنجاری های اسکلتی
سینه پهن و فاصله بیش از حد نوک پستان ها.
تمام بیماران مبتلا به TS، کوتاه قد می باشند و بیش از 90 درصد آنها دیس ژنی تخمدان دارند. افراد دچار اختلال هوشی، معمولا واجد نوعی اختلال ساختمانی کروموزوم x هستند. از نظر اجتماعی، مبتلایان به TS معمولا خجالتی و منزوی هستند.
روش تشخیص
در نیمی از موارد تشخیص در ماههای اول زندگی به وسیله مشخصات فیزیکی صورت میگیرد. در سایر بیماران در دوران نوجوانی به علت رشد پایین تر از حد نرمال یا عدم رسیدن به بلوغ صورت میگیرد.
زمانی که پزشک به سندرم ترنر مشکوک میشود میتواند با انجام کاریو تایپ (آنالیز کروموزوم) تشخیص را به طورقطعی تایید کند. سندرم ترنر می تواند در طول حاملگی به وسیله CVS یا آمینیو سنتز (نمونه گیری از مایع رحمی) مشخص شود.
تشخیص این سندرم قبل از تولد جنین به واسطه آمینوسنتز امکان پذیر است و حتی ناهنجاریهای قلبی و کلیوی نیز با انجام سونوگرافی مشهود میگردد. اما این سندرم معمولا در ابتدای تولد و یا هنگامیکه انتظار میرود که بلوغ رخ داده باشد، تشخیص داده میشود .
اگر کودک دارای چندین نشانه از سندرم ترنر باشد، آزمایش خون صورت گرفته و کاریوتیپ صورت می گیرد. این تست تعداد کروموزومهای فرد را شمارش کرده و هر گونه تغییر شکل ناهنجار و یا فقدان هر بخش از کروموزوم را تشخیص میدهد. در برخی موارد هیچ گونه علائم بالینی در ابتدای تولد مشهود نمی باشد و این امر تا رسیدن به زمان بلوغ دختر به تعویق می افتد. با این حال مهم است که این سندرم زودتر تشخیص داده شود تا هر چه زودتر درمانهای هورمونی لازم صورت گیرد. تشخیص زودرس و درمان به پیشگیری از سایر مشکلات بخصوص عوارض مزمن از قبیل استئوپورز و دیابت کمک خواهد کرد. استفاده متناوب از اولتراسوند می تواند در تعیین بیماری به وسیله نشانه های فیزیکی قبل از تولد کمک نماید .
درمان
تزریق هورمون رشد اگر به موقع انجام شود، می تواند با افزایش رشد، حداکثر قد در دوران بلوغ را افزایش دهد. درمان با استروژن معمولاً در سنین 12 یا 13 سال آغاز می شود و می تواند در بروز خصوصیات ثانویه جنسی موثر باشد اما نمی تواند موجب درمان نازایی شود. امروزه به زنان مبتلا به TS کمک می کنند که باردار شوند. به این ترتیب که یک تخمک اهدایی بارور شده را پرورش داده و رویان را در رحم بیمار ترنری جاسازی می کنند. به کمک هورمون درمانی، این زن می تواند جنین آزمایشگاهی را حفظ نموده و زایمان کند.
مراقبت های لازم
بسیار ضروری است که دختر خود را برای معالجه به نزد پزشک خانوادگی و یا متخصص اطفال برده و او را تحت معاینه و مداوا قرار دهید. زیرا که پزشک او در طول زندگی بیمار هماهنگی لازم برای انجام سایر خدمات را در میان تعدادی از متخصصان به وجود می آورد.معاینات منظم پیشرفت های قابل توجهی در کیفیت و طول عمر زنان مبتلا به سندرم را به وجود آورده است.عادات زندگی سالم، حفظ وزن مناسب و ورزش منظم در طول زندگی مهم هستند. در طول این دوره مشاوره با متخصص قلب و حصول اطمینان از سلامت بافت قلبی و فعالیت آن اهمیت دارد.
پیش آگهی
این ناهنجاری کروموزومی با مشکلات و عوارض بسیاری همراه است علاوه بر فقدان بلوغ جنسی اگر نقص قلبی شدیدی برای نوزاد مبتلا به سندرم ترنر حادث نشده باشد بسیاری از دختران مبتلا تا دوران بزرگسالی زنده می مانند. در حدود 2 تا 5 درصد زنان مبتلا به این سندرم، دارای مشکلات تخمدانی هستند. مبتلایان به این سندرم ممکن است در آینده از عوارضی مانند ناهنجاری های کلیه، فشار خون بالا، چاقی، دیابت، کاتاراکت، آرتریت و اسکلیوزیس رنج ببرند.
برچسب ها:بنیاد بیماری های نادر ایران, بیماری نادر, سندرم ترنر