سیستینوزیس چیست ؟

سیستینوزیس بیماری متابولیکی است که با تجمع غیرطبیعی  سیسـتین در اعضـاء مختلـف بدن نظیر کلیه ، چشم ، عضله ، لوزهالمعده و مغز مشخص میشود. تجمع سیستین در سلولهای بدن موجب اختلال کارکرد اعضای مختلف بدن می شود. این بیماری یک اختلال ژنتیکی  است که معمولاً از الگوی وراثت  اتوزمال مغلوب پیروی می کند. سیستینوزیس شایع ترین علت ایجاد سندروم فانکونی در اطفال است.

با کمک های خود بیماران را حمایت کنید

چگونه فرزندم به این بیماری مبتلا شده است ؟

 سیستینوزیس یک بیماری ارثی مغلوب است. این بیماری عفونی نبوده و مسری هم نیست. ولـی، اصـولاً بیماری های ژنتیک قابل انتقال اند.امروزه وضعیتی که در بیماران سیستینوزیس اتفاق افتاده بخوبی قابـل توصـیف است. هرگاه ژن مسبب یک بیماری از پدر و مادر هر دو به ارث برسد بیماری اتـوزومی مغلـوب نامیـده می شود.

هر فرد بیش از 000 /30 ژن دارد که تخمین میزنند در هفت ژن آن ، نقصی وجود داشته باشد اگر بر حسب تصادف شما و همسرتان هر دو حامل نقص ارثی مشـابهی (بعنـوان مثـال سیستینوزیس )باشید ، در هر حاملگی به نسبت یک به چهار، فرزند شما شانس ابتلاء بـه سیسـتینوزیس دارد . احتمـال ابتلاء دختران و پسران مشابه است. شیوع این بیماری خیلی کم و یـک در 000/160 تـا یـک در 000/200 تولد زنده است.

 در این دیاگرام مادر و پدر هر دو نقص ارثی مشابهی را حمل می کنند .(مثلث) هر بار که مادر حامله می شود به نسبت یک به چهار شانس انتقال بیماری از پدر و مادر به کـودک وجود دارد.

هنگامی که نطفه ای بسته می شود هیچ وسیله ای نیست که پیشگویی نماید کدام اسپرم و کدام تخمک با هم ملاقات کرده و نطفه را بوجود می آورند. در حاملگی یک تخمک از مادر و یـک اسـپرم ا ز پـدر توأمـاً جنین را تشکیل میدهند.

.

تشخیص

سیستینوزیس یک اختلال نادر ژنتیکی است که باعث انباشت اسید آمینه سیستین در داخل سلول ها و تشکیل کریستال می گردد که این کریستال ها به سلول ها آسیب می رسانند. این کریستال ها اثرات منفی نیز بر روی سیستم های بدن مخصوصا کلیه ها و چشم ها دارند.

انباشته شدن سیستین در سلول ها به علت اشکال در انتقال سیستین از لیزوزوم ها ایجاد می شود که در نهایت منجر به تجمع گسترده سیستین در لیزوزوم بافت ها می گردد. به نظر می رسد که سیستین موجود در لیزوزوم ها توسط سیستم ناشناخته ای باعث تشدید عملآ پوپتوز می شود و سلول ها را دچار مرگ کرده و در نهایت منجر به کاهش سلول های اپی تلیال کلیوی می شوند.

برای تشخیص قطعی و نظارت بر درمان این بیماری باید سطح سیستین گلبول های سفید به طور مداوم از طریق طیف سنج جرمی اندازه گیری گردد.

درمان:

• سیستینوزیس به طور معمول با دارویی به نام سیستامین(cysteamine) (با نام تجاری cystagon) درمان می شود. این دارو می تواند مقدار سیستین داخل سلول ها را کاهش دهد. ویزگی سیستاگون این است که زمان تأثیر آن خیلی کوتاه است ، به طوری که این زمان 6 ساعت بیش تر نیست، از این رو، باید دارو را روزی چهار بار تجویز کرد و باید به بیمـار تاکیـد کردکه هر 6 ساعت کپسول را مصرف کند همچنین این دارو تنها زمانی مـؤثر اسـت کـه دائـم ،هر روز به طور نامحدود (به منظور کنترل بیماری) بکار برده شود ا لبته بسیار مهم است که با اندازگیری میزان سیستین گلبول های سفید در فواصل معین ،میـزان تـأثیر دارو را سنجید و دوز آن را تعدیل و تحمل بیمار را ارزیابی کـرد . متأسـفانه ممکنسـت سیسـتاگون عوارض جانبی داشته باشد . علائم گوارشی مانند تهوع ، استفراغ ، درد شکم و غیـره بـه وفـور دیده می شود تنفس (بد بو) نیز بـه ویـژه در نوجوانـان یـک مسئله است ، اما به طرق مختلف میتوان آن از شدت آن کاست .
• در کودکان و بزرگسالان قطـره چشـمی سیسـته آمـین بـه منظـور برداشتن کریستالهای سیستین در قرنیه باید همچنان استفاده شود. قطره چشمی سیستهآمـین باید مرتباً هر روز(بطور نامحدود ) مصرف شود.
• ثابت شده است که پیوند کلیه در مبتلایان به سیستینوزیس بسیار سودمند است ولـیکن بایـد توجه داشت که تجویز سیستاگون به منظور پیشگیری از عوارض دیررس بیمـاری در سایر ارگانها بایـد ادامـه یابد
• این کودکان باید مقادیر زیادی آب بخورند، زیرا روزانـه 3- 2 -لیتـر آب از طریـق ادرار از دسـت میدهند و به همین جهت است که آنها شب و روز تشنه هستند. تا زمانی که سن بیمـار خیلـی پائین است و نمیتواند آب بخورند باید در روز هر یک ساعت و در شب هر2تا 3 سـاعت بـه او آب د اد ولی وقتی به سن 8 تا10 ماه رسید، او خود قادر است حتی در شب بـه قـدر کـافی آب بخورد
• کودک باید به درستی غذا بخورد. کودک مبتلا به سیستینوزیس (به ویـژه در خردسـالی )غالبـاً کم اشتها است،. علاوه بر این برخی دائم استفراغ میکنند. این در حالی است که او بـرای تـأمین رشد خود نیازمند کالری تکمیلی است. این به خوبی نشان می دهد که چرا بعضی مواقع به( ویژه در یکی دو سال اول ) ضرورت می یابد که از طریق لوله نازوگاستریک یا گاستروستومی به آنـان غذا و یا داروها داد. البته ، در اکثریت موا رد مدت استفاده ی آن کوتاه است
• نرمی استخوان در این بیماران باید پیشگیری یا درمان شود.
• برخی موارد تجویز تکمیلی هورمون ها نیز ضرورت پیدا میکند. بعضاً غده تیروئید نمیتواند بـه قدر کافی هورمون تولید کند