به مناسبت هفته جهانی حمایت از بیماران کلیه با سندرم Alport آشنا شویم .
تعریف بیماری
سندروم Alport یک بیماری ژنتیکی است که با بیماری کلیوی، کاهش شنوایی و اختلالات چشمی شناخته می‌شود.در افراد مبتلا به سندرم Alport کلیه ها تدریجا عملکرد طبیعی خود را از دست می دهند . تقریباً همه افراد مبتلا به این سندرم در ادرارشان خون مشاهده می شود (hematuria) همچنین بسیاری از افراد مبتلا در ادرار خود سطح بالایی از پروتئین را نیز دارند . ( proteinuria) که این های ناشی از عملکرد غیر طبیعی کلیه ها است . افرادی که مبتلا به سندرم Alport هستند دچار کاهش شنوایی می شوند که این ناشی از وجود ناهنجاری‌هایی در گوش داخلی در طول دوران کودکی و یا اوایل نوجوانی است همچنین وجود اختلالات بینایی به ندرت منجر به از دست رفتن بینایی می‌شوند.کاهش شنوایی ، ناهنجاری‌های چشم و بیماری پیشرونده کلیه در مردان مبتلا به سندرم آلپورت از زنان مبتلا به سندرم آلپورت شایع‌تر است.
شیوع بیماری
این سندروم در حدود ۱ در ۵۰۰۰۰ نوزاد رخ می‌دهد.
علت بیماری
جهش در ژن‌های COL4A5 ، COL4A4 ، COL4A3 باعث سندروم Alport می‌شود . این ژن‌ها هر کدام دارای دستورالعمل تولید یک جز پروتئینی به نام کلاژن تیپ IV هستند . این پروتئین نقش مهمی در کلیه‌ها ، به ویژه در ساختارهایی به نام گلومرول ایفا می‌کند . ( گلومرول مجموعه‌ای از رگ‌های خونی هستند که آب و محصولات زائد را از خون جدا می‌کنند و ادرار را می سازند .) جهش در این ژن‌ها منجر به ناهنجاری‌های مادرزادی تیپ IV در گلومرول ها می‌شود. در نتیجه این جهش مانع فیلتر مناسب خون می شود و اجازه عبور خون و پروتئین را به ادرار نمی دهد .کلاژن تیپ IV یک جز مهم از سازه‌های گوش داخلی است، به خصوص عضو ارگانی است که امواج صوتی را به ایمپالس‌های عصبی برای مغز تبدیل می‌کند در نتیجه جهش درکلاژن تیپ IV اغلب منجر به از دست دادن شنوایی می شود. در چشم، این پروتئین برای حفظ شکل لنز و رنگ عادی شبکیه مهم است . در نتیجه این جهش‌ها همچنین می‌تواند منجر به بدشکل شدن لنزها و غیر عادی شدن شبکیه چشم شوند.
